genetsko
V načrtu digitalno orodje za pomoč pri prepoznavi redkih bolezni
26. 02. 2025 14.23
Na ministrstvu za zdravje v skladu z akcijskim načrtom za redke bolezni načrtujejo uvedbo digitalnega orodja za prepoznavanje suma redkih bolezni, je v nagovoru na 11. nacionalni konferenci ob dnevu redkih bolezni na Brdu pri Kranju poudarila ministrica Valentina Prevolnik Rupel. Orodje bo pri prepoznavi teh bolezni v pomoč družinskim zdravnikom.
Nov TikTok trend? Fantje si brijejo trepalnice, da bi izgledali bolj 'moško'
23. 02. 2025 18.40
Skoraj vsak mesec se na družbenem omrežju TikTok pojavi nov trend, tokrat se na družbenem omrežju pojavljajo posnetki fantov in moških, ki si, da bi izgledali bolj 'moško' strižejo ali brijejo trepalnice. Govorili smo z Uršo Masnoglav, stilistko za obrvi in trepalnice, ki pravi, da lahko takšni posegi povzročijo več škode kot koristi.
Obljuba Maticu in drugim: država bo uredila kritje zdravljenja z genskimi zdravili
21. 02. 2025 10.25
V Društvu Viljem Julijan so v začetku februarja začeli zbirati podpise za peticijo, da bi država krila stroške zdravljenja za otroke z redkimi boleznimi. Njihovo pobudo je sedaj podprla tudi predsednica Državnega zbora Urška Klakočar Zupančič, ki jim je obljubila, da se bo zavzela za ureditev ustrezne zakonodaje, ki bo to omogočila. Ob sprožitvi pobude so sicer z ministrstva za zdravje sporočili, da je financiranje zdravil za redke bolezni v Sloveniji dobro urejeno in da si nekateri bolniki oz. njihovi starši želijo zdravljenja z zdravili, ki sploh še niso registrirana.
'Podarimo Karolini najlepše darilo – možnost, da premaga to kruto bolezen'
17. 02. 2025 06.00
Skoraj šestletno Karolino do končnega cilja dveh milijonov loči le še 65 tisoč evrov. Toliko ji še manjka za razvoj genskega zdravljenja, ki je za življenje male borke z redko boleznijo hitrega staranja ključno. "Smo tik pred ciljem. Hvala vam do zvezd in nazaj,"pravita njena starša. Še zadnji del pa bodo za Karolino skušali zbrati na dobrodelnem koncertu. "Želiva, da za svoj 6. rojstni dan prejme najlepše darilo, da bo lahko premagala to kruto bolezen," še dodajata.
Za Karolino bodo z zaključnim velikim dobrodelnim koncertom zbirali še zadnjih 65.000€
17. 02. 2025 00.15
Deklica Karolina, ki ima smrtonosno redko bolezen, bo konec februarja praznovala svoj rojstni dan in ob tem v Društvu Viljem Julijan 20.3. zanjo organizirajo zaključni veliki dobrodelni koncert, s katerim bodo zbirali še zadnjih 65.000€, ki so potrebna za razvoj genskega zdravljenja, ključnega za njeno življenje.
Peticija, da država krije zdravljenje za otroke z redkimi boleznimi
05. 02. 2025 09.12
Za zdravljenje 8-letnega Matica, ki ima zelo hudo in uničujočo redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo, potrebujejo še 850.000 evrov. Ob tem so v Društvu Viljem Julijan zaradi neodzivnosti države začeli zbirati podpise za peticijo, da bi država krila zdravljenje za dečka in vse druge otroke z redkimi boleznimi.
Ministrstvo: Financiranje zdravil za redke bolezni je v Sloveniji dobro urejeno
28. 01. 2025 11.49
"Verjamemo, da je čas, da nova zdravila za otroke zagotovi in financira država, ne pa da moramo Slovenke in Slovenci vedno znova zbirati donacije za zdravljenje otrok z redkimi boleznimi," je poziv Društva Viljem Julijan, kjer so na vlado podali pobudo in apel, da bi stroške zdravljenja za otroke krila država. Na ministrstvu odgovarjajo, da so bolnikom z redkimi boleznimi v Sloveniji dosegljive vse oblike zdravljenja, ki so na voljo, na stroške zdravstvenega zavarovanja, so pa ob tem izpostavili, da je ključna odobritev zdravila v EU in da je pomembno tudi mnenje konzilija slovenskih zdravnikov.
Namesto veselja ob 8. rojstnem dnevu Matica strah pred hitrim napredovanjem bolezni
20. 01. 2025 10.38
Medtem ko za otroke in družine rojstni dnevi predstavljajo najlepše skupne trenutke, pa je čas velik nasprotnik za 8-letnega Matica, ki prav danes praznuje 8. rojstni dan. "Naš pogumni fant je dosegel starost, pri kateri z veliko stisko pričakujemo tudi začetek hitrega napredovanja bolezni, ki ga lahko kmalu privede do invalidskega vozička, zatem pa bo šlo samo še strmo navzdol," opozarjata njegova starša, ki si želita le, da bi v najkrajšem času zbrali 2,2 milijona evrov, kolikor jih potrebujejo za zdravljenje z novim genskim zdravilom v ZDA.
Boj z duševno motnjo: 23-letnica o svoji bolezni odkrito tudi na TikToku
11. 01. 2025 09.00
Veliko poguma je potrebnega, da človek javno spregovori o svoji bolezni, še toliko bolj, ko gre za duševne motnje, ki jih še vedno spremlja velika stigma. 23-letna Anja Križmančič na družbenem omrežju TikTok deli svoj boj s shizoafektivno motnjo. Gre za redko kombinacijo shizofrenije in bipolarne motnje. Kot pravi, ji to pomaga pri soočanju z boleznijo. S svojo zgodbo pa bi rada pomagala tudi drugim, saj se o tem še vedno premalo govori, čeprav je mentalno zdravje enako pomembno kot fizično.
Delova osebnost leta 2024 je zdravnik Samo Zver
09. 01. 2025 21.15
Delova osebnost leta 2024 je vodja kliničnega oddelka za hematologijo v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana Samo Zver. Uredništvo Dela je skupaj z bralci izbralo osebo, ki je zdravnik, a "zdravi z optimizmom, ki bi bil zdravilo tudi za Slovenijo", so navedli.
'Maticu bi za rojstni dan radi podarili zdravljenje v ZDA, lahko pomagate?'
09. 01. 2025 09.10
Mali borec Matic, ki ima uničujočo redko genetsko bolezen, bo 20. januarja praznoval rojstni dan, v Društvu Viljem Julijan pa želijo zanj z rojstnodnevno zbiralno akcijo za darilo zbrati čim več donacij za zdravljenje z gensko terapijo v ZDA. V prvem mesecu zbiralne akcije so zbrali že 820.000 evrov, tako da Matic za zdravilo potrebuje še 1.380.000 evrov. Še posebej so se angažirale tudi mame Matičevih sošolcev, ki 11. januarja vabijo na dobrodelni bazar v krajevni skupnosti Podlubnik.
Za Matica zbrali že 610.000 evrov, a do cilja je še daleč
28. 12. 2024 10.02
V Društvu Viljem Julijan so pred dvema tednoma začeli z akcijo zbiranja denarja za zdravljenje sedemletnega Matica v ZDA, ki ima redko genetsko bolezen, za katero do nedavnega ni bilo zdravila. Doslej so zbrali 610.000 evrov, do potrebnih 2,2 milijona evrov pa tako manjka še 1,59 milijona evrov, so sporočili iz društva.
Psihopatske poteze od malih nog: mali odstotek otrok, ki je izjemno nevaren
26. 12. 2024 15.25
V populaciji jih je od enega do treh odstotkov. Že od malih nog so lahko izjemno kruti, brezčutni, manipulativni, pogosto je eden izmed znakov mučenje živali. Otroci s psihopatskimi lastnostmi so že od nekdaj med nami, tudi če si pred tem zatiskamo oči. V kakšne osebe bodo odrasli, pa je odvisno od tega, ali jih pravočasno prepoznamo in jim pomagamo na prosocialno pot. Takšni otroci niso nepopravljivi, a brez pomoči je lahko ta mali odstotek izredno nevaren za celotno družbo, saj lahko en takšen otrok zruši celoten sistem, opozarja dr. Leonida Zalokar, ena izmed redkih, ki pri nas upa takšnim otrokom in mladostnikom zreti v oči.
'Upava na božični čudež': malemu Maticu lahko pomaga le zdravljenje v ZDA
21. 12. 2024 10.37
2,2 milijona evrov – toliko mora zbrati sedemletni Matic za gensko zdravljenje v ZDA z novo odobreno gensko terapijo Elevidys. Zbiralna akcija za pomoč sedemletnemu borcu iz Škofje Loke, ki ima zelo težko in redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo, se je pričela pred tednom dni, doslej pa so zbrali že 325.000 evrov. Matic tako potrebuje še 1.875.000 evrov za zdravilo, ki pa ga mora zaradi narave bolezni prejeti čim prej. Njegova starša upata, da se bo zgodil božični čudež.
Po osmih letih dialize prejela prašičjo ledvico: 'To je nov začetek'
21. 12. 2024 08.15
53-letna ženska iz ameriške Alabame je po osmih letih dialize z eksperimentalnim posegom prejela prašičjo ledvico. Je peta Američanka, ki je dobila gensko spremenjen prašičji organ. Njeni predhodniki so v dveh mesecih po prejemu prašičje ledvice ali srca izgubili življenje. 53-letnica je v boljšem zdravstvenem stanju, zato se bo, če bo njeno telo ledvico zavrnilo, lahko vrnila na dializo.
'Karolinina želja je preprosta: da bi po tem božiču prišli še naslednji'
09. 12. 2024 10.07
Tik pred božičem pred dvema letoma je starše danes petletne Karoline doletela grozljiva novica: njuna hči ima redko gensko bolezen, ki ji bo počasi vzela vse in zelo zgodaj tudi življenje. Edino upanje je razvoj genskega zdravljenja, ki že poteka, a zbrati je treba dva milijona evrov. Do cilja zdaj manjka še 130 tisočakov in v Društvu Viljem Julijan, kjer so družini priskočili na pomoč, upajo, da ga bodo z akcijo "Božično darilo za Karolino" dosegli v prazničnem decembru.
Colin Farrell na dublinskem maratonu podprl pogumno prijateljico
29. 10. 2024 17.31
Igralec Colin Farrell se je nedavno udeležil dublinskega maratona, kjer je preko ciljne črte potiskal tudi invalidski voziček, v katerem je sedela njegova prijateljica Emma Fogarty. Ta se že celo življenje bori z redko genetsko boleznijo, znano tudi pod imenom bolezen metuljevih kril, za katero je značilno, da je koža krhka kot metuljeva krila.
Urbana vabijo v tujino, a to bo konec za ostale slovenske otroke: bo država pomagala?
10. 10. 2024 12.30
Družina dečka Urbana je po štiriletni kalvariji, izpostavljanju in boju za razvoj zdravila za redko genetsko bolezen že povsem na kolenih. Brazilska vlada pa jih zdaj vabi, da poravnajo še preostanek sredstev, ki manjkajo do ciljne črte. A le če klinično študijo izvedejo v Braziliji, v njo pa vključijo brazilske otroke. A če se, ker druge možnosti ne bodo imeli, odločijo za to možnost, to pomeni, da bodo ves skupni napor Slovencev, vsa prizadevanja slovenskih znanstvenikov in zdravnikov zaman. Čeprav bo to zadnja rešitev za Urbana, pa bo izgubljeno tudi upanje za še tri slovenske otroke in vse tiste, ki še bodo diagnosticirani s to redko boleznijo. Slovenski otroci pa, da bi sodelovali v kliničnih študijah v tujini nimajo možnosti, opozarja Urbanova mama, ki je nase prevzela tudi boj za vse druge otroke s to boleznijo. Še naprej si prizadeva, da bi preostanek sredstev le zbrali v Sloveniji. ZZZS je zato v pisni pobudi predlagal Ministrstvu za zdravje in Vladi RS, da Vlada RS omogoči dokončanje razvoja zdravila za sindrom CTNNB1 in njegovo registracijo, saj bo to izjemen razvojni dosežek.
Zveri in divjad: odstreliti ali zaščititi?
28. 09. 2024 14.43
Proti večeru, ko se je sonce umaknilo in je vročina popustila, smo se z izkušenim lovcem odpravili v opazovalnico. Globoko v gozd na Notranjskem. Najprej so – po le desetih minutah – prišle lisice. Nato smo v tišini čakali. Zgolj eno uro zatem so prišli – medvedka z dvema mladičema in nato še dva samca. V mali opazovalnici za tri ljudi smo spremljali zveri v njihovem naravnem okolju med iskanjem hrane, poslušanju šumov, skrivanju med drugimi prebivalci gozda. V Sloveniji živi okoli tisoč medvedov, od 100 do 120 volkov in 50 risov.
Pridite na koncert Viljem Julijan in podprite otroke z redkimi boleznimi!
24. 09. 2024 00.15
Društvo Viljem Julijan tudi letos pripravlja veliki dobrodelni koncert za otroke z redkimi boleznimi, ki bo 12. oktobra v Cankarjevem doma v Ljubljani. Pridružite se nam na tem čudovitem večeru, kjer bodo vrhunski glasbeniki in občinstvo združili moči v podporo malim borcem, ki vsak dan pogumno premagujejo težke izzive. Vaša prisotnost in podpora sta ključnega pomena pri zbiranju sredstev in podpori za te pogumne otroke in njihove družine.
Colin Farrell o sinu: 'Želim si, da bi bil svet prijazen do Jamesa'
07. 08. 2024 20.15
Colin Farrell je delil redek in čustven vpogled v svoje življenje s starejšim sinom Jamesom, ki ima Angelmanov sindromom. Po poročanju klinike Mayo je to nevrogenetska motnja, ki povzroča zapozneli razvoj, težave z govorom in ravnotežjem, duševno prizadetost in včasih epileptične napade. Mnogi ljudje z Angelmanovim sindromom se pogosto smejijo in so večinoma srečni.
S peticijo želijo pospešiti dostop do zdravila za redko gensko bolezen DMD
25. 07. 2024 11.13
Matej, Tjaž in Tit so trije otroci, ki imajo zelo hudo in redko genetsko bolezen, imenovano Duchennova mišična distrofija. Za bolezen, za katero do nedavnega zdravila ni bilo, so zdaj v ZDA odobrili prvo gensko zdravljenje, ki pa v Sloveniji ni na voljo. Zdaj se v društvu Vilijem Julijan pridružujejo akciji, kjer se s peticijo trudijo postopek odobritve zdravila v Evropi pospešiti.
Pet slovenskih kozorogov iz ZOO Ljubljana izpustili v naravo
12. 07. 2024 15.33
Pet slovenskih kozorogov – Perun, Maja, Vesna, Živa in Zarja – je ograde v ljubljanskem ZOO zamenjalo za prostranost avstrijskih Visokih Tur. V naravo so izpustili 11 kozorogov iz treh evropskih živalskih vrtov. V ZOO Ljubljana so izpust ocenili za nepozaben in čustven dogodek. "Ena izmed najpomembnejših nalog sodobnih živalskih vrtov je ohranjanje zdrave in genetsko dovolj pestre populacije posameznih ogroženih živalskih vrst, da lahko v primeru potreb za vračanje živali v naravo, to v okviru naravovarstvenih projektov tudi izvedemo," so poudarili.
Poslovila se je šimpanzinja Mojca, najstarejša prebivalka ZOO Ljubljana
08. 07. 2024 09.22
Žalostna novica prihaja iz ljubljanskega živalskega vrta - v 50. letu starosti je umrla šimpanzinja Mojca. "Mojca je bila karizmatična in legendarna v našem živalskem vrtu. Poznajo jo generacije, ki so jo obiskovale kar 48 let," so zapisali oskrbniki in dodali, da je imela šest otrok in štiri vnuke.
BLOG: Vse, kar morate vedeti o umetnih sladilih
07. 07. 2024 07.00
V sodobnem svetu, kjer je zdrav življenjski slog v ospredju, umetna sladila igrajo ključno vlogo pri zamenjavi tradicionalnega sladkorja. Na vsakem koraku lahko zasledimo brezgrešne sladice, pijače brez kalorij in izdelke brez sladkorja. Ta sladila ponujajo možnost uživanja sladkega okusa brez dodatnih kalorij, kar je privlačno za mnoge, ki želijo zmanjšati vnos sladkorja ali nadzorovati telesno težo.
Dobrodelni koncert Viljem Julijan za male borce
05. 07. 2024 00.15
Za male borce - otroke z redkimi boleznimi bodo 12. oktobra tudi letos združili moči glasbeniki, ki bodo nastopili na tradicionalnem velikem dobrodelnem koncertu Viljem Julijan v Cankarjevem domu. Hkrati so v Društvu Viljem Julijan ob tem začeli tudi s poletno zbiralno akcijo za male borce, s katero želijo skupaj s koncertom zanje zbrati čim več sredstev.
Kaja je prva oseba, ki so ji v Sloveniji preventivno odstranili želodec
23. 06. 2024 16.45
"Zakaj bi vse življenje živela v strahu, če pa lahko nastanek raka z operacijo preprečiš?" Po smrti očeta je vedela, da ima v resnici le eno izbiro. Vedela je, da v nasprotnem primeru ne bo mirna. Po očetu je namreč podedovala redko genetsko mutacijo, ki v 80 odstotkih povzroči nastanek difuznega raka želodca. V Sloveniji preventivne odstranitve želodca sicer pred njo še niso izvedli, a zaupala je kirurgu, ki je nalogo nato tudi uspešno opravil. Njeno življenje se je zdaj obrnilo na glavo. "To je nek nov način življenja, na katerega se bo treba navaditi," pravi. Vendar pa svoje odločitve ne obžaluje.
Dobrodelna turneja za življenje Karoline: mala borka potuje po Sloveniji
14. 06. 2024 18.34
Za razvoj genskega zdravila potrebuje petletna Karolina, ki ima izredno hudo in smrtonosno redko genetsko bolezen Cockayne sindrom - tip B oziroma bolezen hitrega staranja, točno dva milijona evrov. In če ste v vašem kraju zadnje tedne videli starodobnika, ste skoraj zagotovo srečali tudi prisrčno deklico, ki se je z družino podala na dobrodelno turnejo po Sloveniji. Da bi dosegli svoj cilj, manjka jim še pol milijona evrov, so se odločili, da bodo potovali od kraja do kraja in z ljudmi delili svojo zgodbo. Prva postaja je bil Bled, odpravili pa so se tudi v Piran.
BLOG: Žveplo v hrani
05. 05. 2024 07.00
Tokrat pišem o mineralu, ki ga mnogi spregledajo in se ne zavedajo njegovega vpliva na naše zdravje. Je izjemno pomemben mineral in ga vsakodnevno uživamo s hrano. Žveplo – mineral, prisoten v mnogih živilih, je ključnega pomena za naše zdravje in si zasluži večjo pozornost. Čas je torej, da postanemo pozorni na vsebnost žvepla v živilih, s katerimi se prehranjujemo, ter razumemo njegove koristi.
ZDA grozi invazija škržatov: hkrati bi se lahko pojavilo več deset milijard žuželk
27. 04. 2024 11.18
ZDA bo v prihodnjih tednih po napovedih preplavilo na milijarde škržatov. Hkrati naj bi se namreč izlegli dve skupini teh žuželk, kar se je nazadnje zgodilo leta 1803, poroča francoska tiskovna agencija AFP.