genetsko
Birokratska polena pod nogami staršev hudo bolne deklice
26. 08. 2025 14.09
Staršema šestletne deklice Karoline, ki ima redko in hudo genetsko bolezen, so pristojni zavrnili podaljšanje nadomestila za izpad dohodka zaradi nege otroka, do katerega so upravičeni starši najtežje bolnih otrok. Zaradi tega sta se znašla v finančni stiski, saj Karolinina mama zaradi skrbi za hčerko ne hodi v službo. Ob tem se postavlja vprašanje, zakaj morajo starši najtežje bolnih otrok ves čas dokazovati, kako hudo bolezen ima njihov otrok.
V gošči Bohinjskega jezera zaznali cianotoksine, v vodi ne
19. 06. 2025 11.52
Občina Bohinj je v sredo prejela pisno sporočilo ministrstva za zdravje, da ni zaznanih zdravstvenih tveganj za kopanje v Bohinjskem jezeru. V sredo izvedeno redno terensko vzorčenje vode ni pokazalo posebnosti. Medtem je analiza Nacionalnega inštituta za biologijo (NIB) pokazala, da v vzorcu gošče iz Bohinjskega jezera, ki so ga v nedeljo odvzeli v zalivu pod taborniškim prostorom, obstajajo geni več različnih skupin cianotoksinov. Teh sicer tudi oni v vzorcu vode iz jezera niso zaznali. To po njihovih navedbah kaže, da voda nima cianotoksičnega potenciala.
V bližini šole v Kočevju opazili medvedko z mladiči
11. 06. 2025 14.38
V okolici ene od šol v Kočevju so opazili medvedko s tremi mladiči. Ravnateljica je zato starše pozvala k previdnosti in jim predlagala, naj otroke jutri, če je le mogoče, pripeljejo v šolo. Za preprečevanje konfliktov s človekom je sicer po mnenju stroke ključna regulacija njihove številčnosti. Ob tem opozarjajo, da se bo populacija medvedov zaradi aktualne odločbe o odvzemu 206 medvedov do konca prihodnjega leta še povečala.
Slovenski raziskovalci odkrili dva nova gena
03. 06. 2025 13.14
Slovenski raziskovalci so znova pomembno prispevali k znanosti. Na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino UKC Ljubljana so namreč nedavno odkrili dva nova gena. Gre za gen PHB1, ki je povezan z dedno atrofijo vidnega živca – boleznijo, ki lahko povzroči slepoto, ter gen CCT3, ki je del kompleksa TRiC – mutacije genov, ki povzročajo razvojne nepravilnosti možganov in zmanjšane intelektualne zmožnosti.
Konec enajstletne sage: Ustjugov ostal brez treh olimpijskih medalj
24. 05. 2025 11.26
Po 11 letih se je končala dopinška saga z olimpijskih iger v Sočiju 2014. Sodišče v Švici je zavrnilo pritožbe ruskega biatlonca Jevgenija Ustjugova proti Mednarodnemu športnemu razsodišču v Lozani, ki je zaradi dopinga razveljavilo njegove dosežke med 24. januarjem 2010 in koncem sezone 2013/14.
Matic je v ZDA končno prejel gensko zdravilo: počuti se odlično
21. 05. 2025 09.13
Iz Društva Viljem Julijan so sporočili, da je 8-letni Matic, za katerega so s pomočjo vse Slovenije nedavno zbrali dobra 2,1 milijona evrov, v ZDA končno prejel zdravljenje z gensko terapijo. Matic se po zdravljenju počuti odlično, njegova družina pa je ob tem presrečna do solz.
Osebna zgodba: "Zdravila jemljem vsak dan in živim polno življenje."
19. 05. 2025 00.15
Visok krvni tlak ali arterijska hipertenzija prizadene vsakega tretjega odraslega Slovenca. Številni se z njo srečajo že v aktivnih, delovno najproduktivnejših letih. Pri hipertenziji pogosto nimamo izrazitih simptomov in niti ne vemo, da jo imamo, dokler ne pride do zapletov, kot so srčni infarkt, možganska kap ali odpoved ledvic. Svojo izkušnjo je z nami delil Srečko, ki so mu hipertenzijo odkrili že pri 30 letih.
'Indijski kralj' v ZOO Ljubljana: Dobrodošel, lev Raman!
14. 05. 2025 08.43
V ljubljanskem živalskem vrtu so se razveselili novega člana živalske ekipe, azijskega leva Ramana. Devetletni samec je k nam prispel iz Francije, pridružil pa se bo levinji Živani, ki se je pri nas že dodobra udomačila. Nov levji parček druži tudi podobna usoda.
Zlomljeni Colin Farrell je moral sprejeti bolečo odločitev za sina
19. 04. 2025 16.50
Colin Farrell je moral sprejeti izjemno težko odločitev. Odločil se je, da bo svojega sina Jamesa, ki se bori z redko genetsko boleznijo, naselil v ustanovo za dolgotrajno oskrbo. Zvezdnik je o svojem potomcu podrobneje spregovoril pred kratkim, ko je razkril, da je ustanovil fundacijo za zagotavljanje podpore odraslim otrokom z motnjami v duševnem razvoju.
Zbrali dva milijona evrov, Matic čez dva tedna potuje na zdravljenje
14. 04. 2025 10.16
Zbiralna akcija za Matica, osemletnika z redko in zelo hudo boleznijo, ki bi ga lahko že kmalu prikovala na invalidski voziček, je zaključena. Slovenija je stopila skupaj in v le štirih mesecih zbrala dva milijona evrov, potrebnih za zdravljenje z gensko terapijo v tujini. "Sva srečna in hvaležna do zvezd ter hkrati brez besed od ganjenosti, najine radosti preprosto ni mogoče opisati. Kar se je še nedavno zdelo skoraj nemogoče, smo dosegli z neverjetno srčnostjo celotne Slovenije," pravita njegova starša Živa Krelj in Tadej Žontar.
Pri 70 letih ugotovila, da so jo zamenjali v porodnišnici in spoznala sorodnike
05. 04. 2025 10.14
Ženski z Otoka se je življenje obrnilo na glavo. Razlog so bili rezultati iz domačega kompleta za testiranje DNK. Zanj se je odločila, ker je želela izvedeti več o svojem dedku. Izkazalo pa se je, da je vse, kar je vedela o svoji družini, napačno. S pomočjo baze DNK je prišla do ugotovitve, da so jo ob rojstvu zamenjali v porodnišnici.
Našli rešitev za Matica, potrebuje le še 162.000 evrov
03. 04. 2025 12.34
Za 8-letnega Matica, ki se bori z Duchennovo mišično distrofijo, so v Društvu Viljem Julijan našli rešitev. Uredili so možnost za ugodnejše zdravljenje z genskim zdravilom. Ker je čas kritičnega pomena, gre na zdravljenje že konec tega meseca. Zbranih je že 1.840.000 evrov, za plačilo zdravljenja pa potrebuje le še 162.000 evrov.
Igralka z redko genetsko boleznijo tekmo zapustila na invalidskem vozičku
02. 04. 2025 13.37
Britansko teniško igralko Francesco Jones so med tekmo v Bogoti morali z igrišča odpeljati v invalidskem vozičku. Njena zgodba že leta navdihuje teniški svet, saj je Jones znana po svoji vztrajnosti in moči, kljub redki genetski bolezni, ki jo spremlja vse življenje.
V Sloveniji od 700 do 800 rjavih medvedov
30. 03. 2025 08.50
V Sloveniji je konec leta 2023 na podlagi ocen genetskega štetja živelo od 695 do 797 rjavih medvedov, kar glede na zadnje genetsko štetje iz leta 2015 pomeni, da se je populacija v tem času povečala za približno četrtino. Populacija se je v tem času tudi nekoliko prostorsko razširila, je pred dnevi objavila Lovska zveza Slovenije.
Dobrodelno 12-urno kolesarjenje Marka Baloha podprli znani obrazi
27. 03. 2025 20.12
Na že 19. tradicionalnem 12-urnem dobrodelnem kolesarskem maratonu so kolesarska pedala za pomoč malemu Maticu z redko boleznijo, ki potrebuje podporo za zdravljenje ob slovenskem ultrakolesarju Marku Balohu, ki je neumorno kolesaril od 10. do 22. ure, pridružili pa so se številni znani obrazi.
Srečanje dveh malih borcev Urbana in Lore
26. 03. 2025 19.51
Prikupno srečanje dveh malih borcev s hudima redkima boleznima. V ljubljanskem Tivoliju sta se skupaj zabavala petletni Urban in dveletna Lora, ki Slovenijo združujeta v dobrodelnosti. Urban je skoraj na cilju, zdravilo zanj je že nared in ga bo verjetno kmalu dobil. Lorina pot pa se je šele dobro začela. Za razvoj zdravila potrebuje milijon evrov, družina pa je doslej zbrala slabo tretjino denarja, zato še naprej prosi za donacije.
Zaprtje vzrejališča fazanov v Beltincih 'prvi korak k zmanjšanju lovskega turizma'
16. 03. 2025 10.27
Zavod za gozdove Slovenije bo s 1. majem v Beltincih opustil umetno vzrejo fazanov in poljskih jerebic ter s tem zaprl še zadnje tovrstno vzrejališče v Sloveniji. "To je pomemben korak k bolj etičnemu in trajnostnemu upravljanju z divjadjo ter zmanjšanju vpliva lovskega turizma na naravno okolje," opozarjajo v Društvu za dobrobit živali AniMa. Pravilna se jim zdi tudi odločitev, da bo matična jata ptic izpuščena v naravo.
Umrl je 22-letni luksemburški princ Frederik
09. 03. 2025 17.29
Luksemburški princ Robert je s težkim srcem sporočil žalostno vest, da je umrl njegov 22-letni sin, princ Frederik. V čustvenem sporočilu za javnost je povedal, da se je njegov sin z redko genetsko boleznijo že rodil, vendar sprva zanjo niso vedeli. Princ je delil tudi zadnje vprašanje, ki mu ga je postavil pokojni princ Frederik.
BLOG: Sezamova semena – cenjena povsod po svetu
02. 03. 2025 07.00
Sezamova semena sodijo med najstarejša živila na svetu in so ena prvih rastlin, ki so jih ljudje gojili izključno zaradi semen in olja. Cenjena so v številnih kulturah po svetu, saj se uporabljajo za izboljšanje okusa hrane, zagotavljanje esencialnih maščob in zdravje kože. Sezamova semena vsebujejo visoko količino olja in imajo značilen oreškast okus, zaradi česar so pogosta sestavina v različnih kuhinjah.
V načrtu digitalno orodje za pomoč pri prepoznavi redkih bolezni
26. 02. 2025 14.23
Na ministrstvu za zdravje v skladu z akcijskim načrtom za redke bolezni načrtujejo uvedbo digitalnega orodja za prepoznavanje suma redkih bolezni, je v nagovoru na 11. nacionalni konferenci ob dnevu redkih bolezni na Brdu pri Kranju poudarila ministrica Valentina Prevolnik Rupel. Orodje bo pri prepoznavi teh bolezni v pomoč družinskim zdravnikom.
Nov TikTok trend? Fantje si brijejo trepalnice, da bi izgledali bolj 'moško'
23. 02. 2025 18.40
Skoraj vsak mesec se na družbenem omrežju TikTok pojavi nov trend, tokrat se na družbenem omrežju pojavljajo posnetki fantov in moških, ki si, da bi izgledali bolj 'moško' strižejo ali brijejo trepalnice. Govorili smo z Uršo Masnoglav, stilistko za obrvi in trepalnice, ki pravi, da lahko takšni posegi povzročijo več škode kot koristi.
Obljuba Maticu in drugim: država bo uredila kritje zdravljenja z genskimi zdravili
21. 02. 2025 10.25
V Društvu Viljem Julijan so v začetku februarja začeli zbirati podpise za peticijo, da bi država krila stroške zdravljenja za otroke z redkimi boleznimi. Njihovo pobudo je sedaj podprla tudi predsednica Državnega zbora Urška Klakočar Zupančič, ki jim je obljubila, da se bo zavzela za ureditev ustrezne zakonodaje, ki bo to omogočila. Ob sprožitvi pobude so sicer z ministrstva za zdravje sporočili, da je financiranje zdravil za redke bolezni v Sloveniji dobro urejeno in da si nekateri bolniki oz. njihovi starši želijo zdravljenja z zdravili, ki sploh še niso registrirana.
'Podarimo Karolini najlepše darilo – možnost, da premaga to kruto bolezen'
17. 02. 2025 06.00
Skoraj šestletno Karolino do končnega cilja dveh milijonov loči le še 65 tisoč evrov. Toliko ji še manjka za razvoj genskega zdravljenja, ki je za življenje male borke z redko boleznijo hitrega staranja ključno. "Smo tik pred ciljem. Hvala vam do zvezd in nazaj,"pravita njena starša. Še zadnji del pa bodo za Karolino skušali zbrati na dobrodelnem koncertu. "Želiva, da za svoj 6. rojstni dan prejme najlepše darilo, da bo lahko premagala to kruto bolezen," še dodajata.
Za Karolino bodo z zaključnim velikim dobrodelnim koncertom zbirali še zadnjih 65.000€
17. 02. 2025 00.15
Deklica Karolina, ki ima smrtonosno redko bolezen, bo konec februarja praznovala svoj rojstni dan in ob tem v Društvu Viljem Julijan 20.3. zanjo organizirajo zaključni veliki dobrodelni koncert, s katerim bodo zbirali še zadnjih 65.000€, ki so potrebna za razvoj genskega zdravljenja, ključnega za njeno življenje.
Peticija, da država krije zdravljenje za otroke z redkimi boleznimi
05. 02. 2025 09.12
Za zdravljenje 8-letnega Matica, ki ima zelo hudo in uničujočo redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo, potrebujejo še 850.000 evrov. Ob tem so v Društvu Viljem Julijan zaradi neodzivnosti države začeli zbirati podpise za peticijo, da bi država krila zdravljenje za dečka in vse druge otroke z redkimi boleznimi.
Ministrstvo: Financiranje zdravil za redke bolezni je v Sloveniji dobro urejeno
28. 01. 2025 11.49
"Verjamemo, da je čas, da nova zdravila za otroke zagotovi in financira država, ne pa da moramo Slovenke in Slovenci vedno znova zbirati donacije za zdravljenje otrok z redkimi boleznimi," je poziv Društva Viljem Julijan, kjer so na vlado podali pobudo in apel, da bi stroške zdravljenja za otroke krila država. Na ministrstvu odgovarjajo, da so bolnikom z redkimi boleznimi v Sloveniji dosegljive vse oblike zdravljenja, ki so na voljo, na stroške zdravstvenega zavarovanja, so pa ob tem izpostavili, da je ključna odobritev zdravila v EU in da je pomembno tudi mnenje konzilija slovenskih zdravnikov.
Namesto veselja ob 8. rojstnem dnevu Matica strah pred hitrim napredovanjem bolezni
20. 01. 2025 10.38
Medtem ko za otroke in družine rojstni dnevi predstavljajo najlepše skupne trenutke, pa je čas velik nasprotnik za 8-letnega Matica, ki prav danes praznuje 8. rojstni dan. "Naš pogumni fant je dosegel starost, pri kateri z veliko stisko pričakujemo tudi začetek hitrega napredovanja bolezni, ki ga lahko kmalu privede do invalidskega vozička, zatem pa bo šlo samo še strmo navzdol," opozarjata njegova starša, ki si želita le, da bi v najkrajšem času zbrali 2,2 milijona evrov, kolikor jih potrebujejo za zdravljenje z novim genskim zdravilom v ZDA.
Boj z duševno motnjo: 23-letnica o svoji bolezni odkrito tudi na TikToku
11. 01. 2025 09.00
Veliko poguma je potrebnega, da človek javno spregovori o svoji bolezni, še toliko bolj, ko gre za duševne motnje, ki jih še vedno spremlja velika stigma. 23-letna Anja Križmančič na družbenem omrežju TikTok deli svoj boj s shizoafektivno motnjo. Gre za redko kombinacijo shizofrenije in bipolarne motnje. Kot pravi, ji to pomaga pri soočanju z boleznijo. S svojo zgodbo pa bi rada pomagala tudi drugim, saj se o tem še vedno premalo govori, čeprav je mentalno zdravje enako pomembno kot fizično.
Delova osebnost leta 2024 je zdravnik Samo Zver
09. 01. 2025 21.15
Delova osebnost leta 2024 je vodja kliničnega oddelka za hematologijo v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana Samo Zver. Uredništvo Dela je skupaj z bralci izbralo osebo, ki je zdravnik, a "zdravi z optimizmom, ki bi bil zdravilo tudi za Slovenijo", so navedli.
'Maticu bi za rojstni dan radi podarili zdravljenje v ZDA, lahko pomagate?'
09. 01. 2025 09.10
Mali borec Matic, ki ima uničujočo redko genetsko bolezen, bo 20. januarja praznoval rojstni dan, v Društvu Viljem Julijan pa želijo zanj z rojstnodnevno zbiralno akcijo za darilo zbrati čim več donacij za zdravljenje z gensko terapijo v ZDA. V prvem mesecu zbiralne akcije so zbrali že 820.000 evrov, tako da Matic za zdravilo potrebuje še 1.380.000 evrov. Še posebej so se angažirale tudi mame Matičevih sošolcev, ki 11. januarja vabijo na dobrodelni bazar v krajevni skupnosti Podlubnik.