genetsko
Delova osebnost leta 2024 je zdravnik Samo Zver
09. 01. 2025 21.15
Delova osebnost leta 2024 je vodja kliničnega oddelka za hematologijo v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana Samo Zver. Uredništvo Dela je skupaj z bralci izbralo osebo, ki je zdravnik, a "zdravi z optimizmom, ki bi bil zdravilo tudi za Slovenijo", so navedli.
'Maticu bi za rojstni dan radi podarili zdravljenje v ZDA, lahko pomagate?'
09. 01. 2025 09.10
Mali borec Matic, ki ima uničujočo redko genetsko bolezen, bo 20. januarja praznoval rojstni dan, v Društvu Viljem Julijan pa želijo zanj z rojstnodnevno zbiralno akcijo za darilo zbrati čim več donacij za zdravljenje z gensko terapijo v ZDA. V prvem mesecu zbiralne akcije so zbrali že 820.000 evrov, tako da Matic za zdravilo potrebuje še 1.380.000 evrov. Še posebej so se angažirale tudi mame Matičevih sošolcev, ki 11. januarja vabijo na dobrodelni bazar v krajevni skupnosti Podlubnik.
Za Matica zbrali že 610.000 evrov, a do cilja je še daleč
28. 12. 2024 10.02
V Društvu Viljem Julijan so pred dvema tednoma začeli z akcijo zbiranja denarja za zdravljenje sedemletnega Matica v ZDA, ki ima redko genetsko bolezen, za katero do nedavnega ni bilo zdravila. Doslej so zbrali 610.000 evrov, do potrebnih 2,2 milijona evrov pa tako manjka še 1,59 milijona evrov, so sporočili iz društva.
Psihopatske poteze od malih nog: mali odstotek otrok, ki je izjemno nevaren
26. 12. 2024 15.25
V populaciji jih je od enega do treh odstotkov. Že od malih nog so lahko izjemno kruti, brezčutni, manipulativni, pogosto je eden izmed znakov mučenje živali. Otroci s psihopatskimi lastnostmi so že od nekdaj med nami, tudi če si pred tem zatiskamo oči. V kakšne osebe bodo odrasli, pa je odvisno od tega, ali jih pravočasno prepoznamo in jim pomagamo na prosocialno pot. Takšni otroci niso nepopravljivi, a brez pomoči je lahko ta mali odstotek izredno nevaren za celotno družbo, saj lahko en takšen otrok zruši celoten sistem, opozarja dr. Leonida Zalokar, ena izmed redkih, ki pri nas upa takšnim otrokom in mladostnikom zreti v oči.
'Upava na božični čudež': malemu Maticu lahko pomaga le zdravljenje v ZDA
21. 12. 2024 10.37
2,2 milijona evrov – toliko mora zbrati sedemletni Matic za gensko zdravljenje v ZDA z novo odobreno gensko terapijo Elevidys. Zbiralna akcija za pomoč sedemletnemu borcu iz Škofje Loke, ki ima zelo težko in redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo, se je pričela pred tednom dni, doslej pa so zbrali že 325.000 evrov. Matic tako potrebuje še 1.875.000 evrov za zdravilo, ki pa ga mora zaradi narave bolezni prejeti čim prej. Njegova starša upata, da se bo zgodil božični čudež.
Po osmih letih dialize prejela prašičjo ledvico: 'To je nov začetek'
21. 12. 2024 08.15
53-letna ženska iz ameriške Alabame je po osmih letih dialize z eksperimentalnim posegom prejela prašičjo ledvico. Je peta Američanka, ki je dobila gensko spremenjen prašičji organ. Njeni predhodniki so v dveh mesecih po prejemu prašičje ledvice ali srca izgubili življenje. 53-letnica je v boljšem zdravstvenem stanju, zato se bo, če bo njeno telo ledvico zavrnilo, lahko vrnila na dializo.
'Karolinina želja je preprosta: da bi po tem božiču prišli še naslednji'
09. 12. 2024 10.07
Tik pred božičem pred dvema letoma je starše danes petletne Karoline doletela grozljiva novica: njuna hči ima redko gensko bolezen, ki ji bo počasi vzela vse in zelo zgodaj tudi življenje. Edino upanje je razvoj genskega zdravljenja, ki že poteka, a zbrati je treba dva milijona evrov. Do cilja zdaj manjka še 130 tisočakov in v Društvu Viljem Julijan, kjer so družini priskočili na pomoč, upajo, da ga bodo z akcijo "Božično darilo za Karolino" dosegli v prazničnem decembru.
Colin Farrell na dublinskem maratonu podprl pogumno prijateljico
29. 10. 2024 17.31
Igralec Colin Farrell se je nedavno udeležil dublinskega maratona, kjer je preko ciljne črte potiskal tudi invalidski voziček, v katerem je sedela njegova prijateljica Emma Fogarty. Ta se že celo življenje bori z redko genetsko boleznijo, znano tudi pod imenom bolezen metuljevih kril, za katero je značilno, da je koža krhka kot metuljeva krila.
Urbana vabijo v tujino, a to bo konec za ostale slovenske otroke: bo država pomagala?
10. 10. 2024 12.30
Družina dečka Urbana je po štiriletni kalvariji, izpostavljanju in boju za razvoj zdravila za redko genetsko bolezen že povsem na kolenih. Brazilska vlada pa jih zdaj vabi, da poravnajo še preostanek sredstev, ki manjkajo do ciljne črte. A le če klinično študijo izvedejo v Braziliji, v njo pa vključijo brazilske otroke. A če se, ker druge možnosti ne bodo imeli, odločijo za to možnost, to pomeni, da bodo ves skupni napor Slovencev, vsa prizadevanja slovenskih znanstvenikov in zdravnikov zaman. Čeprav bo to zadnja rešitev za Urbana, pa bo izgubljeno tudi upanje za še tri slovenske otroke in vse tiste, ki še bodo diagnosticirani s to redko boleznijo. Slovenski otroci pa, da bi sodelovali v kliničnih študijah v tujini nimajo možnosti, opozarja Urbanova mama, ki je nase prevzela tudi boj za vse druge otroke s to boleznijo. Še naprej si prizadeva, da bi preostanek sredstev le zbrali v Sloveniji. ZZZS je zato v pisni pobudi predlagal Ministrstvu za zdravje in Vladi RS, da Vlada RS omogoči dokončanje razvoja zdravila za sindrom CTNNB1 in njegovo registracijo, saj bo to izjemen razvojni dosežek.
Zveri in divjad: odstreliti ali zaščititi?
28. 09. 2024 14.43
Proti večeru, ko se je sonce umaknilo in je vročina popustila, smo se z izkušenim lovcem odpravili v opazovalnico. Globoko v gozd na Notranjskem. Najprej so – po le desetih minutah – prišle lisice. Nato smo v tišini čakali. Zgolj eno uro zatem so prišli – medvedka z dvema mladičema in nato še dva samca. V mali opazovalnici za tri ljudi smo spremljali zveri v njihovem naravnem okolju med iskanjem hrane, poslušanju šumov, skrivanju med drugimi prebivalci gozda. V Sloveniji živi okoli tisoč medvedov, od 100 do 120 volkov in 50 risov.
Pridite na koncert Viljem Julijan in podprite otroke z redkimi boleznimi!
24. 09. 2024 00.15
Društvo Viljem Julijan tudi letos pripravlja veliki dobrodelni koncert za otroke z redkimi boleznimi, ki bo 12. oktobra v Cankarjevem doma v Ljubljani. Pridružite se nam na tem čudovitem večeru, kjer bodo vrhunski glasbeniki in občinstvo združili moči v podporo malim borcem, ki vsak dan pogumno premagujejo težke izzive. Vaša prisotnost in podpora sta ključnega pomena pri zbiranju sredstev in podpori za te pogumne otroke in njihove družine.
Colin Farrell o sinu: 'Želim si, da bi bil svet prijazen do Jamesa'
07. 08. 2024 20.15
Colin Farrell je delil redek in čustven vpogled v svoje življenje s starejšim sinom Jamesom, ki ima Angelmanov sindromom. Po poročanju klinike Mayo je to nevrogenetska motnja, ki povzroča zapozneli razvoj, težave z govorom in ravnotežjem, duševno prizadetost in včasih epileptične napade. Mnogi ljudje z Angelmanovim sindromom se pogosto smejijo in so večinoma srečni.
S peticijo želijo pospešiti dostop do zdravila za redko gensko bolezen DMD
25. 07. 2024 11.13
Matej, Tjaž in Tit so trije otroci, ki imajo zelo hudo in redko genetsko bolezen, imenovano Duchennova mišična distrofija. Za bolezen, za katero do nedavnega zdravila ni bilo, so zdaj v ZDA odobrili prvo gensko zdravljenje, ki pa v Sloveniji ni na voljo. Zdaj se v društvu Vilijem Julijan pridružujejo akciji, kjer se s peticijo trudijo postopek odobritve zdravila v Evropi pospešiti.
Pet slovenskih kozorogov iz ZOO Ljubljana izpustili v naravo
12. 07. 2024 15.33
Pet slovenskih kozorogov – Perun, Maja, Vesna, Živa in Zarja – je ograde v ljubljanskem ZOO zamenjalo za prostranost avstrijskih Visokih Tur. V naravo so izpustili 11 kozorogov iz treh evropskih živalskih vrtov. V ZOO Ljubljana so izpust ocenili za nepozaben in čustven dogodek. "Ena izmed najpomembnejših nalog sodobnih živalskih vrtov je ohranjanje zdrave in genetsko dovolj pestre populacije posameznih ogroženih živalskih vrst, da lahko v primeru potreb za vračanje živali v naravo, to v okviru naravovarstvenih projektov tudi izvedemo," so poudarili.
Poslovila se je šimpanzinja Mojca, najstarejša prebivalka ZOO Ljubljana
08. 07. 2024 09.22
Žalostna novica prihaja iz ljubljanskega živalskega vrta - v 50. letu starosti je umrla šimpanzinja Mojca. "Mojca je bila karizmatična in legendarna v našem živalskem vrtu. Poznajo jo generacije, ki so jo obiskovale kar 48 let," so zapisali oskrbniki in dodali, da je imela šest otrok in štiri vnuke.
BLOG: Vse, kar morate vedeti o umetnih sladilih
07. 07. 2024 07.00
V sodobnem svetu, kjer je zdrav življenjski slog v ospredju, umetna sladila igrajo ključno vlogo pri zamenjavi tradicionalnega sladkorja. Na vsakem koraku lahko zasledimo brezgrešne sladice, pijače brez kalorij in izdelke brez sladkorja. Ta sladila ponujajo možnost uživanja sladkega okusa brez dodatnih kalorij, kar je privlačno za mnoge, ki želijo zmanjšati vnos sladkorja ali nadzorovati telesno težo.
Dobrodelni koncert Viljem Julijan za male borce
05. 07. 2024 00.15
Za male borce - otroke z redkimi boleznimi bodo 12. oktobra tudi letos združili moči glasbeniki, ki bodo nastopili na tradicionalnem velikem dobrodelnem koncertu Viljem Julijan v Cankarjevem domu. Hkrati so v Društvu Viljem Julijan ob tem začeli tudi s poletno zbiralno akcijo za male borce, s katero želijo skupaj s koncertom zanje zbrati čim več sredstev.
Kaja je prva oseba, ki so ji v Sloveniji preventivno odstranili želodec
23. 06. 2024 16.45
"Zakaj bi vse življenje živela v strahu, če pa lahko nastanek raka z operacijo preprečiš?" Po smrti očeta je vedela, da ima v resnici le eno izbiro. Vedela je, da v nasprotnem primeru ne bo mirna. Po očetu je namreč podedovala redko genetsko mutacijo, ki v 80 odstotkih povzroči nastanek difuznega raka želodca. V Sloveniji preventivne odstranitve želodca sicer pred njo še niso izvedli, a zaupala je kirurgu, ki je nalogo nato tudi uspešno opravil. Njeno življenje se je zdaj obrnilo na glavo. "To je nek nov način življenja, na katerega se bo treba navaditi," pravi. Vendar pa svoje odločitve ne obžaluje.
Dobrodelna turneja za življenje Karoline: mala borka potuje po Sloveniji
14. 06. 2024 18.34
Za razvoj genskega zdravila potrebuje petletna Karolina, ki ima izredno hudo in smrtonosno redko genetsko bolezen Cockayne sindrom - tip B oziroma bolezen hitrega staranja, točno dva milijona evrov. In če ste v vašem kraju zadnje tedne videli starodobnika, ste skoraj zagotovo srečali tudi prisrčno deklico, ki se je z družino podala na dobrodelno turnejo po Sloveniji. Da bi dosegli svoj cilj, manjka jim še pol milijona evrov, so se odločili, da bodo potovali od kraja do kraja in z ljudmi delili svojo zgodbo. Prva postaja je bil Bled, odpravili pa so se tudi v Piran.
BLOG: Žveplo v hrani
05. 05. 2024 07.00
Tokrat pišem o mineralu, ki ga mnogi spregledajo in se ne zavedajo njegovega vpliva na naše zdravje. Je izjemno pomemben mineral in ga vsakodnevno uživamo s hrano. Žveplo – mineral, prisoten v mnogih živilih, je ključnega pomena za naše zdravje in si zasluži večjo pozornost. Čas je torej, da postanemo pozorni na vsebnost žvepla v živilih, s katerimi se prehranjujemo, ter razumemo njegove koristi.
ZDA grozi invazija škržatov: hkrati bi se lahko pojavilo več deset milijard žuželk
27. 04. 2024 11.18
ZDA bo v prihodnjih tednih po napovedih preplavilo na milijarde škržatov. Hkrati naj bi se namreč izlegli dve skupini teh žuželk, kar se je nazadnje zgodilo leta 1803, poroča francoska tiskovna agencija AFP.
Na videz nedolžna modrica pri dveh letih mu je spremenila življenje
17. 04. 2024 18.45
Uroš Brezavšček je vse do 12. leta večino časa preživel v bolnišnici in sanjaril, da bo, ko odraste, pilot. Skozi odraščanje pa mu je postajalo jasno, da te želje ne bo mogel uresničiti. 35-letnik ima namreč najtežjo obliko hemofilije – redke genetske motnje, pri kateri se kri ne strjuje pravilno, kar povzroča notranje krvavitve sklepov. Ozdravitve ni, a s sodobnejšo terapijo lahko tudi hemofiliki živijo lepo in polno življenje.
Moški s presajeno prašičjo ledvico že doma in ne potrebuje več dialize
04. 04. 2024 08.13
V ZDA jim je je pred 12 dnevi uspelo uspešno presaditi gensko spremenjeno prašičjo ledvico živemu 62-letnemu bolniku. Kot so sporočili, je moški zdaj zapustil bolnišnico in ne potrebuje več dialize.
Katie Price mlade ženske svari pred posledicami lepotnih popravkov
29. 03. 2024 07.00
Nekdanja ameriška manekenka Katie Price, ki je sicer pristašinja in uporabnica lepotnih popravkov, pravi, da ni nič hujšega od kozmetičnih posegov žensk v zgodnjih 20. letih in jih želi poučiti o tveganjih, ki jih to prinaša. Manekenka in televizijska osebnost je znana po tem, da je šla tudi sama pod nož, a kot pravi, ni hinavka, ki bi to zanikala.
Dokazali povezavo med genetsko boleznijo in najtežjimi alergijskimi reakcijami
26. 03. 2024 07.48
Raziskovalna skupina na Univerzitetni kliniki za pljučne bolezni in alergijo Golnik je na podlagi večletne raziskave ugotovila, da imajo pacienti z najtežjimi alergijskimi reakcijami pogosto v osnovi gensko bolezen. To odkritje bistveno spreminja pogled na mehanizme anafilaksije ter pomembno vpliva na klinično prakso in obravnavo najbolj ogroženih pacientov, so sporočili z Golnika.
Najlepša pisanka za Karolino: podarite donacijo za razvoj njenega zdravila
26. 03. 2024 09.03
Kot vsi drugi otroci tudi deklica Karolina v teh dneh že veselo pričakuje darilo velikonočnega zajčka. Največje in najlepše darilo za njeno pisanko pa je vsaka podarjena donacija za razvoj genskega zdravljenja za njeno smrtonosno in neizprosno prirojeno redko bolezen, pozivajo v Društvu Viljem Julijan.
62-letnemu Američanu prvemu presadili genetsko spremenjeno prašičjo ledvico
21. 03. 2024 18.51
Pred dvema letoma so Američanu prvič v zgodovini presadili genetsko spremenjeno prašičje srce, zdaj pa je ekipa kirurgov iz bolnišnice v Bostonu dosegla nov mejnik. Sporočili so namreč, da so opravili prvo presaditev genetsko spremenjene prašičje ledvice pri živem človeku. Pred tem so lani v okviru raziskave genetsko spremenjeno prašičjo ledvico presadili v telo možgansko mrtvega človeka.
Iz nekaj kapljic krvi do odkritja več kot 40 redkih bolezni
02. 03. 2024 09.59
Zaživel je nov program neonatalnega presejalnega testiranja. Iz nekaj kapelj krvi, odvzetih iz pete ali drobne vene novorojenčka, po novem ne bodo odkrivali le 18 bolezni, ampak 41, med njimi spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Če so te bolezni odkrite in jih začnemo zdraviti, še preden se pojavijo znaki, je velika verjetnost, da bo otrok lahko živel kvalitetno življenje.
Obujanje Matrice, Jane Austen in socialne distance
05. 02. 2024 07.00
Če imate radi znanstveno fantastiko, najstniške romantične drame ali romane Jane Austen, potem boste ta mesec prišli na svoj račun. Na POP TV in Kanal A namreč prihajajo premiere, ki jih ne smete zamuditi.
Štiriletni Miloš z 'metuljevimi krili' v ZDA prejel revolucionarno zdravilo
06. 01. 2024 13.48
Štiriletni Miloš je v ZDA prejel prvi odmerek revolucionarnega novega genskega zdravila, obenem pa so Slovenci zanj v predbožični zbiralni akciji zbrali kar 125.047 evrov donacij. Miloš je eden prvih otrok iz Evrope, ki je prejel to novo zdravljenje za zelo hudo redko genetsko bolezen kože, ki je bila do sedaj povsem neozdravljiva.