Redke bolezni
'Priti do psihoterapije na napotnico je podobno zadetku na loteriji'
18. 09. 2023 10.02
Strokovnjaki s področja duševnega zdravja se strinjajo, da jih je premalo. Nizko število strokovnjakov pa vodi v absurdno dolge čakalne vrste. "Priti do psihoterapije, ki je plačana iz javnih sredstev, je podobno zadetku na loteriji," pravijo na SFU Ljubljana. Na dostopnost pomoči vpliva tudi zakonodaja, ki na področju psihoterapije še zdaleč ni urejena. Opaziti pa je tudi neverjeten porast medikalizacije – medtem ko je bilo leta 2006 predpisanih nekaj več kot 348.000 antidepresivov, jih je bilo leta 2022 več kot 651.000.
Dom v poplavah izgubila tudi družina šestletne Nikite z redko boleznijo
09. 08. 2023 10.34
V Društvu Viljem Julijan prosijo za pomoč družini šestletne Nikite, ki ima težko redko bolezen, v katastrofalnih poplavah pa je izgubila dom in čez noč ostala praktično brez vsega. Staršema je za hišo, ki sta jo izgubila, ostal kredit, ki ga morata kljub temu odplačati.
Sestra Celine Dion: Ne najdemo delujočega zdravila, a pomembno je upanje
03. 08. 2023 21.51
Celine Dion se še naprej bori z diagnozo sindroma toge osebe. O boju z boleznijo, za katero je značilna postopno naraščajoča togost, je za francoski medij spregovorila njena sestra Claudette in dejala, da pevka v sodelovanju z zdravniki dela vse, da bi se nekoč zopet vrnila na glasbene odre. "Pomembno je imeti upanje," je prepričana pevkina sestra.
Klinične raziskave kot gonilo napredka v medicini
17. 07. 2023 00.15
Najpomembnejša korist kliničnih raziskav je pridobivanje kredibilnih znanstvenih dokazov o učinkovitosti in varnosti novih zdravil, terapij in medicinskih pripomočkov. Odgovori na znanstvena vprašanja so podani v obliki znanstvenih podatkov ali dejstev in ne na podlagi mnenj zdravnikov, bolnikov ali njihovih družin.
'Žalosti nas, da testiranje novorojenčkov na SMA še vedno ni na voljo'
28. 06. 2023 08.21
Društvo Viljem Julijan je ob svetovnem dnevu presejalnega testiranja novorojenčkov pozvalo k začetku testiranja na spinalno mišično atrofijo (SMA). Otroci s smrtonosnimi redkimi boleznimi, kot je SMA, za katere so že nekaj let na voljo zdravila, v Sloveniji z zdravljenjem začnejo šele po pojavu prvih simptomov, so zapisali v izjavi za javnost.
Prihaja Marcelova tržnica: delavnice, Masterchefovci in paliativna oskrba
20. 06. 2023 06.00
Slovenija v svoji dobrodelnosti res ne pozna meja. Maratoni, koncerti, tekme in druge akcije. 27. avgusta pa se bo na Pogačarjevem trgu odvil še en dobrodelni dogodek. Ta nosi ime Marcelova tržnica, za njim pa se skriva ganljiva zgodba. O tem, zakaj so se odločili organizirati dogodek, je za 24UR ZVEČER spregovorila Nika Babić.
Kmalu na voljo testiranje novorojenčkov za spinalno mišično atrofijo
07. 06. 2023 13.45
Presejalno testiranje novorojenčkov za odkrivanje spinalne mišične atrofije bi lahko steklo že kmalu, morda že pred poletjem, je povedal Damjan Osredkar s Pediatrične klinike. Študije kažejo, da prej ko se začne zdravljenje, večji je učinek. Možnost zdravljenja te redke bolezni je pri nas na voljo zadnjih pet let.
Celine Dion odpovedala preostanek svetovne turneje
26. 05. 2023 14.29
Celine Dion je oboževalcem sporočila žalostno vest. Zaradi težav z zdravjem je odpovedala preostanek turneje, v sklopu katere bi morala nastopiti tudi v neposredni bližini Slovenije, v Zagrebu. "Žal mi je, da vas moram znova razočarati. Srce se mi para. Želim, da veste, da ne bom obupala," je zapisala zvezdnica in obljubila, da se bo nekoč vrnila na glasbene odre.
Deklica z Dravetovim sindromom: ministrstvo obljublja spremembe zakona
20. 04. 2023 08.44
Oblikovan je predlog sprememb Zakona o osnovni šoli, v katerem bi na novo opredelili možnosti za fleksibilne oblike izobraževanja za otroke s posebnimi potrebami, ki imajo življenjsko ogrožujoče zdravstvene težave oziroma zdravstvene omejitve in zaradi teh ne morejo redno sodelovati pri pouku v šoli, starši pa jih ne želijo vključiti v zavod za vzgojo in izobraževanje otrok ter mladostnikov s posebnimi potrebami ali v socialno-varstveni zavod, obljubljajo na ministrstvu za vzgojo in izobraževanje – potem ko smo pisali o deklici, ki zaradi zdravstvenih težav ne more v šolo.
'V petih letih bomo dobili cepivo proti raku'
11. 04. 2023 13.36
Do leta 2030 bi lahko imeli cepiva proti raku, kardiovaskularnim in avtoimunskim boleznim. Sliši se kot znanstvena fantastika, a raziskovalci pri farmacevtski družbi Moderna – pri nas jo še najbolj poznamo po cepivu proti covid-19 – so prepričani, da je cilj dosegljiv.
Štiriletna Eva leti na operacijo, po kateri bo lahko znova sama hodila
05. 04. 2023 10.54
Štiriletna Eva že leti proti ZDA, kjer jo čaka operacija nog, ki ji bo znova omogočila samostojno hojo. A pot mlade Mariborčanke do Združenih držav Amerike ni bila lahka, saj je morala njena družina za operacijo zbrati kar 100.000 evrov. To jim je januarja uspelo z vašo pomočjo.
Zaradi podnebnih sprememb več okužb z mesojedo bakterijo Vibrio vulnificus
25. 03. 2023 21.42
V ZDA so okužbe z mesojedo bakterijo Vibrio vulnificus vedno pogostejše, kaže nova študija. Znanstveniki porast okužb pripisujejo podnebnim spremembam.
Urbanova mama v Španiji združila strokovnjake, ki mu želijo pomagati
24. 03. 2023 18.39
Dečka Urbana Miroševiča in njegova starša Slovenija že dobro pozna. Njegova mama Špela je izjemna ženska, saj je mati treh otrok, ki poleg redne službe vodi tudi fundacijo CTNNB1. To je oznaka sindroma redke bolezni, ki jo ima Urban. Ob materinskem dnevu so matere, kot so Špela in druge, ki brezpogojno skrbijo za hudo bolne otroke, lahko vzor vsem. Špela Miroševič je v boju za svojega otroka povezala slovensko in svetovno znanje z namenom razvoja genske terapije, ki bo pomagala Urbanu in ostalim otrokom.
Italijanski zdravniki slepemu moškemu delno povrnili vid
24. 03. 2023 16.16
V Italiji so zdravniki 83-letnemu slepemu moškemu po prelomni operaciji delno povrnili vid. Bolniku, ki je bil popolnoma slep zaradi različnih bolezni, so vid povrnili s postopkom transplantacije celotne očesne površine z enega na drugo oko, so sporočili zdravniki v bolnišnici v Torinu, kjer so poseg, prvi te vrste na svetu, opravili.
'Ni težjega občutka od tega, da lastnemu otroku ne moreš pomagati'
28. 02. 2023 18.32
"Ni težjega občutka od tega, da lastnemu otroku ne moreš pomagati, ne glede na to, koliko si želiš," pripoveduje Irena Us iz Sežane, mama triletne deklice Maše, ki ima redko neozdravljivo in smrtonosno bolezen, metakromatsko levkodistrofijo, ki povzroča propadanje živčnega sistema. Njena bolezen je zelo napredovala in ji je vzela že vse sposobnosti. Ob njej pa je vselej njena mama, ki zanjo skrbi 24 ur na dan. Ena od redkih bolezni prizadene približno 5 oseb na 10.000 prebivalcev, za kar 95 odstotkov redkih bolezni pa ni zdravila ali zdravljenja.
Urbanu in Karolini lahko vsak doniran evro spremeni življenje
28. 02. 2023 07.00
Karolina je edina v Sloveniji, ki so ji diagnosticirali bolezen hitrega staranja, za katero ni zdravila ali zdravljenja, obstaja pa možnost razvoja genske terapije. Ta pa je draga. Pri redkih genetskih bolezni je težava namreč ta, da zaradi njihove redkosti v večini primerov ni ekonomskega interesa za razvoj zdravila, saj je število bolnikov premajhno, da bi se splačalo vlagati v raziskave zdravljenja. Denarna sredstva za razvoj genske terapije pa še vedno zbira tudi Urban, ki do poletja potrebuje še 400.000 evrov.
'Kot starš se ne moreš sprijazniti, da bo tvoj otrok dočakal manj let kot ti'
24. 02. 2023 19.39
Medtem ko bodo njeni vrstniki rasli, se podili po igrišču in uživali otroštvo, se bo štiriletna Karolina začela pospešeno starati. Lahko bo pristala na vozičku, oslepela, oglušela in na koncu mnogo prezgodaj umrla. Karolina je namreč edini otrok v Sloveniji, ki ima Cockaynov sindrom tipa B, za katerega ni zdravila. Edino upanje, da se ta črni scenarij ne uresniči, je razvoj genske terapije. Prvi koraki so narejeni, a pot je še zelo dolga in draga.
Prvič na Hrvaškem: 11-letnik dobil nova pljuča, 45-letnik srce in jetra
11. 01. 2023 13.12
V zagrebškem kliničnem centru so prvič hkrati presadili srce in jetra pri odraslem bolniku in pljuča pri otroku. Presaditev srca in jeter pri 45-letniku je trajala 17 ur, poseg presaditve pljuč pri 11-letnem otroku pa deset. Vsi organi so prišli prek Eurotransplanta iz Nemčije, oba posega pa sta bila uspešna.
Kaj imata skupnega Ashton Kutcher in Celine Dion?
10. 12. 2022 11.17
Ashton Kutcher in Celine Dion sta svetovno znana zvezdnika, ki pa poleg tega, vsaj na prvi pogled, nimata veliko skupnega. Če ste poslušali zadnje dni, potem veste, da so obema diagnosticirali izjemno redki bolezni. Ashton Kutcher je zaradi vaskulitisa začasno celo oslepel, Celine Dion pa se zaradi Mersha-Voltmanovega sindroma še vedno bori s krči celotnega telesa.
Celine Dion sporočila, da ima redko nevrološko bolezen: To je težek boj
08. 12. 2022 17.03
Pevka Celine Dion je sporočila, da je dobila diagnozo sindroma toge osebe, redke nevrološke bolezni, za katero je značilna postopoma naraščajoča togost mišic, ki se enakomerno širijo skozi sistem mišic, kar prej ali slej vodi v sistemsko togost mišic. Zvezdnica je zaradi tega odpovedala ali prestavila nekatere datume turneje.
'Svojim lačnim otrokom dajem tablete, da lahko zaspijo'
25. 11. 2022 08.11
Afganistanci se bližajo že drugi zimi, odkar so oblast prevzeli talibani in so bila zamrznjena tuja sredstva. Na milijone ljudi se sooča z izrednim pomanjkanjem hrane in prisiljeni so sprejeti skrajne ukrepe. Nekateri svojim otrokom, ker so tako lačni, da ne morejo zaspati, dajejo tablete za pomiritev, drugi prodajajo svoje organe.
Podarite 1% dohodnine Društvu Viljem Julijan in pomagate malim borcem
20. 11. 2022 00.15
V Društvu Viljem Julijan - društvu za pomoč otrokom z redkimi boleznimi - vas srčno vabimo, da nam podarite 1% dohodnine, s čimer nimate prav nobenega stroška in je to za vas popolnoma brezplačno.
Za 'ujetnike epidemije' covid še zdaleč ni mimo
09. 11. 2022 10.19
Epidemija je mimo in družba se je odločila, da covid-19 obravnava kot ostale viruse prehlada in gripo. "Pozabili pa smo na zelo ranljivo manjšino v družbi in to so osebe s hudimi imunskimi motnjami ter druge ranljive osebe. Zanje covid-19 še zdaleč ni mimo," opozarja infektolog Janez Tomažič. Za t. i. ujetnike epidemije je verjetnost razvoja življenjsko nevarne in dolgotrajne okužbe večja, prav tako lahko hude oblike bolezni covida-19 vodijo v smrtni izid in tudi v pojav novih sevov virusa.
Zmaga zmajev, a zmaga tudi za srčnost ljudi ob pomoči triletnemu Urbanu
05. 11. 2022 10.22
Hokejska tekma v dvorani Tivoli v okviru lige ICEHL je imela dobrodelno noto. Na pomoč triletnemu fantku Urbanu so priskočili pri hokejskem klubu SŽ Olimpija, saj so zbrana sredstva namenili za zdravljenje redke genske bolezni, ki jo ima deček. Zbralo se je lepo število gledalcev, ki so z nakupom karte prispevali k izkupičku.
Na presaditev organov trenutno čaka 155 bolnikov
07. 10. 2022 09.29
V nacionalni register opredeljenih oseb glede darovanja organov po smrti se je v tem letu do konca septembra vpisalo 930 ljudi, kar je 244 več v primerjavi z enakim obdobjem v lanskem letu. V registru je opredeljenih 12.510 ljudi, od tega 12.441 za darovanje, 69 jih je izrazilo nasprotovanje darovanju. Stopnja privolitve svojcev za darovanje je 66 odstotkov.
Bezenšek in Senčarjeva o protestih, RTV prispevku in cepljenju
29. 09. 2022 22.46
Oba s podporo volivcev, ena tudi s podporo stranke. V zadnjem soočenju ta teden smo soočili mnenja kandidatke stranke Resni.ca in ginekologinje Sabine Senčar ter glasbenika Gregorja Bezenška. O zdravstvu, covidu-19 in cepljenju, pa tudi o protestih in medijskem poročanju. Ali podpirata obvezen RTV prispevek? Kakšno pa je njuno mnenje o odstranjevanju žice na naši južni meji? Oba pravita, da bi bila predsednika vseh ljudi in ne le določene skupine.
'Ene politike ima dobre Golob, druge Janša. Imel bi nalogo, da med njimi vzpostavim dialog'
27. 09. 2022 06.00
Borut Pahor bi si v času predsednikovanja moral bolj prizadevati, da bi nasprotno misleči na slovenskem političnem parketu sodelovali, je prepričan Gregor Bezenšek, ki napada predsedniški stolček. V seriji predvolilnih intervjujev, ki jih pripravljamo v ekipah 24UR in 24ur.com, pravi, da potrebe po širjenju pristojnosti predsednika republike ni. Sprašuje se namreč, če lahko civilna družba premika stvari na bolje, kako da jih ne bi mogel predsednik države? Bezenšek, ki ga je slovenska javnost spoznala kot humanitarca in glasbenika, odgovarja tudi na kritiko, da se v predsedniško tekmo podaja zaradi samopromocije.
Slovenski raziskovalci na novo odkrili in popisali dva gena
20. 09. 2022 12.36
Raziskovalci Kliničnega inštituta za genomsko medicino so prvi v svetovnem merilu uspeli na novo odkriti in objaviti dva gena za človeške bolezni, in sicer gen za dilatativno kardiomiopatijo ter gen, ki je povezan z razvojnimi nepravilnostmi živčnega sistema pri otrocih. Gre sicer za zelo redke bolezni, a človeški genom še zdaleč ni raziskan, zato je vsako odkritje novega gena toliko bolj pomembno, opozarja predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino, Borut Peterlin.
Dobrodelni koncert Viljem Julijan za otroke z redkimi boleznimi
12. 09. 2022 06.00
Že četrti, tradicionalni vseslovenski dobrodelni koncert Viljem Julijan bo 16. septembra v ljubljanskih Križankah. Na pobudo Društva Viljem Julijan bodo za otroke z redkimi boleznimi spet združili moči mnogi vrhunski glasbeniki.
Ponujajo 30.000 evrov: šestletni Leon utonil, potem ko so pretepli očeta
10. 09. 2022 12.44
Nenavaden primer buri duhove na Tirolskem. Starši ponujajo 30.000 evrov za ključne informacije o smrti šestletnega Leona, ki se je pred približno desetimi dnevi v St. Johannu na Tirolskem utopil, potem ko naj bi njegovega očeta do nezavesti pretepel in oropal neznani storilec. Starša, Sandra in Florian Apler, poudarjata, da gre pri akciji za sodelovanje s policijo.