genetsko
Najlepše darilo: deček z 'metuljevimi krili' bo prejel revolucionarno zdravilo
19. 12. 2023 09.46
4-letni Miloš bo za božično darilo prejel gensko zdravljenje v ZDA. Fantek, ki ima zelo kruto redko genetsko bolezen kože – bulozno epidermolizo – je dobil najlepše možno božično darilo. Kot eden prvih otrok iz Evrope bo tako prejel novo in prvo razvito zdravljenje za to do sedaj povsem neozdravljivo bolezen.
'Najhujša avstralska serijska morilka' bo od države terjala odškodnino
15. 12. 2023 08.49
Ko je bila Kathleen Folbigg leta 2003 obsojena zaradi umora svojih štirih otrok, so jo označili za "najhujšo avstralsko serijsko morilko". 20 let po tem, ko jo je porota spoznala za krivo, je zaradi novih dokazov lahko odkorakala na prostost. Po večletni kampanji za njeno osvoboditev so jo namreč pomilostili. Njeni odvetniki so napovedali, da bodo za leta, ki jih je po krivem preživela v zaporu, terjali "znatno" odškodnino.
Kljub tvegani nosečnosti so ji prepovedali splav
12. 12. 2023 09.48
V ZDA odmeva primer 31-letne Kate Cox, matere dveh otrok iz Dallasa, ki se je zaradi prirojene genetske okvare ploda na sodišču neuspešno borila za pravico do umetne prekinitve nosečnosti v Teksasu, ki ima enega najstrožjih zakonov o prepovedi splava v ZDA. Splav se je zato odločila opraviti v drugi ameriški zvezni državi.
'Zaradi alkohola trpi 800.000 Slovenk in Slovencev'
03. 12. 2023 17.24
Štefan Lepoša je vso svojo več kot 50-letno kariero posvetil boju proti alkoholu. V Društvu za urejeno življenje Abstinent deluje z več kot 100 prostovoljnimi ekipami. Alarmanten je podatek, pravi, da se je v tem času število alkoholikov v Sloveniji povečalo z 80.000 na 240.000 in da številka še naprej narašča. Zakaj se država do te problematike ne opredeli bolj sistemsko, nastopi bolj odločno? Navsezadnje stroški zapletov, povezanih z alkoholom, za štirikrat presegajo prihodke iz naslova trošarin.
BLOG: Skrb za mitohondrije je recept za zdravje in splošno dobro počutje
03. 12. 2023 13.58
Mitohondriji so posebne strukture v celicah, ki igrajo ključno vlogo pri številnih procesih. Ti membranski organeli se nahajajo v citoplazmi celic živali, rastlin in drugih organizmov. Njihova glavna naloga je pridobivanje energije iz hrane in pretvarjanje te energije v obliko, ki jo celice lahko uporabijo za svoje delovanje. Ta oblika energije se imenuje ATP (adenozin trifosfat ). Mitohondriji so izjemno pomembni, saj proizvedejo približno 90 odstotkov vsega ATP v našem telesu, zaradi česar jih imenujemo "elektrarna celic".
Trije beli levčki razveselili osebje venezuelskega živalskega vrta
02. 12. 2023 08.31
Iz venezuelskega živalskega vrta so sporočili, da so se ta teden skotili trije levji mladiči. Novica kot takšna ne bi bila tako zelo posebna, če ne bi šlo za bele levje mladiče. Ne gre za podvrsto leva, pač pa za običajne leve, ki imajo genetsko okvaro, zaradi katere imajo bel kožuh. Belih levov je v naravi le še okoli ducat, okoli 100 naj bi jih živelo v ujetništvu.
Borec Kris lepo napreduje: uspešno prestal operacijo hrbta
22. 11. 2023 08.43
Je izredno radoveden in veliko govori. S temi besedami starši opisujejo dečka Krisa, ki je štiri leta nazaj združil Slovenijo v duhu dobrodelnosti. Uspešno je prestal operacijo hrbta in se bo lahko rešil steznika. Ob tem pa njegova družina poudarja, da to ne bi bilo možno brez pomoči vseh, ki so stopili skupaj in zbirali denar za terapijo, ki jo je prejel v ZDA.
Veliki dobrodelni koncert za male borce
14. 10. 2023 00.15
Za otroke z redkimi boleznimi v Društvu Viljem Julijan tudi letos pripravljajo veliki dobrodelni koncert, ki bo 26. oktobra v Gallusovi dvorani v Cankarjevem domu v Ljubljani.
Bolečine v stopalu – odpravite jih!
05. 10. 2023 00.15
Se kdaj sprašujete, zakaj vas včasih obiščejo neprijetne bolečine v stopalu, ki močno vplivajo na vašo kakovost življenja in spodobnost gibanja? Ali se morda soočate s to težavo prav zdaj?
Nagovor predsednice zavit v skrivnost
12. 09. 2023 19.12
Kako navijati ali vsaj prepoznati za svojo skupnost, ki nima svojega športnega moštva, ki nima nogometne, odbojkarske, košarkarske reprezentance? Ki ne vzbuja čustev, razen morda včasih nekoliko negativnih? Kot so ta o nekakšni birokratski združbi, aparatu, ki odloča o marsičem, kar zadeva naša življenja, naše blagostanje.
Zdaj tudi uradno: Jevgenij Prigožin je mrtev
27. 08. 2023 13.04
Po genetski analizi trupel, ki so jih našli po sredinem strmoglavljenju Prigožinovega zasebnega letala, so ruski preiskovalci tudi uradno potrdili, da je umrl tudi vodja ruske skupine plačancev Wagner.
Dom v poplavah izgubila tudi družina šestletne Nikite z redko boleznijo
09. 08. 2023 10.34
V Društvu Viljem Julijan prosijo za pomoč družini šestletne Nikite, ki ima težko redko bolezen, v katastrofalnih poplavah pa je izgubila dom in čez noč ostala praktično brez vsega. Staršema je za hišo, ki sta jo izgubila, ostal kredit, ki ga morata kljub temu odplačati.
'Covid je narejen tako, da škoduje belcem in temnopoltim, ne pa Judom in Kitajcem'
17. 07. 2023 12.44
Sin nekdanjega pravosodnega ministra ZDA in predsedniškega kandidata Roberta F. Kennedyja, Robert F. Kennedy mlajši, ki kandidira za predsedniško nominacijo demokratske stranke, je razburil z rasističnimi izjavami glede covida. Zdaj zavrača obtožbe o antisemitizmu in trdi, da ga niso pravilno razumeli.
BLOG: Aspartam, najpogosteje uporabljen nadomestek sladkorja
02. 07. 2023 13.35
Aspartam je bil prvič odkrit leta 1965 in je eden najbolj raziskanih nadomestkov sladkorja na svetu. Poleg tega se aspartam pogosto uporablja tudi v farmacevtski industriji kot sladilo v nekaterih tekočih zdravilih in vitaminskih dodatkih.
Gensko zdravljenje za Cockaynov sindrom tipa B za deklico Karolino vse bližje
28. 06. 2023 15.51
Portugalska raziskovalna skupina, ki razvija gensko terapijo za Cockaynov sindrom tipa B (CSB), ki ga ima deklica Karolina, je dosegla še en pomemben korak pri razvoju zdravljenja, je na novinarski konferenci dejal vodja skupine Clevio Nobrega. Na laboratorijskih miškah so uspešno preizkusili virusni vektor z vsebnostjo zdrave kopije gena ERCC6.
Dvojčki – enaki geni, različne izkušnje
24. 06. 2023 12.43
Odnosa med dvojčkoma ne more razumeti nekdo, ki ni del tega, pravita Tina in Tanja Šentjurc, enojajčni dvojčici, rojeni le dve minuti narazen. Je intuitiven, drugačen, poseben. V Sloveniji se v povprečju rodi dobrih 300 parov dvojčkov letno. Trojčki so še veliko redkejši – rodijo se enkrat na 10.000 rojstev.
Karolinina nagradna igra za Dončićev dres Dallas Mavericks
21. 06. 2023 11.20
Štiriletna Karolina ima edina v Sloveniji smrtonosno redko bolezen – bolezen hitrega staranja. Za Karolino razvijajo genetsko zdravljenje, za kar morajo zbrati dva milijona evrov. In ta cilj pomaga doseči tudi slovenski košarkarski zvezdnik Luka Dončić. V nagradni igri, izkupiček katere bo namenjen Karolininemu zdravljenju, lahko osvojite edinstven lastnoročno podpisan dres Luke Dončiča.
Deviška krokodilja samica zanosila brez partnerja
07. 06. 2023 19.20
Krokodilja samica v Kostariki je zanosila, kar niti ne bi bilo tako presenetljivo, če ne bi samica živela v ujetništvu, kjer ni imela nikakršnega stika s samci. V enem od njenih jajčec so namreč našli popolnoma razvit zarodek, ki je 99,9 odstotka genetsko identičen z njo.
Pomilostili 'najhujšo serijsko morilko Avstralije': obtožena umora otrok
05. 06. 2023 07.05
V Avstraliji so pomilostili žensko, ki so jo nekoč označili za najhujšo serijsko morilko v Avstraliji. Kathleen Folbigg je bila obtožena umora svojih štirih otrok, zaradi česar je v zaporu že presedela 20 let. A novi dokazi so pokazali, da naj bi dojenčki v resnici umrli naravne smrti.
Na dobrodelni tekmi za malo Karolino številna slovita imena nogometa
12. 05. 2023 18.00
V Litiji se je odvil dobrodelni turnir v malem nogometu, s katerim so deklici Karolini, ki se bori s smrtonosno prirojeno redko boleznijo – sindromom hitrega staranja – pomagali pri zbiranju sredstev za razvoj genske terapije. Dogodek organizira družina Vrhovec, na litijski parket pa so stopile tudi nogometne legende, kot so Robert Prosinečki, Zvonimir Boban, Milivoje Novaković, Aleksander Čeferin, Ivica Olić, Mario Manđukić, Vedran Čorluka, Aljoša Asanović, Miran Pavlin, Bojan Jokić, Senijad Ibričić ter druga znana imena.
Verjeli so, da so izumrli. Po skoraj 20 letih jih je pričakalo presenečenje
24. 04. 2023 17.51
Raziskovalci so verjeli, da je lev v bližini meje med Čadom in Kamerunom izumrl. A kot kaže, so se motili. Navdušena skupina raziskovalcev je namreč razkrila, da je kamera na območju nacionalnega parka Sena Oura v svoj objektiv ulovila "čudovito levinjo v njenih najboljših letih, ki je očitno odličnega zdravja".
Ris Lukaš kot na modni pisti zakorakal na prostost
19. 04. 2023 17.10
Slovenske Alpe, natančneje gozdnata planota Jelovica, imajo novega prebivalca. Na svobodo iz obore, kjer se je prilagajal na tukajšnje razmere, so lovci izpustili risa Lukaša, ki ima pred seboj izredno zahtevno nalogo: stopiti mora v velike čevlje izgubljenega risa Zoisa, osvojiti naklonjenost risinje Aide ter z naraščajem zaščititi našo populacijo risov pred izumrtjem. Kar zahteven zalogaj za odraslega samca, ki pa očitno ne čuti pritiska, saj je ogrado zapustil počasi, elegantno, pred odhodom v gozd pa za nekaj trenutkov kot maneken poziral zbrani množici.
Eva prestala zahteven poseg v ZDA: 'Operacija je odlično uspela!'
18. 04. 2023 08.32
Potem ko je v začetku aprila štiriletna deklica Eva, za katero smo lani decembra Slovenci velikosrčno zbrali potrebna sredstva za posebno operacijo, odletela v ZDA, je njena mama Maja Lesjak sporočila, da je štiriletnica uspešno prestala to operacijo in se je med vikendom že zbudila.
'Vodka vojna': 'Našli so nekaj tisoč mrtvo pijanih ruskih vojakov'
12. 04. 2023 15.24
Pitje v Ukrajini ubija ruske vojake, trdijo britanski obveščevalci. Zgodovinarji pa pravijo, da to ni nov pojav. Razširjen alkoholizem je med prvo krimsko vojno pred 150 leti povzročil poraz Rusije. Sicer pa alkohol ni težava le ruske vojske, čeprav naj bi bila tam bolj izrazita.
Za pisanko za Karolino zbrali že 60.000 evrov donacij
08. 04. 2023 10.10
Ta teden za štiriletno Karolino, ki ima smrtonosno redko bolezen, poteka posebna praznična zbiralna akcija "Pisanka za Karolino", s katero želijo v Društvu Viljem Julijan za deklico zbrati čim več donacij za razvoj genskega zdravljenja zanjo. Pri tem so v petih dneh dobrodelne akcije zbrali že 60.000 evrov, akcija pa bo potekala do velikonočnega ponedeljka, kar pomeni, da lahko te dni še vedno prispevate donacijo.
Beethovnove zdravstvene težave skušali preiskati z analizo njegovih las
23. 03. 2023 10.30
Beethoven je imel pred smrtjo verjetno genetsko nagnjenost k bolezni jeter in okužbo s hepatitisom B, so pokazali testi. Skupina raziskovalcev pod vodstvom Univerze v Cambridgeu je namreč analizirala pet pramenov las, da bi sekvencirala skladateljev genom. Kljub naporom niso mogli ugotoviti dokončnega vzroka njegove izgube sluha.
Chrisa Hemswortha in Elso Pataky napadli na Instagramu: 'Nasilna sta do otrok'
22. 03. 2023 10.02
Chris Hemsworth in Elsa Pataky sta pretekli vikend praznovala 9. rojstni dan svojih dvojčkov Sashe in Tristana. Utrinke s praznovanja je ponosni očka delil na svojem Instagramu, ni pa se zavedal, da bo s fotografijo, ki se je njemu zdela zabavna, sprožil val kritik na svoj račun. Nič manj niso bili sledilci usmiljeni do igralke, zmotilo pa jih je to, da Elsa na fotografiji glavo enega od sinov pritiska v rojstnodnevno torto. Mnogi sledilci so se strinjali, da to ni smešno, temveč nasilno do otrok.
Genska mutacija, ki veča tveganje za raka, povezana z Orkneyjskimi otoki
17. 03. 2023 07.38
Pri osebah z "orkneyjsko" zapuščino so škotski raziskovalci ugotovili gensko različico, za katero je znano, da povečuje tveganje za raka dojke in jajčnikov. Nova študija namreč kaže, da ima kar eden od 100 oseb, katerih stari starši prihajajo iz Orkneyjskih otokov, specifično mutacijo gena BRCA1.
Poginila je Kiska, najbolj osamljena orka na svetu
11. 03. 2023 14.41
Kiska, zadnji kit ubijalec v ujetništvu v Kanadi, je poginil. Leta 1979 so jo ujeli v islandskih vodah, stara pa je bila približno 47 let. V zadnjih tednih naj bi se ji zdravstveno stanje naglo poslabšalo.
Bizaren razlog, zakaj v Dubaju cveti kloniranje kamel
05. 03. 2023 18.20
Kamele so na Arabskem polotoku skozi zgodovino pomenile vir preživetja v puščavskem okolju. Čeprav se je njihova vloga po odkritju nafte precej zmanjšala, še vedno veljajo za pomemben kulturni simbol, na katerega so Arabci zelo ponosni. Lastniki s svojimi kamelami tekmujejo na dirkah in organizirajo kamelja lepotna tekmovanja. Ker jim najbolj uspešne kamele prinašajo veliko denarja, se mnogi lastniki odločajo, da izbranke kar klonirajo.