genetsko
'Kot starš se ne moreš sprijazniti, da bo tvoj otrok dočakal manj let kot ti'
24. 02. 2023 19.39
Medtem ko bodo njeni vrstniki rasli, se podili po igrišču in uživali otroštvo, se bo štiriletna Karolina začela pospešeno starati. Lahko bo pristala na vozičku, oslepela, oglušela in na koncu mnogo prezgodaj umrla. Karolina je namreč edini otrok v Sloveniji, ki ima Cockaynov sindrom tipa B, za katerega ni zdravila. Edino upanje, da se ta črni scenarij ne uresniči, je razvoj genske terapije. Prvi koraki so narejeni, a pot je še zelo dolga in draga.
Na inštitutu za biologijo predstavili dosežek na področju celične imunoterapije s celicami CAR-T
16. 02. 2023 15.48
Poročali smo že o tem, da je skupina 26 mednarodnih strokovnjakov, med katerimi je tudi slovenski znanstvenik Anže Smole z Nacionalnega inštituta za biologijo, razvila inovativen, klinično pomemben genski sistem, ki omogoča nadgradnjo celic CAR-T z novimi funkcijami. Zdaj pa Smole skupaj s kolegico Jelko Pohar nadaljuje raziskave na tem področju v okviru inštituta v raziskovalni skupini Imunologija in celična imunoterapija.
Slepo dekle, ki plava, smuča, kleklja in zmaguje
14. 02. 2023 15.25
"Vse se da, če se hoče, samo pravo pot je treba najti!" To je stavek, ki mi ga je mimogrede med intervjujem navrgla 12-letna deklica, medtem ko sem zrla vanjo in se čudila njenemu svetlemu pogledu na svet. Mila Vučko je namreč izjemno dekle, ki trenira plavanje, kleklja, smuča, poje v zboru, še posebej pa svoj talent izkazuje v igranju kljunaste flavte in posega po najvišjih mestih na državnih tekmovanjih. Kot marsikatero drugo nadarjeno mlado dekle, bi morda rekli mnogi. A Mila za razliko od ostalih deklet ne vidi.
Skupni vir okužb s salmonelo je bil biftek iz istega obrata v Sloveniji
25. 01. 2023 13.03
Preiskave in analize, ki jih je Uprava za varno hrano, veterinarstvo in varstvo rastlin skupaj z Nacionalnim inštitutom za zdravje izvedla na odvzetih vzorcih okuženih s salmonelo in tatarskega biftka, so potrdile domnevo, da je bil skupni vir novembrskih okužb najverjetneje prav biftek iz obrata Fingušt, Mesnine Štajerske. Okužbe so se pojavile v osmih od devetih slovenskih regij, nobenega primera niso zabeležili le na območju Nove Gorice. Epidemičnega seva Salmonele enteritidis, ki je krožil pri nas, niso zabeležili v nobeni drugi državi, od koder so poslali povratno informacijo.
EEG v ušesih, napoved bolezni: podatki pa tudi zavarovalnici in delodajalcu?
21. 01. 2023 10.17
Kako se bomo zdravili v prihodnosti? Veliko vlogo naj bi v našem zdravju igrale nove tehnologije, tudi umetna inteligenca. Trendi kažejo, da naj bi se velik del zdravljenja preselil na domove – s pomočjo pripomočkov, aplikacij, preko katerih bi izmenjavali podatke z zdravstveno ustanovo. A to s seboj prinaša etična in varnostna tveganja. Si res želite leta vnaprej vedeti, kakšna bolezen vas bo pestila? Je sploh mogoče povsem zavarovati medicinske podatke? In kdo naj ima od njih korist? Le pacient? Zavarovalnice? Delodajalci? Strokovnjaki so jasni – veliko dela čaka zakonodajalce. Vprašanje pa je, če so zmožni s hitrostjo svojega dela slediti hitrosti tehnološkega razvoja – in ga tudi razumeti v vseh njegovih dimenzijah.
Zbiralna akcija uspela. Štiriletna Eva aprila odhaja na operacijo v ZDA
13. 01. 2023 12.52
Iz Društva Viljem Julijan so sporočili veselo novico. Za štiriletno deklico Evo jim je namreč, z vašo pomočjo, uspelo zbrati denar za operacijo v ZDA. Namesto potrebnih 100.000 evrov, so zbrali kar 117.836 evrov.
Veselje v Tropski hiši v Celju: Frida in Pablo ohranjata svojo vrsto
11. 01. 2023 06.00
Nov januarski teden je zaposlene v Tropski hiši v Celju presenetil z izjemnim prizorom. Na ponedeljkovo popoldne je ob hranjenju oskrbnica Tropske hiše v ogradi beloglavčkov, kritično ogroženih opic iz Kolumbije, opazila nekaj novega. Ob Pablu in Fridi sta se stiskali še dve štručki. "Beloglavčki imajo mladička!" sporočajo iz Tropske hiše.
Na Pokljuki ujeli prvega risjega mladiča, ki je najverjetneje potomec doseljenih risov
30. 12. 2022 11.56
Člani projekta Life Lynx, ki je namenjen reševanju populacije risov pri nas, so sporočili, da jih je na božični dan razveselila novica, da jim je na Pokljuki uspelo ujeti mladega risa. "Veselje je bilo nepopisno, ko smo ugotovili, da nam je uspelo ujeti prvega risjega mladiča v slovenskih Alpah," so navdušeni pri Life Lynx. Risa so poimenovali Meri.
Eva za operacijo v ZDA potrebuje 100.000 evrov
26. 12. 2022 07.00
Evine noge so zaradi genetske bolezni postale pretrde, da bi lahko samostojno hodila, zato uporablja hojico ali pa ji pri hoji pomaga družina. Zdaj pa se ji obeta svetlejša prihodnost. Aprila jo v ZDA čaka operacija, s katero ji bodo trajno zmanjšali spastičnost v spodnjih okončinah in bo lahko samostojno hodila. A operacija je draga, zato starši prosijo za pomoč.
Revolucionarno zdravilo, ki je deklico rešilo pred neozdravljivim rakom
11. 12. 2022 11.33
Dobre novice pa prihajajo z Otoka. Najstnica Alyssa, ki je trpela za levkemijo, je prejela novo revolucionarno zdravilo, neozdravljivi rak pa je postal le slab spomin. Zdravilo je, kot kaže trenutno, raka popolnoma uničilo, Alyssa pa šest mesecev kasneje živi popolnoma normalno, zdravo življenje. Novo zdravilo bi bilo še nekaj let nazaj nekaj nepredstavljivega, zdaj pa ga je omogočil neverjeten napredek v genetiki.
Pet let po preiskavi ugotovili, da je Slovenka preprodajala prepovedane droge
29. 11. 2022 15.55
Pred petimi leti so hrvaški policisti posumili, da je danes 36-letna Slovenka na območju Reke preprodajala heroin in kokain. Ko so prišli na sled moškima, ki sta od Slovenke domnevno kupila omenjeni prepovedani drogi, so pridobili tudi nalog za hišno preiskavo, a med racijo njenega doma niso našli sledi mamil. Kljub temu so odvzeli njen DNK vzorec, ki je do nedavnega le stal v bazi forenzičnega laboratorija.
Chris Hemsworth si bo zaradi visokega tveganja Alzheimerjeve bolezni vzel odmor od igranja
21. 11. 2022 18.49
Igralec Chris Hemsworth se je odločil, da si bo za nekaj časa vzel premor od igranja. Zvezdnik se je za to odločil po tem, ko je pred kratkim opravil preventivno testiranje in odkril, da ima veliko možnosti, da bo zbolel za Alzheimerjevo boleznijo. Kot je še povedal, je za boleznijo zbolel tudi njegov dedek.
Chris Hemsworth ima genetske predispozicije za Alzheimerjevo bolezen
19. 11. 2022 10.00
Igralec Chris Hemsworth je med snemanjem serije Limitless odkril, da ima genetske predispozicije za Alzheimerjevo bolezen. Zvezdnik je o tem spregovoril v intervjuju za revijo Vanity Fair in priznal, da je bil ob rezultatih testa šokiran. Kot je še razkril, spada med dva do tri odstotke populacije, ki je gen podedovala od obeh staršev.
Multipla skleroza – bolezen tisočerih obrazov
19. 11. 2022 07.00
"Vsak dan znova moraš sprejeti dejstvo, da je to zaenkrat kronična neozdravljiva bolezen." To so besede Tadeje Polanšček, bolnice z multiplo sklerozo, ki zarežejo v srce. Način, na katerega govori o bolezni, ki jo je v zadnjih letih prikovala na invalidski voziček, je namreč tako subtilen, da človek v njenih besedah občuti vse, od upanja do žalosti, ki se na njenem obrazu riše predvsem zato, ker njeno telo zmore vse manj.
Sprva bolnik čuti pomanjkanje sape zgolj ob naporu, nato pa že med hojo po ravnem
16. 11. 2022 13.26
Vsako tretjo sredo v novembru obeležujemo svetovni dan kronične obstruktivne pljučne bolezni. Bolezen ni ozdravljiva, je pa s pravočasnim odkritjem, ustreznim zdravljenjem in pravilno oskrbo mogoče omiliti simptome in upočasniti njeno napredovanje. Tako z ustreznimi ukrepi lahko prispevamo k izboljšanju kakovosti življenja bolnikov.
Pirc Musarjeva in Logar še zadnjič pred volitvami iz oči v oči
11. 11. 2022 19.12
Nataša Pirc Musar in Anže Logar sta se soočila še zadnjič pred volitvami. Kdo je iskren, kdo ni? Kdo je bolj neodvisen, kdo manj? In kakšen nahrbtnik nosita, tudi skozi prizmo aktualnega dogajanja, ki močno razburja in tudi skrbi slovenske državljanke in državljane. Dotaknila sta se tudi muzeja osamosvojitve ter seveda pereče teme o davčnih oazah.
10 načinov, kako dobre bakterije (probiotiki) varujejo naše zdravje
10. 11. 2022 00.15
Naše črevesje ni le prebavni organ, temveč je del našega imunskega sistema, saj je odgovorno za kar 80 odstotkov naše imunosti.
Britanec, ki je bil najdlje okužen s covidom-19, končno ozdravel
04. 11. 2022 10.56
59-letni pacient, ki se je okužil z zgodnjo različico covida-19 in se okužbe zaradi šibkega imunskega sistema po presaditvi ledvice ni uspel znebiti, je končno ozdravel.
12-letna Mila slepa in uspešna: Meje so samo v naših glavah
22. 10. 2022 16.26
Kako uživati in živeti življenje, nas lahko nauči tudi 12-letna Mila Vučko, nadarjena deklica, ki igra flavto, poje, plava, kleklja, smuča in vse to počne kljub temu, da je slepa. Mili so kmalu po rojstvu namreč diagnosticirali Leberjevo kongenitalno amavrozo, redko genetsko bolezen, ki že novorojenčkom vzame vid. Na pobudo Društva obolelih z redkimi boleznimi očmi Svetloba je o izjemni Mili nastal tudi dokumentarni film.
Slovenski raziskovalci na novo odkrili in popisali dva gena
20. 09. 2022 12.36
Raziskovalci Kliničnega inštituta za genomsko medicino so prvi v svetovnem merilu uspeli na novo odkriti in objaviti dva gena za človeške bolezni, in sicer gen za dilatativno kardiomiopatijo ter gen, ki je povezan z razvojnimi nepravilnostmi živčnega sistema pri otrocih. Gre sicer za zelo redke bolezni, a človeški genom še zdaleč ni raziskan, zato je vsako odkritje novega gena toliko bolj pomembno, opozarja predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino, Borut Peterlin.
Kanadska družina skupaj po svetu, preden otroci oslepijo
13. 09. 2022 09.45
Družina iz Kanade ustvarja vizualne spomine na zalogo. Trem od štirih otrok zaradi genetske bolezni oči namreč grozi popolna izguba vida. Starša sta se odločila, da bosta poskrbela, da si bodo otroci do tedaj naredili zalogovnico barvitih spominov. Zato so se odpravili po svetu, s potovanjem pa želita starša otrokom tudi omogočiti, da se naučijo dragocenih življenjskih lekcij, ki jim bodo omogočile lažje spopadanje z izgubljanjem vida v prihodnosti.
Na Dolenjskem živijo v strahu: 'Ti naši privilegirani prebivalci so pač privilegirani'
09. 09. 2022 08.14
Odkar so jo Romi pretepli, ob Krko ne hodi več, pravi domačinka. Prebivalci več vasi na Dolenjskem opozarjajo, da so razmere nevzdržne, živeti morajo v strahu. Eden od občanov je večkrat prijavil, da so mu kradli iz trgovine, drugemu so v seno potresli žebljičke. Kljub številnim klicem na Policijo se nič ne spremeni. "Ti naši privilegirani prebivalci so pač privilegirani," je pojasnila domačinka. "Nekaj se bo moralo spremeniti, saj tako ne moremo več naprej," je medtem odločen prebivalec Krške vasi. Policija le skopo: "Na vsak klic se odzovemo". Tožilstvo pa: "Mnenje, da Romi ostajajo nekaznovani, je zgrešeno".
Ali TikTok povzroča nevrološke motnje?
20. 08. 2022 14.42
Ali priljubljeno družbeno omrežje TikTok, ki ga uporabljajo predvsem najstniki, povzroča nevrološke motnje? Zdravniki opozarjajo, da bi bili določeni tiki, nekontrolirani gibi, zvoki in besedni izbruhi pri najstnikih lahko povezani z uporabo TikToka. Gre za simptome Tourettovega sindroma, ki pa je genetska nevrološka motnja, ki v večji meri prizadene fante prej kot dekleta. Zanimivo pa zdaj nevrologi po svetu vidijo vse več najstnic s takšnimi tiki.
Znanstveniki načrtujejo ponovno oživiti tasmanskega tigra
17. 08. 2022 13.30
Bo skoraj 100 let po izumrtju tasmanski tiger spet živel? Avstralski znanstveniki hočejo z uporabo matičnih celic in genske tehnologije oživiti tega mesojedega vrečarja, ki je nekoč taval po avstralskem grmovju. Optimistično napovedujejo, da bi prvi mladiček lahko zaživel že čez deset let.
Po 52 letih našli morilca: s 30 vbodi brutalno umoril 28-letnico
12. 08. 2022 12.11
Takrat 28-letna Nancy Bennallack je bila leta 1970 brutalno umorjena na svojem domu v Sacramentu v Kaliforniji. Več kot pol stoletja kasneje so preiskovalci zdaj identificirali storilca – zahvaljujoč najnovejši genetski analizi.
Načrti ministrstva: Bodo omejili zdravnike pri izdajanju napotnic?
05. 08. 2022 10.33
Predstavniki Ministrstva za zdravje na čelu z ministrom Danijelom Bešičem Loredanom so predstavili stanje v zdravstvu. Kot so povedali, se v Sloveniji srečujemo z neskončnimi čakalnimi vrsti, ki so odgovornost izvajalcev, Ministrstva za zdravje in napak v informacijskem sistemu, pa tudi pacientov. Prav tako so se vrste podaljšale zaradi epidemije, zaradi česar je brez obravnave ostalo ogromno pacientov. "Najprej bi morali urediti podatkovno znanost, ki bo omogočala posodbljene in verodostojne podatke, nato pa poskrbeti, da bo storitev kjer koli v Sloveniji narejena kakovostno in bo dostopna vsem," je dejal Bešič Loredan.
Koraki za Urbana: zbiranje denarja s pomočjo akrobatskih trikov
04. 08. 2022 19.29
Svetlolasega fanta Urbana, ki ima od rojstva redko genetsko motnjo – sindrom CTNNB1, verjetno že poznate. Urban potrebuje gensko terapijo, ki stane dva milijona evrov in se v tem trenutku že izdeluje. Sindrom prizadene enega od 50 tisoč otrok, med njimi sta tudi petletna dvojčka iz Belgije – Seppe in Paolo. Njuna starša sta prišla v Slovenijo podpret fundacijo ter spodbudit ljudi k zbiranju sredstev za gensko terapijo.
Po 35 letih identificirali morilca, ki je v Kaliforniji ubil dve ženski
27. 07. 2022 06.00
S pomočjo ujemanja vzorcev DNK so policisti po 35 letih identificirali osumljenca, ki je v južni Kaliforniji umoril dve ženski, so v ponedeljek sporočile oblasti. "Pravica nima roka trajanja," je dejal okrožni tožilec in dodal, da so svojci Renee Cuevas in Shannon Lloyd končno dobili odgovor na vprašanje, ki so si ga zastavljali več kot tri desetletja.
Harrison Ford: od mizarja do Hana Sola
16. 07. 2022 09.08
Igralec, ki je pred kratkim dopolnil 80 let, je v svoji karieri ustvaril kar nekaj ikoničnih junakov, ki jih poznajo vse generacije filmskih navdušencev. Harrison Ford je svojo kariero začel že leta 1973, a je še zdaleč ni konec, saj junija 2023 pričakujemo novo avanturo Indiane Jonesa.
BLOG: Življenje z astmo. Kako postati njen prijatelj?
03. 07. 2022 13.40
Danes se bom razpisal o težkem dihanju, ki pa ni posledica teh neznosnih visokih temperatur, temveč gre za bolezen pljuč. Pomen tega organa je dovod kisika v kri. Kisik pa je izjemno pomembno "gorivo", ki omogoča, da mislimo, delamo in živimo. Če ga je premalo, smo utrujeni, pozabljivi in imamo občutek dušenja.