genetsko

BLOG: Prepoznate simptome diabetesa?

08. 11. 2020 16.16

Približuje se 14. november, rojstni dan kanadskega znanstvenika Fredericka Bantinga, ki je skupaj s svojim asistentom Charlesom Bestom v laboratoriju izoliral beljakovino, kasneje poimenovano inzulin. Za ta izjemen dosežek je Banting leta 1923 prejel Nobelovo nagrado za medicino, njegov rojstni dan pa so določili za svetovni dan sladkorne bolezni. Ker se je ta bolezen sprevrgla v pravo epidemijo, sem se odločil današnji prispevek nameniti tej tematiki.

Zaradi hude genetske okvare umrla hčerka Slovenke leta 2017

22. 10. 2020 19.44

Zaspala je mala Sofia - deklica, ki se je rodila s hudo genetsko okvaro. Sofia se je rodila družini Petre Greiner, materi, ki ji je bilo že v porodnišnici rečeno, da velikega upanja za deklico ni. A tako Petra kot deklica sta zbrali veliko moči in poguma ter skupaj preživeli skoraj 10 let. In prav Sofia, ki je pred dnevi za vedno zatisnila svoje oči, je dala materi novo poslanstvo: bila je glasnica drugačnosti, ustanovila je Zavod 13 za pomoč vsem materam posebnih otrok in si prislužila naziv Slovenka leta.

Odslej bomo lahko kakovost zaščitnih mask preverili v Sloveniji

14. 09. 2020 14.22

V Sloveniji je odslej mogoče preveriti kakovost zaščitnih mask, s preskusi prepustnosti na dihanje, učinkovitosti filtracije na bakterije in biokompatibilnost mask in materialov tujih proizvajalcev in domačih podjetij. Tako lahko slovenski uvozniki in proizvajalci zdaj v bistveno krajšem času zaščitne maske in ostale materiale preskusijo in s tem potrdijo skladnost v Sloveniji.

Samica pitona izlegla jajca, čeprav že 15 let ni bila v stiku s samcem

12. 09. 2020 11.29

Oskrbovalce v živalskem vrtu Saint Louis v ameriški zvezni državi Misuri je presenetila novica, da je njihova najstarejša kača izlegla sedem jajc. Presenečeni so bili predvsem zato, ker samica že več kot 15 let ni bila v stiku s samcem.

Genetsko zdravljenje, ki bi ljudem lahko povrnilo vid, že v fazi kliničnega testiranja

11. 09. 2020 18.09

Milijon evrov vredna Körberjeva evropska nagrada za znanost je šla letos v roke madžarskega raziskovalca Botonda Roske. Nagrado je prejel za svoje raziskovanje genskega zdravljenja za povrnitev vida, ki je že na stopnji kliničnega testiranja. Madžarski nevrobiolog, eden vodilnih svetovnih strokovnjakov na področju vida in mrežnice, pravi, da je proces že v fazi, ko se ustvarja stopnja vida, ki je podobna, kot bi gledali televizijo v črno-beli barvi.

V Sloveniji več kot četrtina nosečnic pije alkohol

09. 09. 2020 08.24

9. september je mednarodni dan ozaveščanja o škodi, ki jo lahko povzroči pitje alkohola med nosečnostjo - dan fetalnega alkoholnega sindroma (FAS). Podatki za Slovenijo kažejo, da več kot četrtina nosečnic pije alkohol. Že manjša količina alkohola pa ima lahko resne posledice za še nerojenega otroka.

Slovenci v borbi proti covidu: 'Zdi se, da je cela družba v puberteti'

05. 09. 2020 07.00

Povsod, sploh pa na družbenih omrežjih, se lahko naposlušamo o tem, kako zavajamo – od stroke do politike in medijev. Sicer vztrajna opozorila zdravnikov, ki so vse svoje poklicno življenje posvetili preučevanjem virusov, naletijo na vse več gluhih ušes. Kdo je kriv, da je tako? Zakaj imamo tak mačehovski odnos do znanosti in kam nas to lahko pripelje? V čem bi se morali zgledovati po Švedih? In zakaj je v zvezi z razvojem cepiva za covid-19 "skepsa absolutno potrebna"?

Deček z metuljevim sindromom vsako uro dobi nove rane, a je vseeno nasmejan otrok

21. 08. 2020 19.40

Če bi za nekoga dejali, da je metulj, verjetno ne bi pomislili, da mu tako rečejo zaradi bolezni. V resnici gre za človeka z zelo redko boleznijo, zaradi katere je njegova koža tako krhka in ranljiva kot metuljeva krila. Čeprav ima fantek rane po koži, v ustih, na očeh in sluznici, vsaka ura pa mu prinaša nove, je leto in pol star deček Miloš močan in nasmejan. Njegova bolezen zahteva 24-urno nego in prisotnost. Mama mu mehurje na koži prebada, da ne zrastejo še večji, ga povija in hrani.

BLOG: Ali uživate dovolj železa?

16. 08. 2020 09.34

Ali v svojo prehrano vključujete dovolj živil, bogatih z železom? Se zavedate, da ima železo za naš organizem številne izjemno pomembne funkcije? Poleg tega, da je ključni element presnove, je tudi sestavni del številnih encimov in hormonov. Gre za mineral, ki je prisoten v vseh telesnih celicah. Največ ga imamo v rdečih krvnih celicah in v mišicah, kjer sodeluje pri shranjevanju, vezavi in prenosu kisika.

Rusija: imamo prvo cepivo proti covidu-19, registrirano bo prihodnji teden

07. 08. 2020 14.55

Rusko ministrstvo za zdravje trdi, da jim je kot prvim na svetu uspelo razviti cepivo proti covidu-19, uradno naj bi ga registrirali že v prihodnjih dneh. Cepljenje tako naj ne bi bilo več daleč, prednost pa bodo imeli zdravstveni delavci in starejši. Vodja ruskega državnega sklada, ki je finančno podprl raziskave, je odkrivanje cepiva primerjal z vesoljsko dirko. "Američani so bili presenečeni, ko so slišali Sputnikove piske, enako je s tem cepivom. Rusija bo prva tam," je dejal.

'Ne zmorem več, prodajajo našo hišo ... Iskali in iskali smo pravico in zdaj so nas vsi izdali'

19. 07. 2020 07.00

Uvod v dan ob Savi me napaja s svežino. Še ptice je presenetila znižana poletna temperatura, saj to jutro ni slišati njihovega veselega žgolenja. Moje misli pa se, namesto da bi plavale po rečni strugi, ustavljajo pri družini, ki bo morala v teh dneh zapustiti svoje domovanje.

Nov genotip virusa prašičje gripe lahko sproži pandemijo

30. 06. 2020 11.56

Na Kitajskem so znanstveniki potrdili nov genotip virusa prašičje gripe, ki ima potencial, da sproži pandemijo, je zapisano v študiji, ki so jo v ponedeljek objavili v znanstveni reviji PNAS.

Pekinške oblasti: Razmere v prestolnici so izjemno resne

16. 06. 2020 10.26

Razmere v kitajski prestolnici se zaostrujejo. Število novih okužb, povezanih z izbruhom koronavirusa na eni od tržnic, hitro narašča, oblasti pa so uvedle karanteno za 29 stanovanjskih sosesk. V enem dnevu so opravili 76.000 testiranj, razkužili pa več kot 30.000 restavracij in t. i. 'mokrih tržnic' po vsem mestu. S sredo se znova zapirajo vse šole, omejili so tudi izhode iz mesta.

Največja evropska divja mačka bi brez pomoči človeka izumrla

13. 06. 2020 07.00

Letos tretjič praznujemo mednarodni dan risov. Ta divja mačka velja za ogroženo vrsto tudi v Sloveniji in brez načrtnega doseljevanja bi izumrla. Preden smo jih lani začeli doseljevati, je v naših gozdovih živelo zgolj še približno 15 risov. Da bi dvignili zavest o njih, so v ljubljanskem živalskem vrtu ta konec tedna za obiskovalce pripravili dogodivščine pri risih.

Opuščanje priporočil proti raku ima lahko bistveno hujše posledice kot koronavirus

25. 05. 2020 15.07

Pred začetkom evropskega tedna boja proti raku deležniki izpostavljajo pomen skrbi za zdravje tudi med in po epidemiji novega koronavirusa. Na onkološkem inštitutu pozivajo k skrbi za zdrav življenjski slog, proti zdravju škodljivim razvadam in k udeležbi na presejalnih programih ter svarijo pred odlašanjem z obiskom pri zdravniku.

Evropska komisija odobrila zdravilo Zolgensma za zdravljenje spinalne mišične atrofije

21. 05. 2020 16.47

Evropska komisija je pogojno odobrila uporabo zdravila Zolgensma za zdravljenje bolnikov s spinalno mišično atrofijo. Odobritev se nanaša na dojenčke in majhne otroke s telesno maso do 21 kilogramov. Slovenci smo v največji humanitarni akciji v državi za zdravljenje malega Krisa s to boleznijo zbrali skoraj štiri milijone evrov. Denar je dečku omogočil zdravljenje v ZDA, kjer je bilo zdravilo že odobreno.

Pompeo: Veliko dokazov, da je virus prišel iz laboratorija v Vuhanu

03. 05. 2020 15.49

Ameriški državni sekretar Mike Pompeo je danes v pogovoru za televizijo ABC izjavil, da obstaja veliko dokazov, da je novi koronavirus prišel iz laboratorija v Vuhanu na Kitajskem. "Obstaja ogromno dokazov, da se je tam vse začelo," je dejal. Ni sicer odgovoril na vprašanje, ali meni, da je bil virus, ki je povzročil pandemijo, iz laboratorija izpuščen namerno.

Po svetu kroži osem sevov novega koronavirusa, na srečo ne bolj smrtonosnih

31. 03. 2020 09.42

Tudi pri novem koronavirusu, kot je značilno za viruse, prihaja do mutacij. Znanstveniki in zdravstveni strokovnjaki ugotavljajo, da trenutno med ljudmi po svetu kroži osem sevov virusa, ki je sprožil pandemijo. Dobra novica je, da nobeden izmed teh sevov ni bolj smrtonosen od drugih.

Mali Kris nazaj v Sloveniji: 'Biti doma v teh hudih časih je nekaj neprecenljivega'

25. 03. 2020 09.35

Kris Zudich, deček z Obale, rojen s spinalno mišično atrofijo, se je iz ZDA vrnil v Slovenijo. Prevoz je bil opravljen z zasebnim letalom Bombardier Global Express, ki je ob 8. uri pristalo na letališču Jožeta Pučnika. Na letalu so bili štirje člani posadke in trije člani družine Zudich, so sporočili iz društva Palčica Pomagalčica.

Če ste okuženi, se izogibajte tudi stikom z živalmi

14. 03. 2020 18.04

Širjenje koronavirusa je posledica prenosa virusa med ljudmi. Glede na zbrane informacije ni dokazov, da bi domače živali lahko prenašale virus ali zbolele zaradi okužbe. Ker pa si lahko živali in ljudje delijo bolezni, veterinarji ljudem, ki so okuženi, priporočajo, da omejijo stike z domačimi živalmi. Opozarjajo tudi na upoštevanje osnovnih higienskih ukrepov.

Rak: potrebe po celostni rehabilitaciji in paliativi ...

14. 03. 2020 14.03

Soočanje z rakom je težko in vsak, ki zboli, poleg zdravljenja potrebuje še druge oblike pomoči: pogovor, psihološko podporo, svetovanje o zdravem načinu življenja, o prehrani. Vse to zajema celostna rehabilitacija, ki je v Sloveniji še v povojih, bolnik pa jo, tudi če raka premaga, potrebuje od diagnoze pa vse do konca svojega življenja, pojasnjujejo strokovnjaki.

Teorije zarote, neresnične zgodbe in obtožbe se širijo hitreje kot koronavirus

26. 02. 2020 09.57

Novi koronavirus, ki se počasi širi po svetu, je v zadnjih tednih sprožil številne teorije zarote, mite, ki so se po družbenih omrežjih delili hitro kot še nikoli. Novi virus povzroča okužbo zgornjih dihal, lahko tudi spodnjih in pljučnico z oteženim dihanjem, ki pri približno 20 odstotkih poteka precej težko. Ampak tu je predvsem vprašanje epidemioloških raziskav, kot je raziskava v reviji JAMA. Za veliko večino zapletov ni.

Virologinja: Novi virus genetsko podoben sarsu, a ostajajo številna vprašanja

26. 02. 2020 06.00

Novi koronavirus, imenovan sars-cov-2, je po besedah virologinje Tatjane Avšič Zupanc genetsko zelo podoben virusu sars. Če je smrtnost zaenkrat nižja, kot je bila pred leti ob izbruhu sarsa, pa beležimo desetkrat več obolelih kot takrat. Ker gre za nov virus, pa odgovorov na vsa vprašanja še ni. Iz ZDA pa poročajo o rekordno hitrem razvoju poskusnega cepiva.

Uradno potrjeno: risinja Mala je hči doseljenega risa Goruja

03. 02. 2020 13.37

Strokovnjaki so razvozlali uganko in z genetsko analizo potrdili, da se je doseljeni madžarski ris Goru izkazal in je zares oče mladiča risinje Teje iz Male Gore. Mladiča, ki je ženskega spola, so poimenovali Mala in ji nadeli telemetrično ovratnico. Medtem so v Romuniji ujeli tri nove rise, ki se bodo kmalu preselili v Slovenijo in na Hrvaško.

Tveganje v Sloveniji za pojav novega kitajskega virusa je relativno nizko

23. 01. 2020 12.53

Zunanje ministrstvo svetuje previdnost pri potovanjih na Kitajsko, kjer je izbruhnil novi virus, ki povzroča pljučnico. Na Nacionalnem inštitutu za javno zdravje poudarjajo, da je stopnja tveganja za pojav virusa pri nas relativno nizka, svetujejo pa večjo previdnost tistim, ki potujejo v državo, med drugim izogibanje tržnicam z živimi živalmi ter pogostejše razkuževanje rok.

Macron popustil pastirjem: Francija zaklenila vrata za medvede

18. 01. 2020 08.19

Pirenejski živinorejci, ki gojijo ovce za meso in slavne francoske sire, se veselijo, potem ko jim je predsednik Emmanuel Macron zagotovil, da ne bo več dovolil doseljevanja medvedov v naravo. Kosmatinci so namreč 'obtoženi' rekordnih napadov na drobnico, kar postavlja kmetijsko dejavnost na tem območju na rob preživetja. Kaj to pomeni za slovenske medvede, ki jih je naša država že večkrat selila v Francijo?

Z novo napravo bi bilo odkrivanje genetskih bolezni pri novorojenčkih še hitrejše

27. 12. 2019 18.14

Več kot 3.000 otrokom v Sloveniji vsako leto diagnosticirajo različne genetske bolezni. Prav zgodnja ugotovitev bolezni vpliva na kakovost življenja teh otrok in njihovih družin. Da bi to ugotovili čim hitreje in bi otroci lažje živeli in preživeli, pa potrebujejo novo elektronsko napravo. Na Pediatrični kliniki v Ljubljani želijo kupiti nov, bolj zmogljiv sekvenator, ki odkriva te bolezni. Trenutno je namreč treba na rezultate preiskav čakati dlje časa.

Znanstveniki pridobili DNK Lole, ki je pred 6000 leti živela na Danskem

21. 12. 2019 11.52

Iz starodavne 'žvečilke' je znanstvenikom uspelo pridobiti DNK mlade ženske, ki je na območju današnje Danske živela pred približno 6000 leti. Lola, kot so jo poimenovali, je imela modre oči in temno rjave lase.

Risinja Teja dobila mladiča, oče je najverjetneje doseljeni ris Goru

18. 12. 2019 15.21

Risom v Sloveniji in na Hrvaškem zaradi parjenja v sorodu grozi izumrtje, zato so strokovnjaki maja začeli doseljevati populacijo iz Romunije. V Sloveniji so v Loškem Potoku izpustili risa Goruja, na Hrvaškem pa Doruja. Goruja je po enem mesecu pritegnilo območje Male gore – teritorij slovenske risinje Teje – in očitno sta postala več kot prijatelja. Samica je namreč dobila mladiča.

Krisovo počutje vsak dan boljše, mala Lea za zdravilo Zolgensma prepozna

07. 12. 2019 07.00

Iz Los Angelesa prihajajo dobre novice – mali Kris je vsak dan bolje, tako njegova krvna slika kot tudi splošno počutje. Za revolucionarno zdravilo Zolgensma, ki ga je čez lužo prejel Kris, pa so žal prepozno izvedeli starši dve leti in pol stare deklice Lee, ki ima sicer nekoliko milejšo obliko spinalne mišične atrofije kot Kris.