sindrom
Za deklico Karolino obstaja upanje, a je do cilja še dolga pot
15. 03. 2023 17.37
Dolgolasi in nasmejani deklici Karolini je življenje podarilo igrivost in ljubkost, žal pa tudi redko smrtonosno bolezen, Cockaynov sindrom tipa B. Bolezen povzroča težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povprečna življenjska doba obolelih je 12 let. Za Karolino obstaja upanje, razvoj genske terapije, ki jo za Karolino in vse otroke s to diagnozo že razvijajo v ZDA in na Portugalskem. Do sedaj je družini uspelo zbrati pol milijona evrov, potrebuje pa še trikrat toliko. Za Karolino, veliko ljubiteljico živali, so zdaj pripravili še dobrodelno akcijo in izziv Hišni ljubljenčki za Karolino, ki se mu lahko priključite tudi vi.
Ko se delavci ujamejo v past
15. 03. 2023 06.00
Imaš dobro plačano službo, v katero rad hodiš. Družinsko življenje ti teče umirjeno, brez večjih finančnih problemov, na poti je celo nov družinski član. Potem pa ti vse uniči en povsem nedolžen podpis. Tako je svojo nedavno zgodbo ekipi Preverjenega orisala mlada izobražena ženska, ki dela že od svojega 18. leta in ki se ji je po vrniti z druge porodniške življenje obrnilo na glavo. Ker je podpisala odpoved, ki je ne bi smela in zato izgubila vse.
James Martin postal prvi oskarjevec z Downovim sindromom
14. 03. 2023 14.02
James Martin je še do nedavnega delal v kavarni, sedaj pa se lahko pohvali z dejstvom, da je postal prvi oskarjevec z Downovim sindromom. Akademija je namreč film Irsko slovo (An Irish Goodbye), v katerem je nastopil kot protagonist, nagradila s kipcem za najboljši kratki film. Da je bila noč za Jamesa še toliko lepša, je poskrbelo občinstvo, ki mu je v en glas zapelo za rojstni dan.
Justin Bieber na zabavo po oskarjih v pleteni odeji in s kapo
13. 03. 2023 18.54
Po oskarjih so se nominiranci odpravili na tradicionalno zabavo Vanity Fair, kjer se jim je pridružila še širša hollywoodska smetana. Med povabljenci je bil tudi kanadski pevec Justin Bieber, ki je v svoji opravi močno izstopal.
Justin Bieber po zdravstvenih težavah odpovedal celotno turnejo
02. 03. 2023 11.03
Kanadski zvezdnik je moral lani zaradi diagnoze redkega sindrom Ramsayja Hunta, ki je paraliziral njegovo desno stran obraza, prekiniti svetovno turnejo Justice. Mesec kasneje se je sicer vrnil na odrske deske, a je kmalu zaradi izčrpanosti in izgorelosti znova odpovedal preostale koncerte. Sedaj je vse prestavljene datume nastopov dokončno odpovedal.
Urbanu in Karolini lahko vsak doniran evro spremeni življenje
28. 02. 2023 07.00
Karolina je edina v Sloveniji, ki so ji diagnosticirali bolezen hitrega staranja, za katero ni zdravila ali zdravljenja, obstaja pa možnost razvoja genske terapije. Ta pa je draga. Pri redkih genetskih bolezni je težava namreč ta, da zaradi njihove redkosti v večini primerov ni ekonomskega interesa za razvoj zdravila, saj je število bolnikov premajhno, da bi se splačalo vlagati v raziskave zdravljenja. Denarna sredstva za razvoj genske terapije pa še vedno zbira tudi Urban, ki do poletja potrebuje še 400.000 evrov.
Karolina za razvoj genske terapije potrebuje dva milijona evrov
27. 02. 2023 19.02
Ste kdaj slišali za sindrom Cockayne? Tudi starša deklice Karoline sta lani malo pred božičem za to redko genetsko bolezen slišala prvič, življenje celotne družine se je obrnilo na glavo, ko so slišali, da je njihova deklica hudo bolna. Bolezen je zelo kruta in povzroča težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Povprečna življenjska doba je 12 let. Zdravila za Karolinino bolezen trenutno ni, a edino upanje zanjo je genska terapija, ki jo razvijajo znanstveniki v ZDA in na Portugalskem, a tudi to zdravilo žal ni poceni – zbrati morajo 2 milijona evrov in zato potrebujejo pomoč vseh nas.
Marcel Štefančič: Slovenci komaj čakajo, da nekoga izvolijo in ga potem zrušijo
27. 02. 2023 15.11
Marcel Štefančič v ponedeljek, nekoliko drugače. Novinar, publicist, filmski kritik in mislec se je v svojem prepoznavnem slogu med drugim razgovoril o razlogih za padec podpore Golobove vlade. Pa tudi o opozicijski taktiki Janeza Janše in Anžeta Logarja, političnem sobivanju Nataše Pirc Musar in njene bodoče svetovalke Tatjane Bobnar ter hipokriziji Pahorjeve dobrodelne prodaje katrce. Z voditeljem ukinjene oddaje Studio City sta se pogovarjala Metka Majer in Anže Božič.
'Kot starš se ne moreš sprijazniti, da bo tvoj otrok dočakal manj let kot ti'
24. 02. 2023 19.39
Medtem ko bodo njeni vrstniki rasli, se podili po igrišču in uživali otroštvo, se bo štiriletna Karolina začela pospešeno starati. Lahko bo pristala na vozičku, oslepela, oglušela in na koncu mnogo prezgodaj umrla. Karolina je namreč edini otrok v Sloveniji, ki ima Cockaynov sindrom tipa B, za katerega ni zdravila. Edino upanje, da se ta črni scenarij ne uresniči, je razvoj genske terapije. Prvi koraki so narejeni, a pot je še zelo dolga in draga.
Gensko zdravilo za Urbana vse bližje produkciji: do cilja le še 400.000 evrov
23. 02. 2023 19.02
Po celem svetu je okoli 400 otrok ki imajo redko gensko bolezen, sindrom CTNNB1. Med njimi je tudi 3-letni fantek Urban Miroševič. A četudi se 400 zdi malo v tem svetu z več kot 8 milijardami ljudi, so to le številke. Starševska ljubezen nima meja. To pa dokazuje tudi Špela Miroševič, mama 3-letnega Urbana, na drugi strani oceana pa Meghan, mama 10 mesečne deklice Lucy. Špelo pri nas poznamo kot borko, ki je ustvarila fundacijo, kjer razvijajo terapijo, ki bi otrokom lahko omogočila zdravljenje, a potrebuje denar. In Meghan ga iz ZDA pošilja.
Stara znanca se bosta znova srečala, tokrat za KSW-jev šampionski pas
21. 02. 2023 17.26
KSW bo prvič v letu 2023 organizirala borbo za naslov prvaka. Poljska organizacija mešanih borilnih veščin se prvič podaja na Češko, kjer bo v glavni borbi večera potekala borba za naslov prvaka med dominantnim Philom De Friesom in njegovim starim znancem Toddom Duffeejem. Borilni spektakel si boste lahko v soboto ob 19.00 v živo ogledali na VOYO.
Bolnik z rakom prostate nenadoma začel govoriti z irskim naglasom
17. 02. 2023 08.02
Ameriški bolnik, ki je preboleval raka prostate, je med zdravljenjem nenadoma začel govoriti z irskim naglasom, pa čeprav še nikoli ni bil na Irskem, niti nima bližnjega sorodstva na Irskem. Naglas se je skozi terapijo celo stopnjeval. Raziskovalci zdaj predvidevajo, da se razlog za takšno neobičajno stanje skriva v paraneoplastični paralizi, ki je posledica delovanja malignega tumorja na možgane in živčevje.
'Grem v ambulanto, ki mi bo dala to, kar si želim. Mir brez bolečine'
13. 02. 2023 06.00
Čez mesec dni se bo Alenka Čurin Janžekovič podala na svoje poslednje potovanje. Odpravila se bo namreč v posebno bolnišnico v Švico, kjer bo opravila evtanazijo in končala strahotne bolečine, ki ji jih povzroča neozdravljiva bolezen Morquijev sindrom – polisaharidoza IV. "Grem v Švico k zdravniku, ki mi bo pomagal. V ambulanto, ki mi bo dala to, kar si že dlje časa želim. Mir brez bolečine," pravi. Tudi priprav je namreč enkrat konec in sama je pomirjena z odločitvijo, ki jo je sprejela. Žal ji je za moža Marjana in družino, ki jo pušča za sabo, a prišel je čas, da da na prvo mesto sebe.
Beg zdravstvenega kadra: iz bolnišnice v trgovino
17. 01. 2023 06.03
Kritično pomanjkanje družinskih zdravnikov. Maribor, Nova Gorica, Kranj, izbruhnilo je v Ljubljani. Samo v zadnjih dveh letih je ljubljanski zdravstveni dom zapustilo več kot 30 družinskih zdravnikov, ki so odšli tudi v okoliške domove. Denimo v Medvode in Domžale, kjer imajo družinskih zdravnikov dovolj. Ne le zdravnikov, kronično, ponekod celo do 40-odstotno, je pomanjkanje medicinskih sester. Sestre zapuščajo poklic in se zaposlujejo v trgovinah. Razlog? Manj napora, boljši pogoji. Tudi višja plača?
Billie Eilish: V najstniških letih sem sovražila samo sebe
05. 01. 2023 15.37
Ameriška pevka je pozirala za prvo video naslovnico revije Vogue, kjer je spregovorila o težavah s samopodobo, s katerimi se je v preteklosti soočala zaradi svojega telesa.
Novoletne zaobljube: odpovejmo se alkoholu in slabim razvadam
31. 12. 2022 19.14
Nevladne organizacije s področja javnega zdravja ob zaključku leta 2022 vabijo prebivalke in prebivalce Republike Slovenije k novoletnim zaobljubam, ki bi pomenile popolno, trajno ali vsaj delno odpoved alkoholu, saj bi s tem občutno pripomogli k bolj zdravemu življenjskemu slogu ter s tem zmanjšanju ogromnega bremena, ki ga alkohol povzroča celotni družbi.
'Ljudje bi morali dobiti pomoč tam, kjer jo v resnici morajo – pri državi'
31. 12. 2022 07.00
Slovenija je že večkrat dokazala, da zna stopiti skupaj, ko je nekomu treba pomagati, Slovenke in Slovenci ste že neštetokrat pokazali, da vam je mar, in na široko odprli svoja srca. V 28-urnem maratonu ste zbrali rekordnih 1.154.873 evrov, mama dečka Urbana je dosegla, da se zaradi iskanja in razvoja zdravila za svojega sinčka zažene program razvoja genske terapije za sindrom CTNNB1 in še mnogo več.
Izvedenec psihiatrije: Žarko Gorenjc je bil v času umora svoje žene prišteven
22. 12. 2022 10.13
Na sojenju Žarku Gorenjcu, obtoženemu umora žene, je pričal še tretji izvedenec psihiatrije. Ugotovil je, da je bil obtoženi v času dejanja prišteven – njegova sposobnost razumevanja pomena dejanja je bila sicer zmanjšana, a ne bistveno, svoje ravnanje pa da je imel v oblasti.
Športnik brez nog, ki podira rekorde, debitiral še v kletki in zmagal
19. 12. 2022 22.05
"Ne potrebuješ nog, da lahko na zemlji pustiš odtis," je življenjski moto Ziona Clarka, ki se je rodil brez nog, a se odločil, da ga to pri športnih ambicijah ne bo oviralo. 25-letnik iz Ohia, ki ima v lasti tudi nekaj Guinessovih rekordov, se je po uspešni rokoborski karieri, odločil pomeriti še v mešanih borilnih veščinah in zmagal.
Celine Dion sporočila, da ima redko nevrološko bolezen: To je težek boj
08. 12. 2022 17.03
Pevka Celine Dion je sporočila, da je dobila diagnozo sindroma toge osebe, redke nevrološke bolezni, za katero je značilna postopoma naraščajoča togost mišic, ki se enakomerno širijo skozi sistem mišic, kar prej ali slej vodi v sistemsko togost mišic. Zvezdnica je zaradi tega odpovedala ali prestavila nekatere datume turneje.
Billie Eilish: Raje se počutim bolj možato kot ženstveno
06. 12. 2022 18.56
20-letna ameriška pevka je v intervjuju za BBC spregovorila o slavi, ki jo je doživela že kot najstnica, bitki z impostorjevim sindromom in o tem, da se rada počuti možato. "Odvisno je od tega, kako hodim in stojim, od mojih oblačil in od mojega obraza, vsega, kar sem iz dneva v dan."
Sanjska Suki: Večkrat si domišljam stvari, ki niso resnične
30. 11. 2022 12.01
Minuli teden je na predlog Blaževe mame in prijateljice Blaž odločal med tem, ali izloči Suki (Ano Sučevič) ali Evo Luno. Ker se je vzpostavila bolj prijateljska vez med njima, je domov tokrat poslal Suki. Ob odhodu smo s temperamentno, odločno in zabavno Primorko poklepetali tudi mi.
Zmore Slovenija znova stopiti skupaj in pomagati triletnemu Urbanu?
16. 11. 2022 06.00
Lahko Slovenija skupaj pomaga triletnemu Urbanu, ki ima izjemno redek sindrom, gensko bolezen. Potrebuje nadomestni gen, vse skupaj pa stane dva milijona evrov. Urbanova družina mora zbrati še dobrih 600.000 evrov. Želijo si le eno, čimprejšnji začetek prelomne genske terapije.
10 načinov, kako dobre bakterije (probiotiki) varujejo naše zdravje
10. 11. 2022 00.15
Naše črevesje ni le prebavni organ, temveč je del našega imunskega sistema, saj je odgovorno za kar 80 odstotkov naše imunosti.
Zmaga zmajev, a zmaga tudi za srčnost ljudi ob pomoči triletnemu Urbanu
05. 11. 2022 10.22
Hokejska tekma v dvorani Tivoli v okviru lige ICEHL je imela dobrodelno noto. Na pomoč triletnemu fantku Urbanu so priskočili pri hokejskem klubu SŽ Olimpija, saj so zbrana sredstva namenili za zdravljenje redke genske bolezni, ki jo ima deček. Zbralo se je lepo število gledalcev, ki so z nakupom karte prispevali k izkupičku.
Olimpija ugnala Vorarlberg in pomagala triletnemu Urbanu
04. 11. 2022 21.41
Hokejisti SŽ Olimpije so v tekmi 17. kroga lige ICEHL premagali ekipo Pioneers Vorarlberg s 6:2, ob tem pa dosegli še eno zmago. Izkupiček od prodaje vstopnic so namreč namenili triletnemu Urbanu, ki ima redko gensko okvaro in si je tekmo tudi v živo ogledal ter vrgel začetni plošček.
Dobrodelno: hokejisti Olimpije bodo izkupiček od tekme namenili Urbanu
04. 11. 2022 10.24
Hokejisti ljubljanske SŽ Olimpije bodo v petek v dvorani Tivoli odigrali tekmo lige ICEHL, ki bo imela dobrodelno noto. Hokejisti so stopili skupaj za pomoč triletnemu Urbanu, ki ima težko bolezen, in fantku bo namenjen izkupiček od prodanih vstopnic. Zmaji zato vabijo navijače, naj se v čim večjem številu udeležijo tekme, vstopnice so na voljo po enotni ceni pet evrov. Izkupiček bo namenjen razvoju genske terapije, ki bi fantku omogočila normalnejše življenje.
Ljubljanski hokejisti odločeni: pomagajmo malemu Urbanu
03. 11. 2022 19.15
Naslednja domača tekma hokejistov SŽ Olimpije, ki bo na sporedu v petek ob 19.15 v Hali Tivoli, ne bo zgolj še ena domača tekma hokejskih zmajev v ligi ICE. V Ljubljani gostuje avstrijska ekipa Bemer Pioneers, tekma pa bo dobrodelne narave.
Dve sta odšli: eni Blaž ni dal vrtnice, druga je šov zapustila sama
16. 10. 2022 21.37
Blaž je imel priložnost podrobneje spoznati Kristino in med njima se je kar bliskalo od iskric. Na zmenek je povabil Suki, ki mu je pokazala svojo zabavno plat, podelitev vrtnic pa je privabila solze na lica.
V septembru in oktobru kar 105 zastrupitev z gobami
12. 10. 2022 12.23
V septembru in oktobru so v centru za klinično toksikologijo in farmakologijo UKC Ljubljana obravnavali 105 zastrupitev z gobami. Ker v zadnjem času opažajo povečano zanimanje za gobe, strokovnjaki svetujejo previdnost. Ljudje naj nabirajo le gobe, ki jih dobro poznajo, v primeru kakršnih koli težav po zaužitju pa naj nemudoma poiščejo zdravniško pomoč.