genetsko
ZDA grozi invazija škržatov: hkrati bi se lahko pojavilo več deset milijard žuželk
27. 04. 2024 11.18
ZDA bo v prihodnjih tednih po napovedih preplavilo na milijarde škržatov. Hkrati naj bi se namreč izlegli dve skupini teh žuželk, kar se je nazadnje zgodilo leta 1803, poroča francoska tiskovna agencija AFP.
Na videz nedolžna modrica pri dveh letih mu je spremenila življenje
17. 04. 2024 18.45
Uroš Brezavšček je vse do 12. leta večino časa preživel v bolnišnici in sanjaril, da bo, ko odraste, pilot. Skozi odraščanje pa mu je postajalo jasno, da te želje ne bo mogel uresničiti. 35-letnik ima namreč najtežjo obliko hemofilije – redke genetske motnje, pri kateri se kri ne strjuje pravilno, kar povzroča notranje krvavitve sklepov. Ozdravitve ni, a s sodobnejšo terapijo lahko tudi hemofiliki živijo lepo in polno življenje.
Moški s presajeno prašičjo ledvico že doma in ne potrebuje več dialize
04. 04. 2024 08.13
V ZDA jim je je pred 12 dnevi uspelo uspešno presaditi gensko spremenjeno prašičjo ledvico živemu 62-letnemu bolniku. Kot so sporočili, je moški zdaj zapustil bolnišnico in ne potrebuje več dialize.
Katie Price mlade ženske svari pred posledicami lepotnih popravkov
29. 03. 2024 07.00
Nekdanja ameriška manekenka Katie Price, ki je sicer pristašinja in uporabnica lepotnih popravkov, pravi, da ni nič hujšega od kozmetičnih posegov žensk v zgodnjih 20. letih in jih želi poučiti o tveganjih, ki jih to prinaša. Manekenka in televizijska osebnost je znana po tem, da je šla tudi sama pod nož, a kot pravi, ni hinavka, ki bi to zanikala.
Dokazali povezavo med genetsko boleznijo in najtežjimi alergijskimi reakcijami
26. 03. 2024 07.48
Raziskovalna skupina na Univerzitetni kliniki za pljučne bolezni in alergijo Golnik je na podlagi večletne raziskave ugotovila, da imajo pacienti z najtežjimi alergijskimi reakcijami pogosto v osnovi gensko bolezen. To odkritje bistveno spreminja pogled na mehanizme anafilaksije ter pomembno vpliva na klinično prakso in obravnavo najbolj ogroženih pacientov, so sporočili z Golnika.
Najlepša pisanka za Karolino: podarite donacijo za razvoj njenega zdravila
26. 03. 2024 09.03
Kot vsi drugi otroci tudi deklica Karolina v teh dneh že veselo pričakuje darilo velikonočnega zajčka. Največje in najlepše darilo za njeno pisanko pa je vsaka podarjena donacija za razvoj genskega zdravljenja za njeno smrtonosno in neizprosno prirojeno redko bolezen, pozivajo v Društvu Viljem Julijan.
62-letnemu Američanu prvemu presadili genetsko spremenjeno prašičjo ledvico
21. 03. 2024 18.51
Pred dvema letoma so Američanu prvič v zgodovini presadili genetsko spremenjeno prašičje srce, zdaj pa je ekipa kirurgov iz bolnišnice v Bostonu dosegla nov mejnik. Sporočili so namreč, da so opravili prvo presaditev genetsko spremenjene prašičje ledvice pri živem človeku. Pred tem so lani v okviru raziskave genetsko spremenjeno prašičjo ledvico presadili v telo možgansko mrtvega človeka.
Iz nekaj kapljic krvi do odkritja več kot 40 redkih bolezni
02. 03. 2024 09.59
Zaživel je nov program neonatalnega presejalnega testiranja. Iz nekaj kapelj krvi, odvzetih iz pete ali drobne vene novorojenčka, po novem ne bodo odkrivali le 18 bolezni, ampak 41, med njimi spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Če so te bolezni odkrite in jih začnemo zdraviti, še preden se pojavijo znaki, je velika verjetnost, da bo otrok lahko živel kvalitetno življenje.
Obujanje Matrice, Jane Austen in socialne distance
05. 02. 2024 07.00
Če imate radi znanstveno fantastiko, najstniške romantične drame ali romane Jane Austen, potem boste ta mesec prišli na svoj račun. Na POP TV in Kanal A namreč prihajajo premiere, ki jih ne smete zamuditi.
Štiriletni Miloš z 'metuljevimi krili' v ZDA prejel revolucionarno zdravilo
06. 01. 2024 13.48
Štiriletni Miloš je v ZDA prejel prvi odmerek revolucionarnega novega genskega zdravila, obenem pa so Slovenci zanj v predbožični zbiralni akciji zbrali kar 125.047 evrov donacij. Miloš je eden prvih otrok iz Evrope, ki je prejel to novo zdravljenje za zelo hudo redko genetsko bolezen kože, ki je bila do sedaj povsem neozdravljiva.
Najlepše darilo: deček z 'metuljevimi krili' bo prejel revolucionarno zdravilo
19. 12. 2023 09.46
4-letni Miloš bo za božično darilo prejel gensko zdravljenje v ZDA. Fantek, ki ima zelo kruto redko genetsko bolezen kože – bulozno epidermolizo – je dobil najlepše možno božično darilo. Kot eden prvih otrok iz Evrope bo tako prejel novo in prvo razvito zdravljenje za to do sedaj povsem neozdravljivo bolezen.
'Najhujša avstralska serijska morilka' bo od države terjala odškodnino
15. 12. 2023 08.49
Ko je bila Kathleen Folbigg leta 2003 obsojena zaradi umora svojih štirih otrok, so jo označili za "najhujšo avstralsko serijsko morilko". 20 let po tem, ko jo je porota spoznala za krivo, je zaradi novih dokazov lahko odkorakala na prostost. Po večletni kampanji za njeno osvoboditev so jo namreč pomilostili. Njeni odvetniki so napovedali, da bodo za leta, ki jih je po krivem preživela v zaporu, terjali "znatno" odškodnino.
Kljub tvegani nosečnosti so ji prepovedali splav
12. 12. 2023 09.48
V ZDA odmeva primer 31-letne Kate Cox, matere dveh otrok iz Dallasa, ki se je zaradi prirojene genetske okvare ploda na sodišču neuspešno borila za pravico do umetne prekinitve nosečnosti v Teksasu, ki ima enega najstrožjih zakonov o prepovedi splava v ZDA. Splav se je zato odločila opraviti v drugi ameriški zvezni državi.
'Zaradi alkohola trpi 800.000 Slovenk in Slovencev'
03. 12. 2023 17.24
Štefan Lepoša je vso svojo več kot 50-letno kariero posvetil boju proti alkoholu. V Društvu za urejeno življenje Abstinent deluje z več kot 100 prostovoljnimi ekipami. Alarmanten je podatek, pravi, da se je v tem času število alkoholikov v Sloveniji povečalo z 80.000 na 240.000 in da številka še naprej narašča. Zakaj se država do te problematike ne opredeli bolj sistemsko, nastopi bolj odločno? Navsezadnje stroški zapletov, povezanih z alkoholom, za štirikrat presegajo prihodke iz naslova trošarin.
BLOG: Skrb za mitohondrije je recept za zdravje in splošno dobro počutje
03. 12. 2023 13.58
Mitohondriji so posebne strukture v celicah, ki igrajo ključno vlogo pri številnih procesih. Ti membranski organeli se nahajajo v citoplazmi celic živali, rastlin in drugih organizmov. Njihova glavna naloga je pridobivanje energije iz hrane in pretvarjanje te energije v obliko, ki jo celice lahko uporabijo za svoje delovanje. Ta oblika energije se imenuje ATP (adenozin trifosfat ). Mitohondriji so izjemno pomembni, saj proizvedejo približno 90 odstotkov vsega ATP v našem telesu, zaradi česar jih imenujemo "elektrarna celic".
Trije beli levčki razveselili osebje venezuelskega živalskega vrta
02. 12. 2023 08.31
Iz venezuelskega živalskega vrta so sporočili, da so se ta teden skotili trije levji mladiči. Novica kot takšna ne bi bila tako zelo posebna, če ne bi šlo za bele levje mladiče. Ne gre za podvrsto leva, pač pa za običajne leve, ki imajo genetsko okvaro, zaradi katere imajo bel kožuh. Belih levov je v naravi le še okoli ducat, okoli 100 naj bi jih živelo v ujetništvu.
Borec Kris lepo napreduje: uspešno prestal operacijo hrbta
22. 11. 2023 08.43
Je izredno radoveden in veliko govori. S temi besedami starši opisujejo dečka Krisa, ki je štiri leta nazaj združil Slovenijo v duhu dobrodelnosti. Uspešno je prestal operacijo hrbta in se bo lahko rešil steznika. Ob tem pa njegova družina poudarja, da to ne bi bilo možno brez pomoči vseh, ki so stopili skupaj in zbirali denar za terapijo, ki jo je prejel v ZDA.
Veliki dobrodelni koncert za male borce
14. 10. 2023 00.15
Za otroke z redkimi boleznimi v Društvu Viljem Julijan tudi letos pripravljajo veliki dobrodelni koncert, ki bo 26. oktobra v Gallusovi dvorani v Cankarjevem domu v Ljubljani.
Bolečine v stopalu – odpravite jih!
05. 10. 2023 00.15
Se kdaj sprašujete, zakaj vas včasih obiščejo neprijetne bolečine v stopalu, ki močno vplivajo na vašo kakovost življenja in spodobnost gibanja? Ali se morda soočate s to težavo prav zdaj?
Nagovor predsednice zavit v skrivnost
12. 09. 2023 19.12
Kako navijati ali vsaj prepoznati za svojo skupnost, ki nima svojega športnega moštva, ki nima nogometne, odbojkarske, košarkarske reprezentance? Ki ne vzbuja čustev, razen morda včasih nekoliko negativnih? Kot so ta o nekakšni birokratski združbi, aparatu, ki odloča o marsičem, kar zadeva naša življenja, naše blagostanje.
Zdaj tudi uradno: Jevgenij Prigožin je mrtev
27. 08. 2023 13.04
Po genetski analizi trupel, ki so jih našli po sredinem strmoglavljenju Prigožinovega zasebnega letala, so ruski preiskovalci tudi uradno potrdili, da je umrl tudi vodja ruske skupine plačancev Wagner.
Dom v poplavah izgubila tudi družina šestletne Nikite z redko boleznijo
09. 08. 2023 10.34
V Društvu Viljem Julijan prosijo za pomoč družini šestletne Nikite, ki ima težko redko bolezen, v katastrofalnih poplavah pa je izgubila dom in čez noč ostala praktično brez vsega. Staršema je za hišo, ki sta jo izgubila, ostal kredit, ki ga morata kljub temu odplačati.
'Covid je narejen tako, da škoduje belcem in temnopoltim, ne pa Judom in Kitajcem'
17. 07. 2023 12.44
Sin nekdanjega pravosodnega ministra ZDA in predsedniškega kandidata Roberta F. Kennedyja, Robert F. Kennedy mlajši, ki kandidira za predsedniško nominacijo demokratske stranke, je razburil z rasističnimi izjavami glede covida. Zdaj zavrača obtožbe o antisemitizmu in trdi, da ga niso pravilno razumeli.
BLOG: Aspartam, najpogosteje uporabljen nadomestek sladkorja
02. 07. 2023 13.35
Aspartam je bil prvič odkrit leta 1965 in je eden najbolj raziskanih nadomestkov sladkorja na svetu. Poleg tega se aspartam pogosto uporablja tudi v farmacevtski industriji kot sladilo v nekaterih tekočih zdravilih in vitaminskih dodatkih.
Gensko zdravljenje za Cockaynov sindrom tipa B za deklico Karolino vse bližje
28. 06. 2023 15.51
Portugalska raziskovalna skupina, ki razvija gensko terapijo za Cockaynov sindrom tipa B (CSB), ki ga ima deklica Karolina, je dosegla še en pomemben korak pri razvoju zdravljenja, je na novinarski konferenci dejal vodja skupine Clevio Nobrega. Na laboratorijskih miškah so uspešno preizkusili virusni vektor z vsebnostjo zdrave kopije gena ERCC6.
Dvojčki – enaki geni, različne izkušnje
24. 06. 2023 12.43
Odnosa med dvojčkoma ne more razumeti nekdo, ki ni del tega, pravita Tina in Tanja Šentjurc, enojajčni dvojčici, rojeni le dve minuti narazen. Je intuitiven, drugačen, poseben. V Sloveniji se v povprečju rodi dobrih 300 parov dvojčkov letno. Trojčki so še veliko redkejši – rodijo se enkrat na 10.000 rojstev.
Karolinina nagradna igra za Dončićev dres Dallas Mavericks
21. 06. 2023 11.20
Štiriletna Karolina ima edina v Sloveniji smrtonosno redko bolezen – bolezen hitrega staranja. Za Karolino razvijajo genetsko zdravljenje, za kar morajo zbrati dva milijona evrov. In ta cilj pomaga doseči tudi slovenski košarkarski zvezdnik Luka Dončić. V nagradni igri, izkupiček katere bo namenjen Karolininemu zdravljenju, lahko osvojite edinstven lastnoročno podpisan dres Luke Dončiča.
Deviška krokodilja samica zanosila brez partnerja
07. 06. 2023 19.20
Krokodilja samica v Kostariki je zanosila, kar niti ne bi bilo tako presenetljivo, če ne bi samica živela v ujetništvu, kjer ni imela nikakršnega stika s samci. V enem od njenih jajčec so namreč našli popolnoma razvit zarodek, ki je 99,9 odstotka genetsko identičen z njo.
Pomilostili 'najhujšo serijsko morilko Avstralije': obtožena umora otrok
05. 06. 2023 07.05
V Avstraliji so pomilostili žensko, ki so jo nekoč označili za najhujšo serijsko morilko v Avstraliji. Kathleen Folbigg je bila obtožena umora svojih štirih otrok, zaradi česar je v zaporu že presedela 20 let. A novi dokazi so pokazali, da naj bi dojenčki v resnici umrli naravne smrti.
Na dobrodelni tekmi za malo Karolino številna slovita imena nogometa
12. 05. 2023 18.00
V Litiji se je odvil dobrodelni turnir v malem nogometu, s katerim so deklici Karolini, ki se bori s smrtonosno prirojeno redko boleznijo – sindromom hitrega staranja – pomagali pri zbiranju sredstev za razvoj genske terapije. Dogodek organizira družina Vrhovec, na litijski parket pa so stopile tudi nogometne legende, kot so Robert Prosinečki, Zvonimir Boban, Milivoje Novaković, Aleksander Čeferin, Ivica Olić, Mario Manđukić, Vedran Čorluka, Aljoša Asanović, Miran Pavlin, Bojan Jokić, Senijad Ibričić ter druga znana imena.