gensko
Poziv vsem zdravim Slovencem brez redke genetske bolezni
21. 03. 2022 17.22
Redke bolezni prizadenejo vsakega 2000. prebivalca Slovenije, bolniki pa imajo poleg bolezenskih še vrsto težav z dolgotrajno potjo do pravilne klinične diagnoze. Pri bolnikih z redkimi boleznimi od prvih simptomov do končne diagnoze pogosto poteče več kot osem let. V tem času bolniki pogosto prejmejo napačne diagnoze in posledično napačno zdravljenje. To pot bi lahko občutno skrajšal projekt Slovenski genom, ki bo olajšal genomsko diagnostiko v Sloveniji, saj bo v bazo združil podatke o genetski variabilnosti prebivalcev Slovenije.
V Triglavskem narodnem parku se je pojavil nov trop volkov, križancev med psom in volkom
10. 03. 2022 08.23
V Triglavskem narodnem parku so v preteklosti opažali le posamezne volkove, v zadnjih letih pa se je njihova prisotnost močno povečala. Trenutno so na območju že trije tropi volkov, eden od teh je trop križancev med psom in volkom. Povečevanje števila volkov povzroča vse več konfliktov s kmetijstvom in umikanje paše drobnice s planin ter s tem povezano opuščanje ovčjereje.
'Poznamo do 8.000 redkih bolezni, največji problem je pomanjkanje zdravnikov'
28. 02. 2022 07.00
Okrog sedem odstotkov prebivalstva prizadenejo redke bolezni, od tega je 75 odstotkov bolnikov otrok. Večina njihovih zgodb je težkih in tragičnih, saj so te bolezni v veliki meri neozdravljive in pogosto povzročijo smrt že v zgodnjem v otroštvu. A prav te zgodbe učijo, naj ne zatisnemo oči, ampak pristopimo s podporo in solidarnostjo. Kot bomo videli, je malim borcem in staršem vsak dan življenja dragocen. In kakšna je realnost v Sloveniji? Zdravnikov primanjkuje. Trenutno ni nobenega pregleda nad diagnozami redkih bolezni in register je že štiri leta v pripravi, je bila jasna zdravnica pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Zasedba Šus se v posrečeni uspešnici Malo loti velikih sprememb
12. 02. 2022 11.00
Ko slavni Red Hot Chili Peppers izgubijo kompas in še marsikaj drugega.
Sina lovca na krokodile napadel skoraj štirimetrski krokodil
07. 02. 2022 16.03
Rek 'Kakršen oče, takšen sin' prav gotovo velja za pokojnega zoologa Steva Irwina in njegovega sina Roberta. Kot vse kaže, se je mlajši Irwin odločil slediti očetovim stopinjam, star le 18 let, je že imel svoje bližnje srečanje s krokodilom, ki bi se lahko končalo tragično. Steve Irwin je bil eden najbolj znanih zoologov in ljubiteljev živali, ki je imel tudi svojo televizijsko oddajo. Umrl je leta 2006, ko ga je med potapljanjem na Velikem koralnem grebenu v prsni koš pičil skat. Star je bil 44 let.
V Društvu Viljem Julijan spodbudili k testiranju novorojenčkov na neozdravljivo MLD
30. 01. 2022 16.37
Društvo Viljem Julijan se je zavzelo in sprožilo kampanjo, da bi v nacionalni program testiranja novorojenčkov za prirojene bolezni dodali tudi hudo neozdravljivo bolezen metakromatsko levkodistrofijo, ki povzroča propadanje možganov in živčnega sistema po celotnem telesu ter zgodnjo smrt v otroštvu. Otrokom s to boleznijo bi na ta način lahko rešili življenje, saj je EU že konec leta 2020 odobrila novo gensko zdravilo Libmeldy za to bolezen, ki pa je učinkovito zgolj, če ga otrok prejme pred pojavom simptomov.
Miloš odhaja na zdravljenje v ZDA: 'Najlepše darilo, kar smo ga lahko dobili'
21. 01. 2022 20.18
Najlepši del spoznavanja malih borcev s težkimi boleznimi so novice, da malčki napredujejo ali da jim je uspelo dobiti zdravilo, ki jim bo pomagalo. Fantka Miloša, ki ima že od rojstva najhujšo obliko genetske bolezni, zaradi katere je njegova koža krhka kot metuljeva krila, smo spoznali pred letom in pol. Te dni pa je deček prejel odlično novico. Vključili so ga v klinično študijo novega genskega zdravljenja za to bolezen, ki bo potekala v Združenih državah Amerike.
Čas za nov začetek
19. 01. 2022 00.15
Januar je pravi čas za več lahkotnosti tako v prehrani kot tudi v počutju. Razvade s hrano in pijačo, ki si jih privoščimo v prazničnem času, običajno obremenijo in utrudijo naše telo, zato je začetek leta kot naročen, da jih odstranimo iz svojega telesa. Na Sparovih policah so skrbno izbrali kakovostna živila in prehranske dodatke, ki so pri tem nepogrešljivi.
Človek s prašičjim srcem: kako je to mogoče in ali je to res potrebno?
15. 01. 2022 08.00
57-letnik iz ZDA je prejel gensko spremenjeno prašičje srce, ki ga njegov organizem zaenkrat ni zavrnil. Medtem ko nekateri zgodovinski eksperiment primerjajo s trenutkom, ko je človek pristal na luni, se porajajo številna strokovna in etična vprašanja, ki jih odpira takšen preboj na področju presaditev živalskih organov v človeka. "Prezgodaj je še, da bi lahko kritično ovrednotili, ali je bilo vse narejeno v skladu s pravili in če je bil pacient dovolj seznanjen z vsemi možnimi posledicami. Lahko, da je šlo za prepričevanje človeka, da nima več druge možnosti, samo zato, da si prvi na svetu naredil ta korak," opozarja dr. Andrej Gadžijev, direktor Slovenija-transplant. Takšna operacija bi lahko sicer v prihodnosti ponudila resen potencial za rešitev hudega nesorazmerja med številom prejemnikov in dajalcev, težko pa je napovedati, kdaj bo to postala realnost, ocenjuje dr. Kneževič iz UKC Ljubljana. Oba poudarjata, da je treba napore usmeriti v iskanje človeških darovalcev, saj imamo na tem področju dovolj rezerv.
Z nami je vedno LUŠTno!
11. 01. 2022 00.15
Zgodbe, ki jih piše življenje, začnemo ustvarjati znotraj svoje družine in bližnjih. Najlepše pa je, ko se z njimi zberemo ob raznih slavjih, nedeljskih kosilih ali pa ob skupnih vsakodnevnih obrokih. Čas, ki ga preživimo s svojimi najbližjimi, je namreč neprecenljiv, zato ga cenimo in v njem preprosto uživajmo!
Pomagajmo Urbanu, Bonu in junakom 3. nadstropja
31. 12. 2021 20.17
Tudi letos smo staršem pomagali z zbiranjem sredstev za zdravljenje malih junakov. Številke za zbiranje sredstev so še vedno aktivne, še vedno namreč lahko pomagate, da jim bomo morda polepšali, predvsem pa izboljšali, prihajajoče leto.
V letu 2021 spisali uspešne in navdihujoče zgodbe
31. 12. 2021 20.17
Čeprav se nam na prvi pogled morda zdi, da se je v tem letu vse vrtelo le okrog epidemije in da se predvsem v zdravstvu ni dogajalo nič drugega - ni povsem tako. Tudi v tem letu so spisali uspešne in navdihujoče zgodbe, dosegali nove mejnike in dokazali, da je tam, kjer je volja, tudi pot.
Doslej potrdili 248 primerov omikrona, sum postavljen še pri skoraj 1200 vzorcih
30. 12. 2021 11.31
Iz Nacionalnega laboratorija za zdravje, okolje in hrano so sporočili dopolnjene podatke o potrjenih primerih različice omikron v Sloveniji. Nacionalni laboratorij je skupaj z Inštitutom za mikrobiologijo in imunologijo potrdil dodatnih 155 primerov različice omikron novega koronavirusa, skupaj tako 248 primerov te različice. Poleg tega so s posebnimi testi PCR ugotovili 1170 primerov omikrona, ki pa morajo za dokončno potrditev še v sekvenciranje.
15-letni Sven na božični večer dobil novo srce
25. 12. 2021 17.28
Božični večer je veliko sreče in obilo radosti prinesel v družino 15-letnega Svena iz hrvaškega mesta Županja. Svenu so namreč presadili srce in s tem je dobil priložnost za novo življenje. Operacija je trajala dobrih sedem ur, 15-letnika pa sedaj čaka dolgotrajno okrevanje. Njegova mama verjame, da bo tudi to bitko dobil, saj je močen in vztrajen fant.
Strokovnjaki ovrgli trditve 'iniciative zdravnikov': Gre za povzetke tipičnih proticepilskih tez
23. 12. 2021 13.32
Trije strokovnjaki – Alojz Ihan, Tadej Avčin in Janez Tomažič – so analizirali trditve t. i. Iniciative slovenskih zdravnikov, ki je pozivala k "takojšnji ustavitvi cepljenja otrok in mladostnikov s cepivi proti covidu-19". Vseh enajst trditev so ocenili kot strokovno nepravilne, tudi zavajajoče in nepoštene. Opozarjajo, da covid-19 za otroke in mladostnike ni nenevarna bolezen in da lahko okuženi otroci z virusom okužijo druge. Razblinili so tudi dvome o tem, da so cepiva v tretji fazi kliničnih raziskav in da (morebitnih) srednjeročnih in dolgoročnih zapletov po cepljenju še ne poznamo, ter odgovorili na vprašanja o odškodninski odgovornosti in natančni sestavini cepiv.
Domače. Praznično. LUŠTno.
21. 12. 2021 00.15
Božične jelke, okraski, svetleči dodatki, pravljični čas, božični liki … vse to je del brezčasne praznične tradicije, ki nas obkroža. Božične praznike združuje rdečo-zelena praznična zgodba, v katero lahko brez dvoma vključimo svež paradižnik, pridelan v Prekmurju. Med navade ob koncu leta zagotovo spada preživljanje časa in druženje ob skupnih obrokih z družino in prijatelji. Zakaj jim nebi dodali še kanček svežine?
V Sloveniji prvi enoletnik prejel zdravilo, po katero je Kris odšel v ZDA
14. 12. 2021 08.14
Kot so sporočili z nevrološkega oddelka Pediatrične klinike Ljubljana, smo v Sloveniji vstopili v novo dobo medicine. Enoletnik je namreč v Sloveniji prvi prejel gensko nadomestno terapijo za zdravljenje redkega živčno-misičnega obolenja, ki smo jo spoznali v zgodbi malega Krisa. Kris, ki zdaj odlično napreduje, je v ZDA prejel zdravilo Zolgensma.
Obeta se pomemben korak pri odkrivanju redkih bolezni pri novorojenčkih
14. 12. 2021 08.27
Že v prihodnjem letu bi lahko – če bo država za to zagotovila sredstva – razširili presejalni program novorojenčkov. S tem bi lahko pravočasno odkrili nekatere sicer zelo redke bolezni, kot je spinalna mišična atrofija, pri katerih pa je ključnega pomena, da se jih začne zdraviti, še preden pri otroku že povzroči škodo.
Genska napaka dviga ceno: hlod gorskega javorja rebraša prodali za 32 tisoč evrov
10. 12. 2021 20.27
Si predstavljate, da bi za hlod odšteli skoraj 32 tisoč evrov? Za to rekordno vsoto je bil na dražbi prodan gorski javor rebraš z območja Novega mesta. Kupili so ga kupci iz Nemčije, ki bodo les uporabili za izdelavo vrhunskih glasbil ter opremljanje luksuznih plovil in avtomobilov. In kaj je razlog za tako visoko ceno? Verjeli ali ne – genska napaka na drevesu, ki je med kupci izjemno zaželena.
Družina malega Urbana sporoča: prvi rezultati razvoja genske terapije so vzpodbudni
10. 12. 2021 19.53
Dveletnik, ki ima edini v Sloveniji zelo redek sindrom, brez zdravila nikoli ne bi hodil ali govoril. A če bodo tudi dodatne raziskave in nato še testiranja na zadnjih predkliničnih modelih uspešni, bi Urban lahko v letu in pol dobil terapijo, ki mu bo spremenila življenje. Slovenski strokovnjaki, ki poleg avstralskih in ameriških sodelujejo pri projektu, pa že razmišljajo, da bi v Sloveniji vzpostavili center za gensko in celično terapijo, da bi Slovenci v bodoče hitreje, predvsem pa lažje prišli do najsodobnejših metod zdravljenja.
Gensko zdravilo za Urbana: Prvi rezultati so vzpodbudni
07. 12. 2021 11.50
Tako tuji kot slovenski raziskovalci že več mesecev delajo na genskem zdravilu, ki bo pomagalo tako Urbanu kot drugim otrokom z genskimi boleznimi. Prvi rezultati so vzpodbudni, slovenski strokovnjaki pa že razmišljajo, da bi v Sloveniji vzpostavili center za gensko in celično terapijo, da bi Slovenci v bodoče hitreje prišli do najsodobnejših metod zdravljenja.
Odgovori na najpogostejša vprašanja o covidu: kaj drži in kaj ne?
29. 11. 2021 11.27
Čez dobre tri mesece bosta minili dve leti od potrditve prvega primera koronavirusa v Sloveniji. Čeprav je virus med nami prisoten že nekaj časa in o njem vemo že veliko, vprašanja ostajajo. Ob poplavi dezinformacij v družbenih medijih je skupina slovenskih strokovnjakov s področja medicine, virologije, farmacije in cepiv pripravila zbirko najpogostejših vprašanj o covidu-19 in odgovorila nanje.
Komisija za medicinsko etiko: Poziv k ustavitvi cepljenja otrok je neetičen
24. 11. 2021 14.33
Komisija za medicinsko etiko nedavni poziv Iniciative slovenskih zdravnikov k ustavitvi cepljenja otrok in mladostnikov proti covidu-19 ocenjuje kot neetičen in poziva obe poklicni organizaciji slovenskih zdravnikov, da se opredelita do strokovno oporečnega javnega ravnanja svojih članov in ukrepata v okvirih svojih pristojnosti.
11 trditev 'iniciative zdravnikov' pod drobnogledom: sestava cepiv, kancerogene snovi ...
11. 11. 2021 11.10
V teh dneh prah znova dviguje pismo "Iniciative slovenskih zdravnikov", naslovljeno kot poziv k takojšnji ustavitvi cepljenja otrok in mladostnikov s covid-19 cepivi v Sloveniji. V svojem pisanju izpostavljajo vrsto trditev, za katere se ob podrobnejši analizi izkaže, da so neresnične. Navedbe smo pod drobnogled vzeli skupaj z dr. Romanom Jeralo, priznanim slovenskim znanstvenikom, doktorjem kemijskih znanosti, sinteznim biologom, ki je tudi bdel nad slovensko skupino za razvoj cepiva proti covidu-19.
V Ajdovščini optimizirali proces proizvodnje cepiva mRNA
04. 11. 2021 15.55
Ajdovsko podjetje Bia Separations je sporočilo, da so v štirih mesecih uspešno razvili optimiziran proces proizvodnje cepiva mRNA. Razvili so ga v sodelovanju z družbo BioNet, vodilnim tehnološkim podjetjem na področju izdelave gensko spremenjenih cepiv, in bo uporabljen za proizvodnjo cepiva proti covid-19, ki gre v prvo klinično fazo testiranja.
Prvo zdravilo za bolnike s kožnim rakom proizvedli v Sloveniji
30. 10. 2021 07.00
Slovenska znanost medtem začenja pomembno pot v boju proti raku. Že v kratkem bodo pri nas prvi bolniki s kožnim rakom prejeli gensko zdravilo, ki je tudi proizvedeno pri nas. Zdravilo za zdravljenje kožnih tumorjev glave in vratu so v konzorciju SmartGene.si proizvedli v Sloveniji, pri projektu pa je poleg Onkološkega inštituta sodelovalo šest družb, fakultet in klinik. Prvi bolnik naj bi zdravilo prejel že čez devet dni.
Slovenski strokovnjaki korak naprej k novemu genskemu zdravilu za zdravljenje raka
27. 10. 2021 17.20
Onkološki inštitut Ljubljana je postal prva institucija v Sloveniji, ki je dobila dovoljenje za izvajanje klinične študije novega genskega zdravila za zdravljenje raka v Sloveniji. Zdravilo, postopek priprave in celotno proizvodno okolje so plod slovenskega znanja in izkušenj strokovnjakov, ki so več kot tri leta sodelovali v projektu SmartGene.si. V prvo fazo klinične študije bodo že vključili bolnika.
Za dveletnega Urbana na dobrodelnem pohodu zbrali 600.000 evrov
11. 09. 2021 20.03
Za malega, komaj dveletnega dečka Urbana z redko gensko okvaro, zaradi katere ne more hoditi in govoriti, so skupaj stopili v Posavju. Planinsko društvo Sevnica je namreč pripravilo dobrodelni pohod. Staršema je, ob pomoči organizacije Palčica Pomagalčica, uspelo zbrati 600.000 evrov. Za klinično študijo, ki bi omogočila razvoj zdravila, je potrebnih še 1,4 milijona. A ta ne bi pomagala le Urbanu, pač pa vsem otrokom, ki se bodo v prihodnosti srečali s to zahrbtno boleznijo.
Zbiranje korakov za Urbana: za zdravilo potrebuje še 1.400.000 evrov
08. 09. 2021 12.11
Edina možnost dečka Urbana z redko gensko boleznijo, da bo lahko hodil, govoril, tekel, se igral in hodil v šolo, je razvoj zdravila, ki pa je izredno drago. Doslej so zanj zbrali 600.000 evrov, potrebujejo pa še 1.400.000 evrov. Pomagate lahko na dobrodelnem dogodku Koraki za Urbana, ki se bo zgodil to soboto v Sevnici.
Določeni politiki, tudi iz SDS, med proticepilci iščejo podporo
20. 08. 2021 12.17
Politiki v Sloveniji so večinoma precej zgledni glede podpiranja strokovnih usmeritev za preprečevanje širjenja koronavirusa in večanja hospitalizacij. A posamezni so prepričani, da pretirava vlada ali pa gre za zaroto. Takšne politike najdemo v tudi mestnih svetih, uradih in občinskih ustanovah.