sindrom
Urbana vabijo v tujino, a to bo konec za ostale slovenske otroke: bo država pomagala?
10. 10. 2024 12.30
Družina dečka Urbana je po štiriletni kalvariji, izpostavljanju in boju za razvoj zdravila za redko genetsko bolezen že povsem na kolenih. Brazilska vlada pa jih zdaj vabi, da poravnajo še preostanek sredstev, ki manjkajo do ciljne črte. A le če klinično študijo izvedejo v Braziliji, v njo pa vključijo brazilske otroke. A če se, ker druge možnosti ne bodo imeli, odločijo za to možnost, to pomeni, da bodo ves skupni napor Slovencev, vsa prizadevanja slovenskih znanstvenikov in zdravnikov zaman. Čeprav bo to zadnja rešitev za Urbana, pa bo izgubljeno tudi upanje za še tri slovenske otroke in vse tiste, ki še bodo diagnosticirani s to redko boleznijo. Slovenski otroci pa, da bi sodelovali v kliničnih študijah v tujini nimajo možnosti, opozarja Urbanova mama, ki je nase prevzela tudi boj za vse druge otroke s to boleznijo. Še naprej si prizadeva, da bi preostanek sredstev le zbrali v Sloveniji. ZZZS je zato v pisni pobudi predlagal Ministrstvu za zdravje in Vladi RS, da Vlada RS omogoči dokončanje razvoja zdravila za sindrom CTNNB1 in njegovo registracijo, saj bo to izjemen razvojni dosežek.
Zakonca pojedla strupeno gobo, začela halucinirati in izgubila zavest
07. 10. 2024 11.08
V ljubljanskem kliničnem centru zdravijo starejši par, ki je pojedel izjemno strupeno gobo – panterjevo mušnico. Pomotoma sta jo zamenjala z bisernico, ki pa je pogojno užitna goba. Dve uri po obroku je zakoncema postalo slabo, začela sta halucinirati, nato pa sta izgubila zavest. S helikopterjem so ju prepeljali v klinični center, kjer so ju intubirali.
'Sindrom Titanika': 'Kar vas je rešilo v preteklosti, vas lahko danes uniči'
05. 10. 2024 09.15
Dr. Nadya Zhexembayeva danes podjetjem pomaga, da se iz kaosa dvignejo še močnejša. V vlogi svetovalke je velikanom kot so Coca-Cola, IBM, L'Oreal Group, Erste Bank, Henkel, Knauf Insulation in Cisco pomagala pri preobrazbi produktov in pripravi na turbulentne čase. Od kod zanimanje za to področje? Zapuščina domovine, Kazahstana, kjer je politika v dvajsetih letih prejšnjega stoletja pomagala ustvariti lakoto, ki je pokosila 40 odstotkov populacije. Kritike, kot je bil njen pradedek, pa so, če jih že ni ubila lakota – usmrtili.
Ameriški igralec Michael Douglas praznuje jubilejnih 80 let
25. 09. 2024 08.00
Ameriški filmski igralec Michael Douglas, ki velja za enega večjih filmskih zvezdnikov, danes praznuje 80 let. Poleg izjemnih kariernih dosežkov s filmi, kot so Kitajski sindrom, Ameriški predsednik in Prosti pad, Douglas ostaja neomajen aktivist in filantrop, ki se zavzema za mir in blaginjo, demokracijo in podporo umetnosti.
Pridite na koncert Viljem Julijan in podprite otroke z redkimi boleznimi!
24. 09. 2024 00.15
Društvo Viljem Julijan tudi letos pripravlja veliki dobrodelni koncert za otroke z redkimi boleznimi, ki bo 12. oktobra v Cankarjevem doma v Ljubljani. Pridružite se nam na tem čudovitem večeru, kjer bodo vrhunski glasbeniki in občinstvo združili moči v podporo malim borcem, ki vsak dan pogumno premagujejo težke izzive. Vaša prisotnost in podpora sta ključnega pomena pri zbiranju sredstev in podpori za te pogumne otroke in njihove družine.
Pomoč za Urbana: stroški so narasli, zbrana dva milijona ne bosta dovolj
22. 09. 2024 07.00
Se spomnite dečka Urbana z redko, nevrorazvojno boleznijo, zaradi katere ne more govoriti in hoditi, denar za razvoj genske terapije zanj pa je zbirala vsa Slovenija? Izkazalo se je, da dva milijona evrov nista dovolj. Stroški proizvodnje zdravila so namreč močno narasli, zato družina s težkim srcem znova prosi za pomoč. Do decembra potrebujejo še 470 tisočakov, sicer se bo projekt ustavil. "Pomagajte mi še zadnjič, če ne bi bilo res nujno, vas nikoli več ne bi prosila," pravi že precej izčrpana Urbanova mama. A ne gre več le za njenega sina, v Sloveniji so bolezen potrdili še trem otrokom.
Delavska svetovalnica opozarja na preuranjene prekinitve bolniških staležev
05. 09. 2024 13.20
Na Delavski svetovalnici se po besedah Gorana Lukića ukvarjajo z več primeri, ko se delavce kljub poškodbi prehitro pošilja nazaj na delo, s tem pa se jim zdravstveno stanje še poslabša. Imenovani zdravniki ZZZS večkrat povozijo zdravniško mnenje zdravnika specialista, zato bodo po Lukićevih besedah zoper odgovorne ukrepali. Pojavljajo se primeri, ko mora delavec zaradi nezmožnosti dela nato koristiti dopust.
Dečku 'z metuljevimi krili' uresničili sanje, Miloš od veselja zajokal
14. 08. 2024 11.57
Petletnemu borcu Milošu so v Društvu Viljem Julijan pripravili posebno presenečenje in mu uresničili sanje. S pomočjo gasilcev PGD Velenje so mu namreč podarili vožnjo z gasilskim avtomobilom. "Milošu so od navdušenja tekle solze sreče, od veselja je ploskal," so sporočili iz društva. Deček ima izjemno redko bolezen bulozno epidermolizo, ki jo imenujejo tudi sindrom metuljevih kril. Bolezen povzroča odprte in boleče rane po celem telesu.
Colin Farrell o sinu: 'Želim si, da bi bil svet prijazen do Jamesa'
07. 08. 2024 20.15
Colin Farrell je delil redek in čustven vpogled v svoje življenje s starejšim sinom Jamesom, ki ima Angelmanov sindromom. Po poročanju klinike Mayo je to nevrogenetska motnja, ki povzroča zapozneli razvoj, težave z govorom in ravnotežjem, duševno prizadetost in včasih epileptične napade. Mnogi ljudje z Angelmanovim sindromom se pogosto smejijo in so večinoma srečni.
Smrt hrvaškega novinarja: dve leti od 'uboja z zdravniško pomočjo'
05. 08. 2024 10.16
Natanko dve leti minevata od smrti Vladimirja Matijanića, enega najboljših hrvaških novinarjev svoje generacije. Več dni je povsem obnemogel zaman prosil za sprejem v bolnišnico, umrl pa je le uro in pol potem, ko je zdravnica nujne medicinske pomoči presodila, da lahko ostane doma. V hrvaškem društvu novinarjev vztrajajo, da je to bil "uboj z medicinsko pomočjo" in dodajajo, da nikoli ne bodo sprejeli dejstva, da zanj ne bo nihče odgovarjal.
Iman Helif po zmagi pritekle solze, množica jo je glasno podprla
04. 08. 2024 09.50
Glasna množica je alžirsko boksarko Iman Helif med sobotnim dvobojem na olimpijskih igrah v Parizu zasula s podporo. Na tribuni, kjer se je v razgretem ringu soočila z Madžarko Anno Luco Hamori, so odmevali vzkliki 'Iman! Iman!' Športnico, ki se je v zadnjih dneh soočala z napadi in lažnimi trditvami o svojem spolu, so po zmagi oblile solze.
(Pre)močan udarec, ki je stresel Pariz
03. 08. 2024 09.34
Alžirska boksarka Iman Helif slovi po neverjetno močnem udarcu, ki bolj spominja na moškega boksarja. Mnogi mislijo, da je Helifova trans ženska, ki se je rodila kot moški. Toda to ne drži. Helifova ni trans oseba in primer, ki je povzročil škandal na letošnjih olimpijskih igrah, je v resnici precej bolj zapleten.
Christina Applegate o lepotni operaciji: Kriv je bil komentar producenta
02. 08. 2024 06.00
Ameriška igralka Christina Applegate, ki je najbolj znana po vlogi Kelly Bundy v seriji Družina za umret, je nedavno v svojem podkastu spregovorila tudi o tem, kako je prišlo do tega, da se je odločila za lepotno operacijo. Zvezdnica, ki se bori z multiplo sklerozo, je razkrila, da je imela le eno plastično operacijo v življenju, katere povod je bil nesramen komentar producenta.
Celine Dion je na olimpijskih igrah nastopila že leta 1996
28. 07. 2024 07.00
Celine Dion je v petek očarala oboževalce s svojim nastopom na otvoritveni slovesnosti olimpijskih iger v Parizu, vendar to zanjo ni bilo prvič. Glasbenica je namreč že nastopila na olimpijskih igrah leta 1996 v Atlanti. Takrat je odpela balado, ki je bila napisana prav za takratno tekmovanje.
Tožilstvo za moškega po grožnjah z nožema predlagalo leto in pol zapora
27. 07. 2024 12.40
Moškemu, ki je marca na Bavarskem dvoru grozil z nožema, je tožilstvo v petek na ljubljanskem okrožnem sodišču očitalo kaznivo dejanje napada na uradno osebo, ki opravlja naloge za zagotavljanje varnosti. Zanj so predlagali leto in pol zapora v obliki psihiatričnega zdravljenja. Obtoženi 23-letnik je na sodišču priznal krivdo.
Dobrodelni koncert Viljem Julijan za male borce
05. 07. 2024 00.15
Za male borce - otroke z redkimi boleznimi bodo 12. oktobra tudi letos združili moči glasbeniki, ki bodo nastopili na tradicionalnem velikem dobrodelnem koncertu Viljem Julijan v Cankarjevem domu. Hkrati so v Društvu Viljem Julijan ob tem začeli tudi s poletno zbiralno akcijo za male borce, s katero želijo skupaj s koncertom zanje zbrati čim več sredstev.
Mladostna Vera Wang praznovala 75. rojstni dan
03. 07. 2024 08.56
Legendarna modna oblikovalka Vera Wang je nedavno upihnila 75. svečko na rojstnodnevni torti, javnost pa se ob tem še vedno sprašuje, kako je mogoče, da je ob tem videti tako mladostno. Wangova je rojstni dan praznovala s prijatelji in družino, na svojem Instagram profilu pa delila nekaj utrinkov.
13-letnik, ki je imel do 100 napadov na dan: naprava v možganih prinesla upanje
26. 06. 2024 16.49
Deček s hudo epilepsijo je postal prvi bolnik na svetu, ki je preizkusil novo napravo za nadzor napadov. Nevrostimulator, nameščen v njegovi lobanji, pošilja električne signale globoko v možgane, Oran Knowlson pa ima po njegovi zaslugi 80 odstotkov manj napadov.
Celine Dion v novem dokumentarcu: Ni mi všeč, da nimam nadzora nad seboj
26. 06. 2024 09.04
Celine Dion je v novem dokumentarnem filmu delila pretresljiv posnetek, v katerem je prikazano, kako trpi zaradi svoje bolezni. Pevki so leta 2022 diagnosticirali sindrom togega človeka, bolezen, za katero poskuša sedaj zvezdnica zbrati čim več sredstev, da bi se lahko izvedle dodatne preiskave, ki bi vsem prizadetim omogočile svetlejšo prihodnost.
BLOG: Ali tudi tebe mučijo vetrovi?
16. 06. 2024 12.45
Napenjanje je naravni del prebave, vendar lahko včasih povzroči neprijetnosti in zadrego. Povprečen človek spusti pline približno 14- do 18-krat na dan, kar je povsem normalno. Vendar pa je prekomerno napenjanje lahko znak prebavnih težav. V tem blogu bomo raziskali vzroke napenjanja in ponudili naravne načine za lajšanje teh težav.
Dobrodelna turneja za življenje Karoline: mala borka potuje po Sloveniji
14. 06. 2024 18.34
Za razvoj genskega zdravila potrebuje petletna Karolina, ki ima izredno hudo in smrtonosno redko genetsko bolezen Cockayne sindrom - tip B oziroma bolezen hitrega staranja, točno dva milijona evrov. In če ste v vašem kraju zadnje tedne videli starodobnika, ste skoraj zagotovo srečali tudi prisrčno deklico, ki se je z družino podala na dobrodelno turnejo po Sloveniji. Da bi dosegli svoj cilj, manjka jim še pol milijona evrov, so se odločili, da bodo potovali od kraja do kraja in z ljudmi delili svojo zgodbo. Prva postaja je bil Bled, odpravili pa so se tudi v Piran.
Petletni Urban povezuje svet: na mednarodni konferenci 82 otrok iz 19 držav
14. 06. 2024 18.28
Deček Urban trpi za sindromom CTNNB1, zaradi katerega ne more ne hoditi ne govoriti. Za razvoj zdravila, ki bi upočasnilo napredovanje bolezni, se je pred tremi leti v dobrodelnosti povezala vsa Slovenija, pred slabim letom pa je bil cilj (dva milijona evrov) tudi dosežen. Urban, ki prav praznuje peti rojstni dan, pa zdaj povezuje cel svet. V Ljubljani namreč poteka dvodnevna mednarodna konferenca sindroma CTNNB1, na kateri je 82 otrok iz 19 različnih držav. Cilj vseh pa enak – v čim krajšem možnem času dobiti zdravilo Urbagen, ki je po zaslugi vseh vas, ki ste pomagali Urbanu, in slovenskih znanstvenikov, ki so sodelovali pri njegovem razvoju, že v produkciji.
Najstnika z izjemno redko gensko boleznijo ob pomoči slovenskega inštruktorja za potapljanje izkusila svet pod vodo
12. 06. 2024 19.39
Slovenci že več desetletij orjemo ledino pri potapljanju invalidov, od nas pa se učijo tudi veliki. In tako se je pred meseci začela pisati uspešna zgodba dveh ruskih najstnikov, ki jima nekoč zaradi njune nenavadne zunanjosti niso dovolili na bazen, danes pa jima z jeklenko na hrbtu pod vodno gladino vzklikajo hura. Aljoša in Tasja namreč trpita za eno najredkejših genskih bolezni na Zemlji, za katero so značilne različne fizične deformacije, a kljub temu poskušata živeti običajno življenje najstnikov in celo upata sanjati oziroma se ozirati v za marsikoga povsem nedosegljivo vesolje.
Celine Dion o bolezni: Simptome sem ignorirala 17 let
01. 06. 2024 08.00
Celine Dion je v velikem intervjuju za Vogue spregovorila o svojem zdravju. Pevka v teh dneh predstavlja dokumentarec I Am: Celine Dion, ki bo izšel 25. junija, kot je znano, pa se že več let spopada s simptomi togega telesa, redke nevrološke bolezni, za katero je značilna postopoma naraščajoča togost mišic.
74-letna Vera Wang navdušuje z mladostnim videzom: 'Kako je to mogoče?'
29. 05. 2024 10.40
Kako je mogoče, da je 74-letna Vera Wang videti tako mladostno? To se sprašujejo uporabniki na spletu po tem, ko je legendarna modna oblikovalka objavila fotografije ob bazenu, na katerih je videti vse prej kot 70-letna gospa. "Večna mladost. Očitno imaš sindrom Benjamina Buttona," je pod fotografije zapisal eden od uporabnikov in se navezal na film Nenavaden primer Benjamina Buttona, v katerem je lik, ki ga je zaigral Brad Pitt, z leti postajal vedno mlajši.
Kate Beckinsale razkrila, zakaj je bila v bolnišnici: Bruhala sem kri
28. 05. 2024 21.30
Igralka Kate Beckinsale je v začetku marca oboževalcem sporočila, da je bila hospitalizirana, nato pa na družbenem omrežju v roku več tednov delila fotografije z bolnišnice, a ves čas skrbno skrivala razlog, zakaj je pristala v zdravniški oskrbi. Zvezdnica filma Podzemlje se je v začetku maja ponovno pojavila v javnosti, ker pa se govorice v povezavi z njeno skrivnostno boleznijo niso končale, pa se je sedaj odločila prekiniti molk.
Kit na plaži poziva k sprejemanju drugačnosti
15. 05. 2024 20.40
Bili smo na premieri opere Kit na plaži, ki je nastala po romanu Vinka Möderndorferja. Pisatelj je pri pripravi predstave, ki gledalce izziva k sprejemanju drugačnosti, tudi aktivno sodeloval. Vanjo zrejo neposredno, saj enega izmed nastopajočih igra otrok z Downovim sindromom.
V ZDA zaslišanje o havanskem sindromu: 'Rusija ima motiv, priložnost in sredstva'
09. 05. 2024 08.29
Rusija naj bi v zadnjih letih v tajni operaciji z uporabo zvočnega orožja "napadla in nevtralizirala" več deset ameriških obveščevalnih agentov, so priče povedale odboru predstavniškega doma, ki preučuje skrivnostni pojav, znan tudi kot havanski sindrom. Povedali so, da je imela Rusija motiv, sredstva in priložnosti za napade na ameriške diplomate in druge vladne uslužbence na veleposlaništvih in drugih vladnih območjih, zaradi katerih so mnogi utrpeli poškodbe možganov in izgubo sluha, kar jim je onemogočilo nadaljevanje kariere.
Celine Dion: Težko je živeti iz dneva v dan
24. 04. 2024 07.00
Celine Dion je v intervjuju za francoski Vogue spregovorila o svojih vsakodnevnih izkušnjah z boleznijo in o tem, kako si prizadeva biti najboljša verzija sebe. Zvezdnica si želi znova nastopati v živo in dela vse, kar je v njeni moči, da to doseže. Njen trenutni cilj pa je, da znova obišče Eifflov stolp.
Klopni meningoencefalitis: na leto zboli 110 ljudi, a možno ga je preprečiti
12. 04. 2024 07.48
Vse več je sončnih in toplih dni, zato se tudi pogosteje odpravljamo na prosto. Zaradi razmeroma mile zime bi bila letos aktivnost klopov lahko večja, opozarjajo na NIJZ. Najbolj razširjeni bolezni, ki ju prenašajo klopi, sta klopni meningoencefalitis in lymska borelioza. Klopni meningoencefalitis, ki lahko pri obolelemu pusti hude posledice, kot je invalidnost ali celo smrt, pa lahko preprečimo s pravočasnim cepljenjem, poudarjajo na NIJZ.