genetsko
Analizirali Hitlerjev DNK in odkrili mutacijo
15. 11. 2025 16.03
Nov britanski dokumentarni film predstavlja analizo genetskega materiala, ki naj bi pripadal Adolfu Hitlerju. Film je deležen tudi kritik zaradi vprašljivih metod in zaključkov o Hitlerjevi osebnosti. Hitler naj bi imel Kallmanov sindrom. Pri ljudeh s to motnjo puberteta ni prisotna ali pa se pojavi le deloma.
Igralec iz Talentov v belem izgublja bitko z neozdravljivo ALS: koliko pacientov pa pri nas?
15. 11. 2025 15.38
53-letni ameriški igralec Eric Dane, ki je zaigral v kultni zdravniški seriji Talenti v belem, izgublja bitko z neozdravljivo boleznijo ALS, zaradi katere je decembra lani umrl legendarni slovenski režiser Vinči Vogue Anžlovar. Gre za degenerativno nevrološko bolezen, ki prizadene živčne celice v možganih in hrbtenjači ter povzroča hromenje mišic. Od težav z gibanjem, prehranjevanjem in govorom do usodne okvare dihalnih mišic. Z ALS pri nas trenutno živi približno 160 bolnikov, letos so jih na novo diagnosticirali že 65.
Redek 'ulov': fotograf ujel 'belega duha Sredozemskega gozda'
01. 11. 2025 15.32
Španski fotograf je s kamero ujel nenavadno kreacijo narave: prvega belega iberskega risa na svetu. Ris ima genetsko motnjo, poimenovano levcizem. To pomeni popolno pomanjkanje pigmentacije na koži, ne pa tudi v očeh, kot je to značilno za albino živali.
Razprava o redkih boleznih: 'Diagnostika je ključna, a to je šele začetek obravnave'
24. 10. 2025 13.36
Število redkih bolezni je veliko, a posamezna prizadene malo ljudi, so izpostavili na spletnem pogovoru o redkih boleznih "Ko je moja, ni več redka", na katerem so med drugim govorili o vzpostavljanju učinkovitega sistema diagnostike in obravnave redkih bolezni ter pomenu celostne oskrbe za bolnika. Zaradi napredka medicine je danes namreč redkih bolezni vse več, povečuje se tudi število bolnikov, ki potrebujejo multidisciplinarno obravnavo.
Zakaj morajo starši še vedno zbirati milijone za zdravljenje svojih otrok?
03. 10. 2025 15.00
V Sloveniji že vrsto let spremljamo humanitarne akcije, v katerih zbirajo denar ali zamaške za zdravljenje otrok. Starši teh otrok so pogosto prepričani, da njihov otrok nujno potrebuje zdravljenje v tujini, ki ga zdravstvena blagajna noče plačati. Po drugi strani pa zdravniki in odločevalske institucije poudarjajo, da je slovensko zdravstvo dobro in da je treba pri izbiri zdravljenja zaupati zdravniški stroki. A v primeru malega Miloša, ki so ga izpostavili v oddaji Tarča, naj bi ZZZS plačilo zdravljenja zavrnil brez ustreznega mnenja strokovnega konzilija. Bi takšne primere lahko rešil sklad za redke bolezni?
Bakterije, ki lahko odpadno plastiko spreminjajo v protibolečinska zdravila
28. 09. 2025 19.03
V začetku letošnjega leta je raziskovalcem uspel izjemen nov način 'uporabe' odpadne plastike. Genetsko spremenjena bakterija E. coli je 'pojedla' plastiko, iz nje pa je proizvedla najbolj znano protibolečinsko sredstvo paracetamol.
Največ stoletnikov v Evropi: dobri geni ali imajo še kakšno skrivnost?
28. 09. 2025 07.15
Na slikovitem italijanskem otoku Sardinija živi najvišji delež stoletnikov v Evropi, tudi na pokopališču vam ne bo treba dolgo iskati, da boste našli spomenik, pod katerim je pokopan kakšen stoletnik. Kateri so razlogi? Znanstveniki se že dlje časa trudijo ugotoviti skrivnosti t. i. modrih con. V Evropi se sicer nahaja še ena - na grškem otoku Ikaria.
Kdaj pediatrična klinika otroka napoti na zdravljenje v tujino?
26. 09. 2025 17.14
Zdravniki pediatrične klinike UKC Ljubljana otroka na zdravljenje v tujino napotijo, ko so v Sloveniji izčrpane vse možnosti zdravljenja in ko v tujini obstaja dokazano učinkovito zdravljenje. Strokovno mnenje o napotitvi poda konzilij treh specialistov ustreznega področja, je pojasnil strokovni direktor pediatrične klinike Marko Pokorn.
Pri osmih letih je imel 50 kilogramov, razlog pa sladke pijače
21. 09. 2025 13.30
Ima 35 zlatih medalj z državnih prvenstev. Petkrat je bil evropski prvak, kar 15-krat pa najboljši na svetu. Tian Ćehić je eden najboljših plesalcev modernega plesa in priznan koreograf. Če ste ga morda videli plesati v naših oddajah Slovenija ima talent ali pa Znan obraz ima svoj glas, si verjetno niste mislili, da je bil ta izklesani plesalec v otroštvu prekomerno težak.
Kratkovidnost naših šolarjev
30. 08. 2025 00.15
Kratkovidnost, znana tudi kot miopija, oziroma minus dioptrija, postaja vse bolj pereča težava med otroki. Sodoben način življenja, ki vključuje dolge ure pred računalniškimi in telefonskimi zasloni ter manj časa na prostem, močno prispeva k hitremu napredovanju te težave. Vsak starš si želi najboljše za svojega otroka, a pogosto ne ve, da lahko otroku pri pojavu kratkovidnosti aktivno pomaga.
Kako odločajo o nadomestilu za starše otrok z neozdravljivimi boleznimi?
29. 08. 2025 21.55
Kaj presojajo zdravniške komisije, ko se odločajo, ali bodo staršem otrok z neozdravljivimi boleznimi dodelili nadomestilo za izpad dohodka ali ne? To se zadnje dni sprašuje marsikdo, po tem, ko sta brez njega ostala starša male Karoline, za katero je denar zbirala vsa Slovenija.
Birokratska polena pod nogami staršev hudo bolne deklice
26. 08. 2025 14.09
Staršema šestletne deklice Karoline, ki ima redko in hudo genetsko bolezen, so pristojni zavrnili podaljšanje nadomestila za izpad dohodka zaradi nege otroka, do katerega so upravičeni starši najtežje bolnih otrok. Zaradi tega sta se znašla v finančni stiski, saj Karolinina mama zaradi skrbi za hčerko ne hodi v službo. Ob tem se postavlja vprašanje, zakaj morajo starši najtežje bolnih otrok ves čas dokazovati, kako hudo bolezen ima njihov otrok.
V gošči Bohinjskega jezera zaznali cianotoksine, v vodi ne
19. 06. 2025 11.52
Občina Bohinj je v sredo prejela pisno sporočilo ministrstva za zdravje, da ni zaznanih zdravstvenih tveganj za kopanje v Bohinjskem jezeru. V sredo izvedeno redno terensko vzorčenje vode ni pokazalo posebnosti. Medtem je analiza Nacionalnega inštituta za biologijo (NIB) pokazala, da v vzorcu gošče iz Bohinjskega jezera, ki so ga v nedeljo odvzeli v zalivu pod taborniškim prostorom, obstajajo geni več različnih skupin cianotoksinov. Teh sicer tudi oni v vzorcu vode iz jezera niso zaznali. To po njihovih navedbah kaže, da voda nima cianotoksičnega potenciala.
V bližini šole v Kočevju opazili medvedko z mladiči
11. 06. 2025 14.38
V okolici ene od šol v Kočevju so opazili medvedko s tremi mladiči. Ravnateljica je zato starše pozvala k previdnosti in jim predlagala, naj otroke jutri, če je le mogoče, pripeljejo v šolo. Za preprečevanje konfliktov s človekom je sicer po mnenju stroke ključna regulacija njihove številčnosti. Ob tem opozarjajo, da se bo populacija medvedov zaradi aktualne odločbe o odvzemu 206 medvedov do konca prihodnjega leta še povečala.
Slovenski raziskovalci odkrili dva nova gena
03. 06. 2025 13.14
Slovenski raziskovalci so znova pomembno prispevali k znanosti. Na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino UKC Ljubljana so namreč nedavno odkrili dva nova gena. Gre za gen PHB1, ki je povezan z dedno atrofijo vidnega živca – boleznijo, ki lahko povzroči slepoto, ter gen CCT3, ki je del kompleksa TRiC – mutacije genov, ki povzročajo razvojne nepravilnosti možganov in zmanjšane intelektualne zmožnosti.
Konec enajstletne sage: Ustjugov ostal brez treh olimpijskih medalj
24. 05. 2025 11.26
Po 11 letih se je končala dopinška saga z olimpijskih iger v Sočiju 2014. Sodišče v Švici je zavrnilo pritožbe ruskega biatlonca Jevgenija Ustjugova proti Mednarodnemu športnemu razsodišču v Lozani, ki je zaradi dopinga razveljavilo njegove dosežke med 24. januarjem 2010 in koncem sezone 2013/14.
Matic je v ZDA končno prejel gensko zdravilo: počuti se odlično
21. 05. 2025 09.13
Iz Društva Viljem Julijan so sporočili, da je 8-letni Matic, za katerega so s pomočjo vse Slovenije nedavno zbrali dobra 2,1 milijona evrov, v ZDA končno prejel zdravljenje z gensko terapijo. Matic se po zdravljenju počuti odlično, njegova družina pa je ob tem presrečna do solz.
Osebna zgodba: "Zdravila jemljem vsak dan in živim polno življenje."
19. 05. 2025 00.15
Visok krvni tlak ali arterijska hipertenzija prizadene vsakega tretjega odraslega Slovenca. Številni se z njo srečajo že v aktivnih, delovno najproduktivnejših letih. Pri hipertenziji pogosto nimamo izrazitih simptomov in niti ne vemo, da jo imamo, dokler ne pride do zapletov, kot so srčni infarkt, možganska kap ali odpoved ledvic. Svojo izkušnjo je z nami delil Srečko, ki so mu hipertenzijo odkrili že pri 30 letih.
'Indijski kralj' v ZOO Ljubljana: Dobrodošel, lev Raman!
14. 05. 2025 08.43
V ljubljanskem živalskem vrtu so se razveselili novega člana živalske ekipe, azijskega leva Ramana. Devetletni samec je k nam prispel iz Francije, pridružil pa se bo levinji Živani, ki se je pri nas že dodobra udomačila. Nov levji parček druži tudi podobna usoda.
Zlomljeni Colin Farrell je moral sprejeti bolečo odločitev za sina
19. 04. 2025 16.50
Colin Farrell je moral sprejeti izjemno težko odločitev. Odločil se je, da bo svojega sina Jamesa, ki se bori z redko genetsko boleznijo, naselil v ustanovo za dolgotrajno oskrbo. Zvezdnik je o svojem potomcu podrobneje spregovoril pred kratkim, ko je razkril, da je ustanovil fundacijo za zagotavljanje podpore odraslim otrokom z motnjami v duševnem razvoju.
Zbrali dva milijona evrov, Matic čez dva tedna potuje na zdravljenje
14. 04. 2025 10.16
Zbiralna akcija za Matica, osemletnika z redko in zelo hudo boleznijo, ki bi ga lahko že kmalu prikovala na invalidski voziček, je zaključena. Slovenija je stopila skupaj in v le štirih mesecih zbrala dva milijona evrov, potrebnih za zdravljenje z gensko terapijo v tujini. "Sva srečna in hvaležna do zvezd ter hkrati brez besed od ganjenosti, najine radosti preprosto ni mogoče opisati. Kar se je še nedavno zdelo skoraj nemogoče, smo dosegli z neverjetno srčnostjo celotne Slovenije," pravita njegova starša Živa Krelj in Tadej Žontar.
Pri 70 letih ugotovila, da so jo zamenjali v porodnišnici in spoznala sorodnike
05. 04. 2025 10.14
Ženski z Otoka se je življenje obrnilo na glavo. Razlog so bili rezultati iz domačega kompleta za testiranje DNK. Zanj se je odločila, ker je želela izvedeti več o svojem dedku. Izkazalo pa se je, da je vse, kar je vedela o svoji družini, napačno. S pomočjo baze DNK je prišla do ugotovitve, da so jo ob rojstvu zamenjali v porodnišnici.
Našli rešitev za Matica, potrebuje le še 162.000 evrov
03. 04. 2025 12.34
Za 8-letnega Matica, ki se bori z Duchennovo mišično distrofijo, so v Društvu Viljem Julijan našli rešitev. Uredili so možnost za ugodnejše zdravljenje z genskim zdravilom. Ker je čas kritičnega pomena, gre na zdravljenje že konec tega meseca. Zbranih je že 1.840.000 evrov, za plačilo zdravljenja pa potrebuje le še 162.000 evrov.
Igralka z redko genetsko boleznijo tekmo zapustila na invalidskem vozičku
02. 04. 2025 13.37
Britansko teniško igralko Francesco Jones so med tekmo v Bogoti morali z igrišča odpeljati v invalidskem vozičku. Njena zgodba že leta navdihuje teniški svet, saj je Jones znana po svoji vztrajnosti in moči, kljub redki genetski bolezni, ki jo spremlja vse življenje.
V Sloveniji od 700 do 800 rjavih medvedov
30. 03. 2025 08.50
V Sloveniji je konec leta 2023 na podlagi ocen genetskega štetja živelo od 695 do 797 rjavih medvedov, kar glede na zadnje genetsko štetje iz leta 2015 pomeni, da se je populacija v tem času povečala za približno četrtino. Populacija se je v tem času tudi nekoliko prostorsko razširila, je pred dnevi objavila Lovska zveza Slovenije.
Dobrodelno 12-urno kolesarjenje Marka Baloha podprli znani obrazi
27. 03. 2025 20.12
Na že 19. tradicionalnem 12-urnem dobrodelnem kolesarskem maratonu so kolesarska pedala za pomoč malemu Maticu z redko boleznijo, ki potrebuje podporo za zdravljenje ob slovenskem ultrakolesarju Marku Balohu, ki je neumorno kolesaril od 10. do 22. ure, pridružili pa so se številni znani obrazi.
Srečanje dveh malih borcev Urbana in Lore
26. 03. 2025 19.51
Prikupno srečanje dveh malih borcev s hudima redkima boleznima. V ljubljanskem Tivoliju sta se skupaj zabavala petletni Urban in dveletna Lora, ki Slovenijo združujeta v dobrodelnosti. Urban je skoraj na cilju, zdravilo zanj je že nared in ga bo verjetno kmalu dobil. Lorina pot pa se je šele dobro začela. Za razvoj zdravila potrebuje milijon evrov, družina pa je doslej zbrala slabo tretjino denarja, zato še naprej prosi za donacije.
Zaprtje vzrejališča fazanov v Beltincih 'prvi korak k zmanjšanju lovskega turizma'
16. 03. 2025 10.27
Zavod za gozdove Slovenije bo s 1. majem v Beltincih opustil umetno vzrejo fazanov in poljskih jerebic ter s tem zaprl še zadnje tovrstno vzrejališče v Sloveniji. "To je pomemben korak k bolj etičnemu in trajnostnemu upravljanju z divjadjo ter zmanjšanju vpliva lovskega turizma na naravno okolje," opozarjajo v Društvu za dobrobit živali AniMa. Pravilna se jim zdi tudi odločitev, da bo matična jata ptic izpuščena v naravo.
Umrl je 22-letni luksemburški princ Frederik
09. 03. 2025 17.29
Luksemburški princ Robert je s težkim srcem sporočil žalostno vest, da je umrl njegov 22-letni sin, princ Frederik. V čustvenem sporočilu za javnost je povedal, da se je njegov sin z redko genetsko boleznijo že rodil, vendar sprva zanjo niso vedeli. Princ je delil tudi zadnje vprašanje, ki mu ga je postavil pokojni princ Frederik.
BLOG: Sezamova semena – cenjena povsod po svetu
02. 03. 2025 07.00
Sezamova semena sodijo med najstarejša živila na svetu in so ena prvih rastlin, ki so jih ljudje gojili izključno zaradi semen in olja. Cenjena so v številnih kulturah po svetu, saj se uporabljajo za izboljšanje okusa hrane, zagotavljanje esencialnih maščob in zdravje kože. Sezamova semena vsebujejo visoko količino olja in imajo značilen oreškast okus, zaradi česar so pogosta sestavina v različnih kuhinjah.