redka bolezen
Obeta se pomemben korak pri odkrivanju redkih bolezni pri novorojenčkih
14. 12. 2021 08.27
Že v prihodnjem letu bi lahko – če bo država za to zagotovila sredstva – razširili presejalni program novorojenčkov. S tem bi lahko pravočasno odkrili nekatere sicer zelo redke bolezni, kot je spinalna mišična atrofija, pri katerih pa je ključnega pomena, da se jih začne zdraviti, še preden pri otroku že povzroči škodo.
Nova raziskava: Odkrili nove gene, ki povzročajo nastanek ALS
11. 12. 2021 17.35
Skupina mednarodnih raziskovalcev je v najnovejši raziskavi odkrila nove gene, katerih patološke variante povečajo tveganje za nastanek ALS. Skupno število genov, ki povečajo tveganje za to hudo bolezen, je zdaj 15. S temi odkritji se odpirajo tudi nove možnosti iskanja zdravil.
SoulGreg Artist bo spet očka: Prišla sva do najinega čudeža
07. 12. 2021 16.31
Gregor in Nina Bezenšek, starša Viljema Julijana, ki je postal glas otrok, ki trpijo za redkimi boleznimi, sta na družbenem omrežju sporočila, da se bo njuna družina povečala. Ob tem sta zapisala, da je za njima dolga in zahtevna borba za sinovo življenje, a je brezpogojna ljubezen premagala temo in uresničila njune sanje.
Ema svari: omikron bi lahko v nekaj mesecih predstavljal polovico okužb
02. 12. 2021 14.54
Omikron bi lahko v nekaj mesecih predstavljal polovico okužb, svari Ema. Nova različica koronavirusa se širi po svetu, število okužb v Afriki, med katerimi prevladujejo okužbe z novim sevom omikronom, pa strmo narašča. V Franciji so potrdili prva primera nove koronavirusne različice omikron na celini, in sicer pri moškem, ki se je pred kratkim vrnil iz Nigerije, so sporočile francoske oblasti. Prvi primer okužbe s to različico so odkrili tudi v Grčiji, je potrdil grški minister za zdravje Tanos Plevris. Zaradi nove koronavirusne različice in prihoda zime bodo v ZDA s prihodnjim tednom zaostrili pogoje vstopa v državo.
Raziskava: cepljenje proti HPV učinkuje celo bolje, kot so pričakovali
04. 11. 2021 08.58
Raziskava o učinkih cepljenja proti humanem papiloma virusu (HPV), ki jo je opravil britanski center za raziskovanje raka (Cancer Research), objavila pa ugledna znanstvena revija Lancet, je dala navdušujoče rezultate. Ugotovili so, da so 13 let po uvedbi cepljenja v Veliki Britaniji na dobri poti, da postane rak materničnega vratu redka bolezen.
Slepa grofica oživlja gradove
26. 10. 2021 19.56
Grad Dvor v Preddvoru je spal 25 let, danes pa se po njegovih hodnikih in dvoranah sprehajajo dvorne dame, grofice, plemiči. Januarja sta se namreč vanj 'naselila' grof in grofica Preddvorska, nekoč Štatenberška in začela vanj vdihovati novo življenje. A to ni samo zgodba o obujanju slovenskega gradu, ampak je zgodba o pogumu, življenjski moči in izpolnjenih sanjah deklice Tanje Šubelj, ki je sanjala, da bo nekoč dvorna dama, danes pa kot grofica Anastazija resnično oživlja gradove.
Kam, ko svojci 'izgorijo', oseba pa ogroža svoje življenje? Makov svet za ljudi z demenco
25. 07. 2021 07.10
V Sloveniji je več kot 32.000 oseb z demenco. Do leta 2030 naj bi se ta številka podvojila. Demenca je napredujoča bolezen, ki osebo oropa zmožnosti, da poskrbi za svoje osnovne potrebe, pri svojcih, ki za takšno osebo skrbijo, pa se pogosto pojavi izgorelost, bolezen zaznamuje družinsko dinamiko. Ko bolezen napreduje v hujšo obliko, se pogosto pojavi potreba po namestitvi osebe v primerno ustanovo. Teh je pri nas premalo. So pa za center Makov svet bogatejši v Gornjem Gradu, kjer so skušali investitorji ustvariti okolje, povsem prilagojeno osebam z demenco.
Drugi odmerek AstraZenece že veliko prej kot po 12 tednih?
28. 05. 2021 06.00
Iz cepilnih centrov prihajajo vabila na cepljenje z drugim odmerkom AstraZenece. Toda zakaj cepljeni s prvim odmerkom vabila za drugi odmerek prejemajo že po petih, šestih tednih, ko pa je stroka večkrat opozorila, da je zaščita občutno višja, če med obema odmerkoma mine 12 tednov? Je moč takšno vabilo prestaviti? O tem smo vprašali pristojne v dveh največjih zdravstvenih domovih v državi in tudi vodjo strokovne skupine za cepljenje Bojano Beović.
V Indiji več kot 8000 primerov smrtonosne mukormikoze
23. 05. 2021 11.03
Število primerov smrtonosne mukormikoze v Indiji je preseglo 8000. V zadnjih mesecih so okužbo odkrili pri številnih, ki so okrevali po covidu-19. Umrljivost ob sicer redki glivični okužbi, ki jo povzroča črna plesen, je kar 50-odstotna, nekatere med bolniki pa pred smrtjo rešijo z odstranitvijo očesa.
Ema analizira stranke učinke po AstraZeneci ter vnetje srca po Pfizerju in Moderni
10. 05. 2021 13.43
Ema preučuje morebitne povezave med vnetjem srca ter cepivoma Pfizerja in Moderne, obenem pa tudi izjemno redke primere nevrodegenerativne motnje po cepljenju s cepivom AstraZenece. Cepiva tega podjetja sicer EU ne bo več naročala. "S tem cepivom je povezanih veliko kontroverz, ki so prispevale k zmanjševanju interesa za cepljenje, tako da je tudi s tega vidika koristno, da se EU v prihodnjih mesecih preusmeri v druga cepiva," meni Roman Jerala.
Mukormikoza: 'črna gliva', ki napada covidne bolnike v Indiji
09. 05. 2021 18.38
Zdravniki v Indiji, kjer se spopadajo z enim najhujših obsegov epidemije covida-19 na svetu, poročajo o vse več primerih redke okužbe mukormikoza, imenovane "črna gliva", pri ljudeh, ki so covid-19 preboleli. Bolniki imajo običajno simptome, ki zajemajo zamašen in krvaveč nos, otekanje in bolečine v očesu, povešene veke, zamegljen vid, nazadnje pa jim sledi izguba vida. Smrtnost je 50-odstotna. "To je nočna mora znotraj pandemije," pripovedujejo zdravniki.
Ronnie Wood med pandemijo v drugi bitki z rakom
26. 04. 2021 21.11
Član zasedbe The Rolling Stones je pred kratkim razkril, da se je v preteklem letu skrivoma podal v boj z rakom. Med pandemijo se je z boleznijo spoprijel že drugič, agresivna in redka oblika raka pa je povezana z njegovim nezdravim načinom življenja. Sedaj, ko je trezen že peto leto, poudarja, da je njegova usoda v rokah ''višje sile''.
Kontracepcijske tablete na nastanek krvnih strdkov vplivajo precej bolj kot cepiva
08. 04. 2021 15.45
Kakšno je tveganje za nastanek krvnih strdkov pri cepljenju z AstraZeneco in kakšno v primerjavi z nastankom teh pri letenju, operaciji in jemanju drugih zdravil? Kontracepcijske tablete, denimo, na nastanek strdkov vplivajo neprimerno bolj kot cepiva. Pri nekaterih zdravilih so ti celo tisočkrat pogostejši, primerjavo ilustrirajo strokovnjaki. Hkrati pa poudarjajo, da koronavirusna bolezen že sama po sebi povzroča nastanek strdkov oziroma so pri obolenju s covidom-19 možnosti za motnje strjevanja krvi povečane.
'Najprej te sesuje, potem pa te na novo oblikuje. V veliko boljšo osebo'
08. 03. 2021 07.08
Mednarodni dan žensk, osmi marec, nas vsako leto opomni na številne izzive, s katerimi so se skozi zgodovino srečevale ženske, na dosežke bork za pravice žensk in aktualne izzive žensk, kar nekaj jih je s seboj prinesla tudi pandemija koronavirusne bolezni. Številne ženske pa bodo osmi marec tudi letos obeležile tako, da bodo bile svojo osebno bitko, bitko z boleznijo.
Dejstva, ki jih morate vedeti o cepljenju proti covidu-19
28. 01. 2021 06.00
"Razvoj cepiva je podvig znanosti, zdaj potrebujemo še podvig populacije, ker samo cepivo ne bo rešilo niti enega življenja – cepljenje ga bo." To je poziv prvega epidemiologa v državi Maria Fafangela. Po zadnji Medianini anketi bi se cepilo skoraj 60 odstotkov vprašanih, a skrb vzbuja to, da informacije o cepivu proti covidu-19, ki temeljijo na znanosti in dejstvih, še niso zaobjele polovice Slovencev, ki so zaradi cepljenja zaskrbljeni. Zato poglejte dejstva o novem cepivu proti covidu-19 in dobili boste osnovne informacije o tem, kaj morate vedeti o cepljenju, koristih, stranskih učinkih, mitih in resnicah.
Spinalna mišična atrofija: bodo kmalu novorojenčki upravičeni do presejanja?
22. 01. 2021 19.49
Spinalna mišična atrofija je redka življenjsko ogrožajoča genetska bolezen, ki večinoma prizadene otroke in povzroča hudo invalidnost, lahko je tudi smrtna. Žal lahko diagnozo postavijo šele po tem, ko že nastopijo simptomi, do takrat pa že nastane nepopravljiva škoda, ki je tudi zdravljenje z novimi zdravili, ki bolnikom sicer rešijo življenje, ne more več popraviti. Zato so v društvu Vilijem Julijan pripravili pobudo za presejanje novorojenčkov za to bolezen, kar bi prineslo zdravljenje že takoj ob rojstvu, to pa pomeni, da bi se ti otroci lahko normalno razvijali, hodili in govorili.
Guillain-Barrejev sindrom redka posledica okužbe s koronavirusom?
07. 01. 2021 13.46
Ali je Guillain-Barrejev sindrom povezan tudi z okužbo z novim koronavirusom? Nemški nevrolog pravi, da gre za sicer redko, a resno posledico okužbe, do zdaj naj bi po svetu zaznali okoli 100 tovrstnih primerov. Gre sicer za redek sindrom ene do dveh oseb na sto tisoč prebivalcev.
Spinalna mišična atrofija: Učinkovito zdravljenje tudi v Sloveniji
21. 11. 2020 15.07
Lei so pri devetih mesecih postavili diagnozo spinalna mišična atrofija. Še preden je dopolnila eno leto, je prejela prvo zdravilo, ki je bilo na voljo za omenjeno bolezen. Že pri drugem odmerku zdravila so opazili pozitiven učinek. Lea je bila živahnejša in bolje razpoložena. Po četrtem odmerku se je že kotalila in nato hitro pridobivala gibalne sposobnosti, ki jih je pred tem izgubila.
Preboj znanosti: Žana, Blaž in Andreja živijo z boleznijo, ki je bila nekoč tudi smrtna obsodba
12. 09. 2020 08.27
Za spinalno mišično atrofijo (SMA) je marsikdo prvič slišal, ko je Slovenija stopila skupaj in zbirala sredstva za zdravljenje dečka Krisa. A gre za bolezen, ki je strokovnjakom znana že leta, šele v zadnjem času pa je – tudi pri nas – mogoče učinkovito zdravljenje. Odlična novica je, da se nabor zdravil še širi, strokovnjaki pa se zdaj zavzemajo, da bi uvedli presejalno testiranje dojenčkov, saj lahko diagnoza pred pojavom simptomov pomeni (skoraj) normalno življenje.
Krek: Nekateri okuženi ne želijo razkriti, kje in s kom so se družili
02. 09. 2020 10.28
V torek so pristojni v Sloveniji opravili 1608 testiranj in okužbo z novim koronavirusom potrdili pri 55 osebah. V bolnišnici se zdravi 26 bolnikov, od tega štirje na intenzivnem oddelku. Umrl je en pacient s covid-19. "Ni več vprašanje, kaj bo država storila za nas, ampak kaj bomo mi storili za državo," pa pravi šef NIJZ Milan Krek ob 55 novih primerih okužbe. Ta številka je tretja najvišja od izbruha pandemije, torej od marca. Krek še dodaja, da je veliko tudi primerov z neznanim virom okužbe, saj posamezniki ne želijo razkriti, kje in s kom so se družili. V Koroškem domu starostnikov v Črnečah pa so potrdili še dve okužbi pri stanovalkah. Nobena od njiju ne kaže znakov okužbe.
Presaditev pljuč na Dunaju zavrnili, zato so 14-letnico operirali v Ljubljani
17. 08. 2020 10.06
Čeprav v ljubljanskem UKC presajajo pljuča od leta 2018, so imeli tokrat prvič na operacijski mizi otroka, 14-letnico s cistično fibrozo. In ne le to, poleg presaditve pljuč najstnici so v sosednji operacijski dvorani presadili tudi srce 15-letnemu fantu. Kot so sporočili, sta bili obe presaditvi uspešni.
Bolezen, ki lahko v nekaj urah vzame življenje
16. 06. 2020 13.48
Zdravniki pozivajo k cepljenju proti meningokoknemu meningitisu, ki so mu še posebej izpostavljeni otroci in nekateri mladostniki. Bolezen ima hiter in agresiven potek, življenje lahko vzame v nekaj urah. Pediater Denis Baš jo je označil za nočno moro za vsakega pediatra, saj je redka, začne se nenadoma in z nespecifičnimi simptomi. Zavzel se je za to, da bi bilo cepljenje vključeno v shemo brezplačnih cepljenj za otroke.
Avtopsija žrtev covid-19: na udaru pljuča, ledvice, srce in živčni sistem
21. 05. 2020 10.16
Ko se je na začetku leta novi koronavirus začel iz Kitajske pospešeno širiti po svetu, se je govorilo o "skrivnostni pljučni bolezni". Več mesecev pozneje, ko se je po svetu z virusom okužilo že skoraj pet milijonov ljudi, je o bolezni znanih vse več podatkov, med drugim da bolezen ne napade le pljuč.
Iz ZDA in Evrope prihajajo poročila o redki otroški bolezni, povezani s covidom-19
15. 05. 2020 10.04
Ameriške zdravstvene oblasti so v četrtek izdale opozorilo pred redko, a včasih tudi smrtno avtoimuno boleznijo pri otrocih, ki naj bi bila povezana s covidom-19. O podobnih vnetjih pri otrocih so pred tem že poročali zdravniki po Evropi. V Braziliji so v četrtek zabeležili rekordnih 13.944 novih primerov okužbe z novim koronavirusom, vse skupaj pa 202.918. Doslej je tam umrlo 13.933 bolnikov s covidom-19. Estonija, Latvija in Litva pa so odprle medsebojne meje, s čimer so ustvarile prvi "potovalni mehurček" v Evropi.
Seal o težavah z avtoimunsko bolezijo ter tesnobo
20. 03. 2020 16.41
Pevec, ki je javnosti znan po svojem specifičnem glasu, se zaveda, da je tudi njegov izgled tisti, ki pusti vtis. Spregovoril je o svojih brazgotinah na obrazu, ki so zanj predstavljale neke vrste travmo, obenem pa je hvaležen, ker so ga naredile še bolj prepoznavnega.
Zvezdnik zaradi redke genske bolezni imel že četrto operacijo
30. 01. 2020 14.37
Igralec Gaten Matarazzo je delil fotografijo iz bolnišnice, saj ga čakala operacija zaradi redke genetske bolezni. Zvezdnik Stranger Things ima namreč kleidokranialno displazijo, zaradi katere mladi zvezdnik trpi že od rojstva.
V 78. letu starosti umrl Terry Jones, član humoristične skupine Monty Python
22. 01. 2020 14.14
Po dolgoletni bitki z redko obliko demence je v 78. letu starosti umrl igralec in pisatelj Terry Jones, član britanske humoristične skupine Monty Python.
Zdravilo Zolgensma, ki ga je prejel Kris, bodo brezplačno delili
19. 12. 2019 12.02
Do julija naslednje leto bo švicarski farmacevtski gigant Novartis državam, kjer zdravilo Zolgensma še ni odobreno, brezplačno razdelil 50, nato pa do konca leta 2020 še 50 odmerkov. To je zdravilo, ki ga je v ZDA prejel malček Kris.
Na koncertu zbrali več kot 30 tisoč evrov za pomoč otrokom z redkimi boleznimi
16. 09. 2019 15.58
Minuli petek je v Križankah v spomin na fantka Viljem Julijana, ki je pred meseci izgubil boj s smrtonosno neozdravljivo redko boleznijo, potekal veliki dobrodelni koncert. V okviru dogodka so zbirali finančna sredstva za vse male borce in njihove družine, ki se soočajo s temi skrajno težkimi boleznimi.
12-letnico je na počitnicah prizadela smrtno nevarna mesojeda bakterija
30. 06. 2019 07.00
Deklica Kylei Brown iz Indiane je bila s svojo družino na počitnicah na Floridi, kjer se je okužila z redkimi mesojedimi bakterijami, ki napadajo mišične ovojnice. Okužba ji je povzročila hude rane na nogi, zato bo potrebovala kar nekaj mesecev, da si opomore.