genetsko
Pred 100 leti je znanost rešila prvega sladkornega bolnika
11. 01. 2022 07.16
Zahvaljujoč znanosti in kanadskima znanstvenikoma Fredericku Bantingu in Charlesu Besti, ki sta uspešno izolirala inzulin iz trebušnih slinavk psov, je pred natanko stotimi leti 14-letni kanadski deček Leonard Thompson prejel prvo injekcijo inzulina, ki mu je omogočila preživetje.
Obeta se pomemben korak pri odkrivanju redkih bolezni pri novorojenčkih
14. 12. 2021 08.27
Že v prihodnjem letu bi lahko – če bo država za to zagotovila sredstva – razširili presejalni program novorojenčkov. S tem bi lahko pravočasno odkrili nekatere sicer zelo redke bolezni, kot je spinalna mišična atrofija, pri katerih pa je ključnega pomena, da se jih začne zdraviti, še preden pri otroku že povzroči škodo.
Zaradi botoksa in drugih popravkov z lepotnega tekmovanja izključili 43 kamel
09. 12. 2021 17.37
Iz letošnjega lepotnega tekmovanja kamel v Savdski Arabiji je bilo zaradi injekcij botoksa in drugih kozmetičnih popravkov diskvalificiranih več kot 40 kamel. Lastniki živali to počnejo, da bi jih polepšali in z njimi zaslužili, a pravila to strogo prepovedujejo.
Odrasel nemški ovčar Ranger je zaradi redkega stanja videti kot mladiček
06. 12. 2021 18.34
Štiriletni nemški ovčar bo celo življenje ostal velik kot povprečni mladiček te pasme. Kriva je redka genetska motnja, ki vpliva na njegov fizični razvoj. Čeprav ljubkemu kužku na Instagramu sledi kar 139 tisoč ljudi, pa lastniki opozarjajo na številne zdravstvene zaplete, ki jih tovrstno stanje prinaša.
2257 novih okužb: trenutno pomoči italijanskih zdravnikov (še) ne potrebujemo
01. 12. 2021 09.36
V torek so v Sloveniji potrdili 2257 novih okužb s koronavirusom. Opravili so 6974 PCR-testiranj. Delež pozitivnih testov znaša 32,4 odstotka. V bolnišnicah zdravijo 1101 covidnih bolnikov, 277 jih je na intenzivni negi. V torek je umrlo 15 covidnih bolnikov. Kot je povedal koordinator za covid bolniške postelje pri ministrstvu za zdravje Robert Carotta, zaenkrat pomoči italijanskih zdravnikov še ne potrebujemo, saj razmere še obvladujemo, so pa ti v pripravljenosti za pomoč. V covidnih bolnišnicah je dosežen plato števila hospitaliziranih bolnikov, ki bo verjetno trajal do sredine decembra, je povedal.
Hrvaška žaluje za svojo junakinjo Lano
29. 11. 2021 09.32
Hrvaško je v nedeljo pretresla žalostna vest, da je za vedno zaspala Lana Prager, dekle, ki je s svojo življenjsko zgodbo in bitko za pravice bolnih otrok premagala sistem in spremenila zakon o srednješolskem izobraževanju na Hrvaškem.
'Iz vsega srca si želimo, da bi lahko naš Bono hodil in imel normalno otroštvo'
28. 11. 2021 08.52
V Društvu Viljem Julijan so se odločili pomagati dveletnemu fantku Bonu, ki ima redko bolezen – v možganih in hrbtenjači ima žilne tumorje oz. kavernome – zaradi česar ne more hoditi. Upanje, da bo nekoč lahko zakorakal v svet, so posebne fizioterapije, ki pa so samoplačniške. Letno stanejo 30.000 evrov, tako visokega izdatka pa si starša ne moreta privoščiti. Zato so člani društva sprožili zbiralno akcijo. Verjamejo, da bo Slovenija ponovno pokazala svojo dobrosrčno plat in bo Bonu pomagala do 'normalnega življenja'.
'Ob vsakem padcu sladkorja smo na nitki življenja'
14. 11. 2021 07.00
Lana Matjašič Filipič. 32-letnica, polna življenja, sanj in načrtov za prihodnost, ki jo sladkorna bolezen spremlja že vse od njenega devetega leta. V pogovoru hudomušno doda, da je ta bolezen dodatna služba, ki traja 24 ur na dan sedem dni v tednu, toda odkar je spremenila odnos do nje in pogled na življenje z njo se je izboljšala tudi kakovost njenega življenja. Ob svetovnem dnevu sladkorne bolezni pa pravi, da se od oseb s sladkorno boleznijo naučimo lahko to, da se v življenju nikoli ne smemo predati in obupati.
5300 let stara mumija razgrnila zgodovino tetovaž
24. 10. 2021 19.10
Ledeni mož Ötzi je bil tisoče let skrit svetu, dokler ga nista odkrila nemška turista pred 30 leti v ledeniku v italijanskih Alpah. Ta 5300 let stara mumija ni le najbolj znana mumija v Evropi, ampak je tudi ena najpomembnejših najdb za tiste, ki preučujejo svetovno zgodovino tetovaž. Ötzija je krasilo 61 tatujev, ki so se zaradi ledeniških razmer neverjetno dobro ohranili.
V prvem valu epidemije odkrili 30 odstotkov rakov manj
14. 10. 2021 10.39
V prvem valu epidemije so postavili skoraj tretjino diagnoz raka manj kot sicer, v drugem in tretjem se je stanje izboljšalo, a še vedno ni bilo na ravni pred epidemijo. Kako je ta vplivala na odkrivanje rakavih obolenj in na obravnavo bolnikov, je mogoče po novem spremljati na platformi onKOvid. "Bolnikov z rakom ni manj, le odkrivali jih bomo pozneje. Če bolniki pridejo do zdravnika v napredovalih stadijih bolezni in se zdravljenje raka prične z zamudo, lahko pričakujemo slabše izide zdravljenja, slabšo kakovost življenja in manjše možnosti preživetja," je ob tem opozorila vodja Registra raka Vesna Zadnik.
Rak dojk letno v povprečju terja življenja 420 žensk, zbolevajo pa tudi moški
01. 10. 2021 06.00
Leta 2018 je v Sloveniji za rakom dojk zbolelo 1527 oseb, od tega 11 moških. Žal je bila bolezen usodna za 473 žensk in 5 moških. Rak dojk je najpogostejši rak pri ženskah, zato je še toliko bolj pomembno pravočasno odkrivanje in učinkovito zdravljenje bolezni. Dobra novica je, da je na voljo vedno več novih zdravil, prav tako si z veliko hitrostjo sledijo uspešna poročila rezultatov kliničnih raziskav, ki obetajo številne novosti tako v zdravljenju zgodnjega raka kot tudi razsejane bolezni v naslednjih letih.
BLOG: Anoreksija, resna telesna in čustvena bolezen
26. 09. 2021 21.45
Anoreksija je motnja hranjenja, za katero je značilno moteno zaznavanje podobe in teže svojega telesa (dismorfija). Spremlja jo pretiran strah pred pridobivanjem telesne mase, zato si oseba s to motnjo kljub izredno nizki telesni teži skrajno omejuje vnos hrane oz. sama sebe strada. Omejevanje količine zaužite hrane lahko pogosto spremljata tudi čezmerna telesna vadba in uporaba odvajal ali diuretikov.
V Vuhanu izvajali nevarne poskuse na živalih: se je pandemija začela v laboratoriju?
09. 09. 2021 07.18
Nedavno objavljen 900 strani dolg dokument razkriva, da so kitajski znanstveniki z ameriškim denarjem pod okriljem nevladne organizacije EcoHealth Alliance v laboratoriju v Vuhanu med letoma 2014 in 2019 opravljali nevarne poskuse na živalih. Želeli so raziskati, kako se bo obnašal koronavirus, če bo mutiral in se prenesel na človeka. Da so vedeli, da opravljajo tvegano delo, je dokumente komentirala molekularna biologinja Alina Chan. Kot je razvidno, so vodili evidenco oseb, ki so med poskusi doživele ugriz živali. "Ali EcoHealth Alliance hrani te evidence? In če ne, kako lahko trdijo, da virus ni ušel iz laboratorija?" se sprašuje Chanova.
Šolski koledar počitnic in praznikov ter nasveti za starše
31. 08. 2021 00.15
Poletne šolske počitnice se zaključujejo, pred vrati je prvi šolski dan. Poglejmo, kako bo v prihajajočem šolskem letu 2021/2022! Kdaj bodo krompirjeve, jesenske počitnice? Kako bo čez novo leto, kateri dnevi so dela prosti? WIZ zavarovanje je za vas pripravil enostaven pregled, ki vam bo olajšal načrtovanje aktivnosti z otroci. Ne pozabite pa urediti še nujnega šolskega nezgodnega zavarovanja, ki vam olajša dni, tedne, v primeru, če se otrok poškoduje.
Na Novi Zelandiji odkrili vir novih okužb, v Avstraliji največ okužb do zdaj
19. 08. 2021 12.16
V Avstraliji so v zadnjem dnevu potrdili več kot 750 novih okužb, kar je največ od začetka epidemije, v Iranu je doslej novi koronavirus zahteval več kot 100.000 življenj. Na Novi Zelandiji so medtem odkrili vir tokratnega izbruha novega koronavirusa, zaradi katerega so znova zaprli državo, potem ko so v nedeljo okužbo potrdili pri moškem, ki ga niso povezali s potovanji v tujino.
1000 let star grob bi lahko pripadal nebinarni bojevnici
12. 08. 2021 20.38
Leta 1968 so odkrili skoraj tisoč let star grob na Finskem, ki naj bi ga glede na prisotnost nakita in neokrnjenega meča zasedala bojevnica. Nova analiza vsebine groba pa je ustvarila novo hipotezo. Znanstveniki ugotavljajo, da bi bila lahko pokopana oseba ena izmed najstarejših nebinarnih oseb na svetu. To pa ni prvi dokaz o tem, da so različne kulture v zgodovini poznale več kot le dva spola.
V živalskem vrtu Santa Barbara pozdravili mladička amurskega leoparda
12. 08. 2021 17.27
V kalifornijskem živalskem vrtu Santa Barbara so se razveselili čudovitega mladička amurskega leoparda – najbolj ogrožene vrste mačk na svetu. Po navedbah naravovarstvenikov je v naravi le še 100 teh divjih živali. To je prvi mladiček amurskega leoparda v zadnjih 20 letih, ki se je skotil v živalskem vrtu.
NLZOH in IMI: različica delta močno prevladuje v analiziranih vzorcih
05. 08. 2021 08.35
Nacionalni laboratorij za zdravje, okolje in hrano je skupaj z Inštitutom za mikrobiologijo in imunologijo doslej potrdil skupno 1161 primerov različice delta in 10 primerov različice delta+. Sev alfa je bil potrjen v 10.783 primerih, beto pa so potrdili 29-krat. Eta ali t. i. nigerijski sev je bil prisoten v 48 primerih. NLZOH opozarja, da je različica delta veliko bolj nalezljiva od ostalih, zato prebivalce pozivajo k cepljenju. Osebe, ki so prejele dva odmerka cepiva oziroma so polno cepljene, namreč razvijejo visoko zaščito tudi proti delti.
EMA ob širjenju različice delta znova poziva k cepljenju
04. 08. 2021 16.53
Zaradi širjenja različice delta v evropskih državah Evropska agencija za zdravila in Evropski center za preprečevanje in obvladovanje bolezni tiste, ki še niso bili cepljeni proti covidu-19, močno spodbujata k cepljenju. "Polno cepljenje je ključnega pomena za zaščito pred resnim potekom okužbe s koronavirusom," poudarjata ter dodajata, da okužbe pri cepljenih ne pomenijo, da cepiva ne delujejo. Nove raziskave pa so medtem pokazale, da je zelo nalezljiva različica lambda bolj odporna na cepiva kot prvotna različica virusa.
85 novih okužb, delež pozitivnih testov 5,4-odstoten: prevladuje delta
28. 07. 2021 09.39
Prostojni so v torek v Sloveniji opravili 1583 PCR-testov, pri tem pa potrdili 85 novih okužb, poroča NIJZ. To pomeni, da je bil delež pozitivnih testov 5,4-odstoten. Tako kot že prejšnji dan, je v bolnišnicah 28 hospitaliziranih s covidom-19, od tega jih je sedem na intenzivni negi. Umrla ni nobena oseba s covidom-19. Podatki IMI kažejo, da v Sloveniji že prevladuje različica delta – potrdili so jo v več kot 90 odstotkih primerov.
Telo 4-letnika ne proizvaja protiteles, zato nima obrambe pred boleznimi
09. 07. 2021 19.39
Kljub vsemu medicinskemu znanju in napredku se včasih, sicer zelo redko, še vedno rodi otrok z diagnozo, ki je nihče ne pozna. Tak primer je bil 4-letni Luke – diagnoza njegove skrivnostne bolezni bo zdaj pomagala zdravnikom pri zdravljenju drugih otrok s takšnimi težavami. Raziskovalci so namreč nedavno odkrili genetsko motnjo, ki povzroča, da Lukovo telo ne proizvaja protiteles, zato nima obrambe pred boleznimi.
Christianu Eriksenu ponudili pregled v zagrebški bolnišnici
22. 06. 2021 13.23
Nesrečnemu Dancu Christianu Eriksenu so specialisti iz sosednje Hrvaške ponudili genetsko testiranje, s katerim analizirajo genetski zapis in morebitne mutacije, ki pripeljejo do nenadnih srčnih težav, ki lahko vodijo tudi v smrt, s čimer želijo zmanjšati visok odstotek nepojasnjenih smrti.
Znanstveniki odkrili, da lahko sperma v vesolju preživi tudi 200 let
12. 06. 2021 13.35
Liofilizirana sperma miši, ki so jo hranili na krovu Mednarodne vesoljske postaje, po šestih letih v vesolju ni imela poškodovanega DNK in je lahko proizvedla "zdrave vesoljske mladiče". Raziskava je pokazala, da lahko sperma v vesolju preživi tudi 200 let. Po mnenju znanstvenikov bo to odkritje bolje osvetlilo, ali se lahko sesalci, vključno z ljudmi, v vesolju razmnožujejo.
Z novo gensko terapijo 58-letniku delno povrnili vid
24. 05. 2021 21.05
Da je zdravljenje deluje, je 58-letniku, ki je popolnoma oslepel pred približno 20 leti, postalo jasno, ko je med sprehodom ugotovil, da vidi bele črte na prehodu za pešce. Delno so mu znanstveniki uspeli povrniti vid s pomočjo nove tehnologije, optogenetike.
Berlinski živalski vrt potrdil: starša polarne medvedke Herthe sta bila brat in sestra
22. 05. 2021 14.50
Dve leti in pol stara polarna medvedka Hertha je 'plod' paritve med bratom in sestro – njena mama Tonja je namreč sestra samca Wolodje. A parjenje brata in sestre je pravzaprav bila 'uradniška' napaka. V moskovskem živalskem vrtu, od koder prihaja medvedkina mama, so nedavno ugotovili, da so pomotoma zamenjali njene identifikacijske podatke z veterinarskimi evidencami samičke, ki se je skotila dva dni pozneje. Hertha je kljub bližnjemu sorodstvenemu razmerju staršev zdrava medvedka, ki pa (vsaj v bližnji prihodnosti) ne bo primerna za nadaljnjo vzrejo – njena krvna linija je namreč v populaciji polarnih medvedov v ujetništvu zastopana precej bolj, kot so sprva mislili.
V Sloveniji potrdili prvi primer indijske različice novega koronavirusa
12. 05. 2021 15.39
V Sloveniji smo glede na podatke portala GISAID potrdili primer indijskega seva SARS-CoV-2. Dvojno mutirano in zelo nalezljivo različico so potrdili na Inštitutu za mikrobiologijo in imunologijo medicinske fakultete Univerze v Ljubljani v vzorcu, ki je bil odvzet 20. aprila, je razvidno s portala. Okuženi naj bi pripotoval iz Indije, kjer so novi sev tudi prvič zaznali. Doslej so ga zasledili že v 44 državah sveta, tudi v naši soseščini – v Italiji in Avstriji. Kako učinovita pa so obstoječa cepiva?
Urban ima redko gensko bolezen, za samostojno življenje potrebuje našo pomoč
13. 04. 2021 11.00
Še ne dveletni Urban je prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali gensko bolezen, sindrom CTNNB1. Starša sta se, da bi mu omogočila samostojno življenje, povezala s svetovnimi in domačimi strokovnjaki, ki za Urbana že delajo gensko terapijo, ki pa ne bo pomagala le njemu, ampak vsem otrokom z omenjenim sindromom. A raziskave stanejo in tukaj lahko z donacijami pomagamo tudi mi.
Znanstveniki za pomilostitev Kathleen Folbigg, obsojene umora štirih otrok
21. 03. 2021 12.51
90 znanstvenikov in zdravnikov se je podpisalo pod poziv za izpustitev Kathleen Folbigg, ki zaradi umora svojih štirih otrok trenutno prestaja 30-letno zaporno kazen. Avstralski in mednarodni strokovnjaki namreč trdijo, da so prišli do ugotovitev, ki bi lahko dokazale, da so otroci umrli naravne smrti.
Angleška različica novega koronavirusa že v 22 odstotkih analiziranih vzorcev
17. 03. 2021 14.45
Na Inštitutu za mikrobiologijo in imunologijo navajajo, da je angleška različica novega koronavirusa prisotna že v 22 odstotkih od 562 vzorcev, ki so jih odvzeli v prvem tednu marca in v katerih so potrdili novi koronavirus. Južnoafriško različico so v zadnjem obdobju našli pri 11 osebah.
Na leto se rodi okoli 1000 otrok z eno od redkih bolezni
16. 03. 2021 06.00
V Pediatrični kliniki so se razveselili novega sekvenatorja, ki je že v uporabi. Gre za elektronsko napravo, s katero bodo otrokom hitreje odkrili morebitne genetske bolezni, do zdaj je bilo treba rezultate preiskav dolgo čakati. "Zaradi večje zmogljivosti računamo, da bomo postopno pomembno skrajšali čas do izvida, kar je za družine z resno bolnimi otroki tudi izredno pomemben faktor," je dejal Jernej Kovač iz laboratorija za diagnosticiranje bolezni.