gensko
'Imamo gensko zdravilo, ki pomaga, vendar pa otroci do njega ne morejo'
28. 02. 2025 15.33
Otroci z redkimi boleznimi in njihovi starši se vse bolj pogosto soočajo s problematiko dostopnosti do najnovejših genskih zdravil, so ob svetovnem dnevu redkih bolezni izpostavili v Društvu Viljem Julijan. Državo pozivajo, naj čim prej zagotovi mehanizem, ki bo lahko stanje na tem področju popravil. "Na eni strani imamo gensko zdravilo, ki pomaga, na drugi pa otroke, ki do teh zdravil ne morejo," so poudarili.
Hvaležna starša: Valentino živi samo zato, ker je bila operacija v Sloveniji
21. 02. 2025 09.47
Zdravniki v UKC Ljubljana so dosegli nov mejnik v medicinski stroki in uspešno presadili srce komaj šestmesečnemu dojenčku. Malemu Valentinu je zaradi genske bolezni srčne mišice odpovedalo srce. Za postopkom transplantacije stoji ekipa izjemnih strokovnjakov, ki so bili sposobni dobro sodelovati in premorejo tudi veliko empatije. Na novinarski konferenci so povedali, da je njihov uspeh grenka sreča, saj to pomeni, da je nekomu drugemu nekje umrl otrok. Spregovorila sta tudi starša malega pacienta in povedala, da se počuti dobro. "Valentino je danes desetmesečnik, pri katerem nihče ne bi opazil, da je prestal takšno operacijo. Plazi se, skoraj že hodi, se ves čas smeji in odlično sprejema zdravila!"
Peticija, da država krije zdravljenje za otroke z redkimi boleznimi
05. 02. 2025 09.12
Za zdravljenje 8-letnega Matica, ki ima zelo hudo in uničujočo redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo, potrebujejo še 850.000 evrov. Ob tem so v Društvu Viljem Julijan zaradi neodzivnosti države začeli zbirati podpise za peticijo, da bi država krila zdravljenje za dečka in vse druge otroke z redkimi boleznimi.
Za dveletno Loro obstaja upanje v Avstraliji
03. 02. 2025 19.52
Dveletna Lora iz Novega mesta trpi za izjemno redkim sindromom GAND, ki ga ima le približno 400 ljudi na svetu. Zaradi njega ne govori, ne hodi, težko je in pije, v prihodnje bi lahko imela tudi težave s srcem. A obstaja upanje. Starši so se uspeli dogovoriti za razvoj zdravila v Avstraliji. Gre za inštitut, kjer so razvili gensko terapijo za dečka Urbana z zelo podobnim sindromom. Da bi lahko malčici in drugim otrokom s to boleznijo omogočili zdravilo, potrebujejo milijon evrov.
Ministrstvo: Financiranje zdravil za redke bolezni je v Sloveniji dobro urejeno
28. 01. 2025 11.49
"Verjamemo, da je čas, da nova zdravila za otroke zagotovi in financira država, ne pa da moramo Slovenke in Slovenci vedno znova zbirati donacije za zdravljenje otrok z redkimi boleznimi," je poziv Društva Viljem Julijan, kjer so na vlado podali pobudo in apel, da bi stroške zdravljenja za otroke krila država. Na ministrstvu odgovarjajo, da so bolnikom z redkimi boleznimi v Sloveniji dosegljive vse oblike zdravljenja, ki so na voljo, na stroške zdravstvenega zavarovanja, so pa ob tem izpostavili, da je ključna odobritev zdravila v EU in da je pomembno tudi mnenje konzilija slovenskih zdravnikov.
Namesto veselja ob 8. rojstnem dnevu Matica strah pred hitrim napredovanjem bolezni
20. 01. 2025 10.38
Medtem ko za otroke in družine rojstni dnevi predstavljajo najlepše skupne trenutke, pa je čas velik nasprotnik za 8-letnega Matica, ki prav danes praznuje 8. rojstni dan. "Naš pogumni fant je dosegel starost, pri kateri z veliko stisko pričakujemo tudi začetek hitrega napredovanja bolezni, ki ga lahko kmalu privede do invalidskega vozička, zatem pa bo šlo samo še strmo navzdol," opozarjata njegova starša, ki si želita le, da bi v najkrajšem času zbrali 2,2 milijona evrov, kolikor jih potrebujejo za zdravljenje z novim genskim zdravilom v ZDA.
'Maticu bi za rojstni dan radi podarili zdravljenje v ZDA, lahko pomagate?'
09. 01. 2025 09.10
Mali borec Matic, ki ima uničujočo redko genetsko bolezen, bo 20. januarja praznoval rojstni dan, v Društvu Viljem Julijan pa želijo zanj z rojstnodnevno zbiralno akcijo za darilo zbrati čim več donacij za zdravljenje z gensko terapijo v ZDA. V prvem mesecu zbiralne akcije so zbrali že 820.000 evrov, tako da Matic za zdravilo potrebuje še 1.380.000 evrov. Še posebej so se angažirale tudi mame Matičevih sošolcev, ki 11. januarja vabijo na dobrodelni bazar v krajevni skupnosti Podlubnik.
Za Matica zbrali že 610.000 evrov, a do cilja je še daleč
28. 12. 2024 10.02
V Društvu Viljem Julijan so pred dvema tednoma začeli z akcijo zbiranja denarja za zdravljenje sedemletnega Matica v ZDA, ki ima redko genetsko bolezen, za katero do nedavnega ni bilo zdravila. Doslej so zbrali 610.000 evrov, do potrebnih 2,2 milijona evrov pa tako manjka še 1,59 milijona evrov, so sporočili iz društva.
'Upava na božični čudež': malemu Maticu lahko pomaga le zdravljenje v ZDA
21. 12. 2024 10.37
2,2 milijona evrov – toliko mora zbrati sedemletni Matic za gensko zdravljenje v ZDA z novo odobreno gensko terapijo Elevidys. Zbiralna akcija za pomoč sedemletnemu borcu iz Škofje Loke, ki ima zelo težko in redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo, se je pričela pred tednom dni, doslej pa so zbrali že 325.000 evrov. Matic tako potrebuje še 1.875.000 evrov za zdravilo, ki pa ga mora zaradi narave bolezni prejeti čim prej. Njegova starša upata, da se bo zgodil božični čudež.
Po osmih letih dialize prejela prašičjo ledvico: 'To je nov začetek'
21. 12. 2024 08.15
53-letna ženska iz ameriške Alabame je po osmih letih dialize z eksperimentalnim posegom prejela prašičjo ledvico. Je peta Američanka, ki je dobila gensko spremenjen prašičji organ. Njeni predhodniki so v dveh mesecih po prejemu prašičje ledvice ali srca izgubili življenje. 53-letnica je v boljšem zdravstvenem stanju, zato se bo, če bo njeno telo ledvico zavrnilo, lahko vrnila na dializo.
Podpisana pogodba o sofinanciranju genskega zdravila urbagen
20. 12. 2024 13.45
Minister za visoko šolstvo, znanost in inovacije ter ustanoviteljica in predsednica upravnega odbora Fundacije CTNNB1 sta podpisala pogodbo o sofinanciranju predklinične in klinične študije genskega zdravila urbagen za sindrom CTNNB1. Fundacija bo sredstva v višini enega milijona evrov prejela naslednji teden.
Matic z redko gensko boleznijo, zdravilo pa vrtoglavih 3,2 milijona evrov
14. 12. 2024 09.25
Ali Slovenija, pa tudi druge evropske države ne zmorejo slediti bliskovitemu razvoju genskih terapij? Starši še enega otroka s kruto gensko boleznijo morajo za revolucionarno zdravilo denar zbrati sami. Sedemletni Matic ima Duchenovo mišično distrofijo. Ti otroci zaradi propadanja mišic najkasneje pri 12 letih pristanejo na invalidskem vozičku, s časom paralizirani od vratu navzdol. Slabenje srčne in dihalnih mišic pa vodi v prezgodnjo smrt, zdravila do nedavno ni bilo. Zdaj pa za te otroke končno obstaja upanje. Genska terapija, ki so jo odobrili v ZDA. V Evropi še čaka na zeleno luč, a le za otroke do sedmega leta starosti. Matičeva edina možnost je torej pot v ZDA, a zdravilo stane vrtoglavih 3,2 milijona evrov.
'Karolinina želja je preprosta: da bi po tem božiču prišli še naslednji'
09. 12. 2024 10.07
Tik pred božičem pred dvema letoma je starše danes petletne Karoline doletela grozljiva novica: njuna hči ima redko gensko bolezen, ki ji bo počasi vzela vse in zelo zgodaj tudi življenje. Edino upanje je razvoj genskega zdravljenja, ki že poteka, a zbrati je treba dva milijona evrov. Do cilja zdaj manjka še 130 tisočakov in v Društvu Viljem Julijan, kjer so družini priskočili na pomoč, upajo, da ga bodo z akcijo "Božično darilo za Karolino" dosegli v prazničnem decembru.
25 let Božičnega jogurta Zelene doline prinaša praznično knjigo Skrivnostni božični recept
02. 12. 2024 00.15
Ob jubileju Božičnega jogurta Zelene Doline iz Mlekarne Celeia kupce nagrajujejo z edinstveno praznično knjižno zgodbo o prijateljstvu, vrednotah in bližini.
BLOG: Krištof Kolumb jo je poimenoval 'sadež angelov'
24. 11. 2024 07.00
Papaja, sadež, ki ga je Krištof Kolumb poimenoval "sadež angelov," je resnično nekaj posebnega. Ne le, da s svojim sladkim in tropskim okusom osvoji še tako zahtevne brbončice, temveč nas osupne tudi s svojimi hranilnimi snovmi in zdravilnimi lastnostmi. Ta tropski sadež, ki izvira iz Mehike in Srednje Amerike, je danes poznan po vsem svetu in ga dobimo v vsaki malo bolje založeni živilski trgovini.
Evropska komisija registrirala 'seneno meso'
19. 11. 2024 16.52
Evropska komisija je zaščitila "seneno meso" kot zajamčeno tradicionalno posebnost. Za seneno meso goveda, drobnice in kopitarjev je značilno, da se proizvaja po tradicionalnih proizvodnih postopkih, saj je kombinacija krmljenja sena in paše - ter ima prednosti, ki so značilne za seneno mleko in pašno meso.
Zakaj je ta kolagen boljši in učinkovitejši od vseh ostalih?
04. 11. 2024 00.15
Ker nam je pomembno, kaj vnašate v svoje telo, smo ustvarili Procollagen, ki vas bo popolnoma navdušil s svojimi učinki in hitrim delovanjem.
Država še vedno ni našla denarja: 'Časa za odlašanje preprosto ni več'
29. 10. 2024 13.21
Za Urbana se čas izteka. Država je izrazila pripravljenost pomagati pri financiranju zadnje faze nujno potrebnega zdravila, a stvari se, kljub temu da gre za tekmo s časom, ne premikajo dovolj hitro. Iz Ministrstva za zdravje so pred več kot dvema tednoma sporočili, da bodo v tednu dni poskušali najti pravne možnosti za financiranje zdravila. A odgovora države (še) ni. Kot so sporočili, še vedno iščejo pravno rešitev, saj morajo "hkrati zagotoviti tudi transparentno porabo javnih sredstev." A Urbanova mama Špela Miroševič opozarja, da časa za odlašanje preprosto ni več.
Golob in ministra prisluhnili Urbanovi mami: jim bo uspelo zagotoviti denar?
16. 10. 2024 12.36
ZZZS je pred kratkim pozval državo, naj omogoči dokončanje genskega zdravila Urbagen, ki je rezultat skupnih prizadevanj celotne Slovenije. Urbanova mama Špela Miroševič se je sestala tako s predsednikom vlade kot tudi z ministrom za visoko šolstvo in ministrico za zdravje. Država si želi projekt podpreti, a še išče pravne možnosti, je povedala Miroševičeva.
Urbana vabijo v tujino, a to bo konec za ostale slovenske otroke: bo država pomagala?
10. 10. 2024 12.30
Družina dečka Urbana je po štiriletni kalvariji, izpostavljanju in boju za razvoj zdravila za redko genetsko bolezen že povsem na kolenih. Brazilska vlada pa jih zdaj vabi, da poravnajo še preostanek sredstev, ki manjkajo do ciljne črte. A le če klinično študijo izvedejo v Braziliji, v njo pa vključijo brazilske otroke. A če se, ker druge možnosti ne bodo imeli, odločijo za to možnost, to pomeni, da bodo ves skupni napor Slovencev, vsa prizadevanja slovenskih znanstvenikov in zdravnikov zaman. Čeprav bo to zadnja rešitev za Urbana, pa bo izgubljeno tudi upanje za še tri slovenske otroke in vse tiste, ki še bodo diagnosticirani s to redko boleznijo. Slovenski otroci pa, da bi sodelovali v kliničnih študijah v tujini nimajo možnosti, opozarja Urbanova mama, ki je nase prevzela tudi boj za vse druge otroke s to boleznijo. Še naprej si prizadeva, da bi preostanek sredstev le zbrali v Sloveniji. ZZZS je zato v pisni pobudi predlagal Ministrstvu za zdravje in Vladi RS, da Vlada RS omogoči dokončanje razvoja zdravila za sindrom CTNNB1 in njegovo registracijo, saj bo to izjemen razvojni dosežek.
Malemu Nejcu bolezen odkrili s presejalnim testiranjem: 'Rešili so mu življenje'
14. 09. 2024 08.55
Pol leta mineva, odkar vsakega novorojenčka v prvih dneh po rojstvu preventivno testirajo za štiri redke bolezni oziroma skupine bolezni. V tem času sta zgodnjo diagnozo redke bolezni dobila dva novorojenčka; enemu so takoj po rojstvu diagnosticirali cistično fibrozo, drugemu pa eno od težkih prirojenih okvar imunosti. Že v času pilotnega testiranja pa je laboratorijska diagnostika pri enem novorojenčku pokazala spinalno mišično atrofijo. Dojenčnek je že dobil gensko terapijo. Kako pa poteka pot do diagnoze?
Otroci na pomoč mali Karolini: na pot krenila štafeta za življenje
11. 09. 2024 19.45
Mala Karolina, ki boleha za redko in smrtonosno boleznijo, lahko na prihodnost vse bolj gleda z upanjem. Da bi znanstveniki razvili gensko terapijo, ki bi jo lahko rešila, morajo zbrati dva milijona evrov. In spet se je izkazalo, da ljudje, ko je treba pomagati, znamo stopiti skupaj. Zbrali so že skoraj dovolj, da pa bi cilj čim prej dosegli, bodo pomagali tudi otroci, najprej v njenem domačem kraju. Na pot po Sloveniji je tako krenila štafeta za življenje, s katero bodo osnovnošolci pomagali zbirati sredstva za Karolino.
Nov način zdravljenja krvnega raka v ljubljanskem UKC
28. 08. 2024 20.19
V ljubljanskem Kliničnem centru bodo predvidoma okrog novega leta začeli zdravljenje krvnega raka s tremi lastnimi napravami za proizvodnjo celic Car-t. Po večletnih naporih so tik pred pridobitvijo sklepnega dovoljenja ministrstva za okolje za namerno sproščanje gensko spremenjenih organizmov v okolje. Odvzete bolnikove imunske celice namreč v inkubatorju gensko spremenijo in razmnožijo, da po injiciranju nazaj v bolnika najdejo, napadejo in uničijo tumor. Proizvodnja celic za enega bolnika traja približno en mesec, letno bi lahko pomagali dvajsetim ljudem.
Dečku 'z metuljevimi krili' uresničili sanje, Miloš od veselja zajokal
14. 08. 2024 11.57
Petletnemu borcu Milošu so v Društvu Viljem Julijan pripravili posebno presenečenje in mu uresničili sanje. S pomočjo gasilcev PGD Velenje so mu namreč podarili vožnjo z gasilskim avtomobilom. "Milošu so od navdušenja tekle solze sreče, od veselja je ploskal," so sporočili iz društva. Deček ima izjemno redko bolezen bulozno epidermolizo, ki jo imenujejo tudi sindrom metuljevih kril. Bolezen povzroča odprte in boleče rane po celem telesu.
Mala Karolina za razvoj genske terapije potrebuje še 300 tisočakov
08. 08. 2024 19.58
Po kremšniti na Bledu in morskih radostih v Piranu še skok v mogočni Predjamski grad. 5-letna Karolina z izjemno redko, smrtonosno boleznijo pospešenega staranja nadaljuje dobrodelno turnejo po Sloveniji, s katero zbira denar za razvoj genske terapije. Ta je namreč njena edina rešitev, sicer ji bo lahko bolezen že kmalu odvzela vse sposobnosti, nazadnje pa tudi življenje.
Iman Helif po zmagi pritekle solze, množica jo je glasno podprla
04. 08. 2024 09.50
Glasna množica je alžirsko boksarko Iman Helif med sobotnim dvobojem na olimpijskih igrah v Parizu zasula s podporo. Na tribuni, kjer se je v razgretem ringu soočila z Madžarko Anno Luco Hamori, so odmevali vzkliki 'Iman! Iman!' Športnico, ki se je v zadnjih dneh soočala z napadi in lažnimi trditvami o svojem spolu, so po zmagi oblile solze.
(Pre)močan udarec, ki je stresel Pariz
03. 08. 2024 09.34
Alžirska boksarka Iman Helif slovi po neverjetno močnem udarcu, ki bolj spominja na moškega boksarja. Mnogi mislijo, da je Helifova trans ženska, ki se je rodila kot moški. Toda to ne drži. Helifova ni trans oseba in primer, ki je povzročil škandal na letošnjih olimpijskih igrah, je v resnici precej bolj zapleten.
S peticijo želijo pospešiti dostop do zdravila za redko gensko bolezen DMD
25. 07. 2024 11.13
Matej, Tjaž in Tit so trije otroci, ki imajo zelo hudo in redko genetsko bolezen, imenovano Duchennova mišična distrofija. Za bolezen, za katero do nedavnega zdravila ni bilo, so zdaj v ZDA odobrili prvo gensko zdravljenje, ki pa v Sloveniji ni na voljo. Zdaj se v društvu Vilijem Julijan pridružujejo akciji, kjer se s peticijo trudijo postopek odobritve zdravila v Evropi pospešiti.
Dobrodelna turneja za življenje Karoline: mala borka potuje po Sloveniji
14. 06. 2024 18.34
Za razvoj genskega zdravila potrebuje petletna Karolina, ki ima izredno hudo in smrtonosno redko genetsko bolezen Cockayne sindrom - tip B oziroma bolezen hitrega staranja, točno dva milijona evrov. In če ste v vašem kraju zadnje tedne videli starodobnika, ste skoraj zagotovo srečali tudi prisrčno deklico, ki se je z družino podala na dobrodelno turnejo po Sloveniji. Da bi dosegli svoj cilj, manjka jim še pol milijona evrov, so se odločili, da bodo potovali od kraja do kraja in z ljudmi delili svojo zgodbo. Prva postaja je bil Bled, odpravili pa so se tudi v Piran.
Najstnika z izjemno redko gensko boleznijo ob pomoči slovenskega inštruktorja za potapljanje izkusila svet pod vodo
12. 06. 2024 19.39
Slovenci že več desetletij orjemo ledino pri potapljanju invalidov, od nas pa se učijo tudi veliki. In tako se je pred meseci začela pisati uspešna zgodba dveh ruskih najstnikov, ki jima nekoč zaradi njune nenavadne zunanjosti niso dovolili na bazen, danes pa jima z jeklenko na hrbtu pod vodno gladino vzklikajo hura. Aljoša in Tasja namreč trpita za eno najredkejših genskih bolezni na Zemlji, za katero so značilne različne fizične deformacije, a kljub temu poskušata živeti običajno življenje najstnikov in celo upata sanjati oziroma se ozirati v za marsikoga povsem nedosegljivo vesolje.