sindrom
Preiskava smrti Gena Hackmana in njegove žene še vedno v teku
11. 03. 2025 20.53
Kljub temu, da je obdukcija Gena Hackmana in Betsy Arakawa pokazala, da sta igralec in njegova žena umrla naravne smrti, je preiskava še vedno v teku, je povedal šerif okrožja Santa Fe, Adan Mendoza. 95-letnega Hackmana in 63-letno soprogo so našli mrtva, vsakega v svojem prostoru, na njunem domu v Santa Feju 26. februarja.
'Imamo gensko zdravilo, ki pomaga, vendar pa otroci do njega ne morejo'
28. 02. 2025 15.33
Otroci z redkimi boleznimi in njihovi starši se vse bolj pogosto soočajo s problematiko dostopnosti do najnovejših genskih zdravil, so ob svetovnem dnevu redkih bolezni izpostavili v Društvu Viljem Julijan. Državo pozivajo, naj čim prej zagotovi mehanizem, ki bo lahko stanje na tem področju popravil. "Na eni strani imamo gensko zdravilo, ki pomaga, na drugi pa otroke, ki do teh zdravil ne morejo," so poudarili.
Večmesečni dopust – prihodnost zaposlovanja?
23. 02. 2025 09.07
Pol leta dopusta, delovno mesto pa vas čaka. Ali pa kar celo leto. Za potovanje, dokončanje šolanja, gradnjo ali obnovo doma ali pa zgolj za kakovosten čas z družino. Se sliši dobro? No, te možnosti - tako imenovano sobotno leto ali sabbatical – ponuja vedno več podjetij. Po drugi strani pa v javnem sektorju, v branžah, kjer je sobotno leto zakonsko omogočeno, to vedno težje zagotavljajo. Bo omogočanje dolgotrajnih odsotnosti z dela vsaj v zasebnem sektorju kmalu samoumevno? Na globalni ravni je že eden od petih največjih trendov v zaposlovanju. 24UR Fokus.
'Podarimo Karolini najlepše darilo – možnost, da premaga to kruto bolezen'
17. 02. 2025 06.00
Skoraj šestletno Karolino do končnega cilja dveh milijonov loči le še 65 tisoč evrov. Toliko ji še manjka za razvoj genskega zdravljenja, ki je za življenje male borke z redko boleznijo hitrega staranja ključno. "Smo tik pred ciljem. Hvala vam do zvezd in nazaj,"pravita njena starša. Še zadnji del pa bodo za Karolino skušali zbrati na dobrodelnem koncertu. "Želiva, da za svoj 6. rojstni dan prejme najlepše darilo, da bo lahko premagala to kruto bolezen," še dodajata.
Za Karolino bodo z zaključnim velikim dobrodelnim koncertom zbirali še zadnjih 65.000€
17. 02. 2025 00.15
Deklica Karolina, ki ima smrtonosno redko bolezen, bo konec februarja praznovala svoj rojstni dan in ob tem v Društvu Viljem Julijan 20.3. zanjo organizirajo zaključni veliki dobrodelni koncert, s katerim bodo zbirali še zadnjih 65.000€, ki so potrebna za razvoj genskega zdravljenja, ključnega za njeno življenje.
Svitu sta odpovedali obe ledvici, a upanje je v revolucionarnem zdravljenju
16. 02. 2025 12.10
Ste že slišali za atipični hemolitično - uremični sindrom oziroma AHus? Gre za zelo redko sistemsko bolezen, ki je posledica napake v delovanju obrambnega sistema telesa. Začne se nenadno, lahko kadarkoli v življenju, povzroča pa odpoved ledvic in drugih organov. Za to redko boleznijo se v Sloveniji zdravijo le trije otroci. Med njimi šestletni Svit, ki je pred dobrim letom čez noč hudo zbolel, namesto na težko pričakovane počitnice pa odšel na urgentno zdravljenje v bolnišnico. K sreči imamo v Sloveniji v zadnjih letih za to bolezen na voljo revolucionarno, a dolgotrajno zdravljenje, ki preprečuje tudi nevarne ponovitve bolezni.
Nov film o Stotniku Amerika z nasprotovanji Trumpovi politiki
13. 02. 2025 21.07
Najnovejši film o Stotniku Amerika je doživel premiero tudi pri nas, po slovenski rdeči preprogi so se sprehodili številni znani obrazi, vplivneži in strastni oboževalci Marvelovega vesolja, ki so med drugim razmišljali tudi o tem, kako bi bil videti Stotnik Slovenija. Film, ki je nastal na podlagi Marvelovih stripov pa se v ZDA sooča z nasprotovanji nekaterih desno usmerjenih posameznikov.
Zaradi domnevne zdravniške napake toži UKC Ljubljana za 411.000 evrov
04. 02. 2025 10.39
Ljubljančan Marijo Grbić zaradi domnevne zdravniške napake, ki ga je prikovala na invalidski voziček, toži Univerzitetni klinični center (UKC) Ljubljana in Zavarovalnico Generali. Z odškodninsko tožbo zahteva 411.000 evrov.
Gates v spominih razkriva, da misli, da ima avtizem
03. 02. 2025 08.29
Britanski BBC je obiskal ameriškega podjetnika Billa Gatesa, ki je napisal spomine o svojem zgodnjem življenju. Izšli bodo 4. februarja 2025, med drugim pa piše o tem, da bi, če bi odraščal v današnjem času, verjetno dobil diagnozo avtizma. Novinarki je med pogovorom razkril, da je njegova dobrodelna fundacija za zmanjšanje revščine in za boj proti boleznim podarila že več kot 100 milijard dolarjev in da namerava večino svojega denarja še razdeliti. Le majhen odstotek bo pustil svojim otrokom, a tudi majhen odstotek od tako velikega bogastva je ogromno.
'Ko sem se prvič zagledal na invalidskem vozičku, sem se zjokal, nato sem se začel boriti'
01. 02. 2025 09.59
Nekaj mesecev pred abrahamom se je Janiju Pavcu, šefu skupine Atomik Harmonik, življenje obrnilo na glavo. Zadela ga je kap na konici hrbtenjače. Gre za tako zelo redko obliko kapi, da se tudi najbolj izkušeni strokovnjaki na Nevrološki kliniki s takšnimi primeri srečajo le na nekaj let. Janija je bolezen za nekaj časa prikovala na invalidski voziček, nato pa se je – kot pravi – z ihto postavil na bergle. Zaveda se, da je pred njim še dolga pot okrevanja, a ostaja optimističen. Svojo zgodbo pa deli, da bi pomagal drugim.
Ministrstvo: Financiranje zdravil za redke bolezni je v Sloveniji dobro urejeno
28. 01. 2025 11.49
"Verjamemo, da je čas, da nova zdravila za otroke zagotovi in financira država, ne pa da moramo Slovenke in Slovenci vedno znova zbirati donacije za zdravljenje otrok z redkimi boleznimi," je poziv Društva Viljem Julijan, kjer so na vlado podali pobudo in apel, da bi stroške zdravljenja za otroke krila država. Na ministrstvu odgovarjajo, da so bolnikom z redkimi boleznimi v Sloveniji dosegljive vse oblike zdravljenja, ki so na voljo, na stroške zdravstvenega zavarovanja, so pa ob tem izpostavili, da je ključna odobritev zdravila v EU in da je pomembno tudi mnenje konzilija slovenskih zdravnikov.
Pomoč za Loro: 'Bolečina ob takšni diagnozi je neizmerna'
23. 01. 2025 09.41
Dveletna Lora je bila ob rojstvu popolnoma zdrav otrok, po treh mesecih pa so se začele pojavljati težave. Malo pred drugim rojstnim dnevom so ji postavili diagnozo: mutacija gena GATAD2B. Genska terapija je za Loro edina možnost, da zaživi bolj polno življenje, za razvoj zdravila pa starša potrebujeta milijon evrov. Kako lahko pomagate?
BLOG: Vam primanjkuje vitamina D?
19. 01. 2025 07.00
Pomanjkanje vitamina D je ena najpogostejših prehranskih pomanjkljivosti, ki prizadene ljudi po vsem svetu. Ni presenetljivo, da je ta vitamin eden izmed najbolj priporočenih prehranskih dodatkov za zdravljenje in preprečevanje simptomov pomanjkanja. V tokratnem članku boste izvedeli, zakaj je vitamin D tako pomemben, kdo je najbolj ogrožen in kako lahko zvišate njegove ravni.
Jan Tratnik odkrito o motnjah hranjenja
17. 01. 2025 18.36
Motnje hranjenja so vsakdan svetovnega športa, za mlade športnike celo zelo nevarne. A tematika ostaja zakrita, saj navijači spremljajo le dosežke najboljših in le malokdo se ob takšni težavi izpostavi. Med Slovenci je pogum spet zbral kolesarski as Jan Tratnik.
Brooke Shields o neprijetni izkušnji pomladitve nožnice
09. 01. 2025 17.34
Zvezdnica Brooke Shields je javno delila zgodbo o obisku plastičnega kirurga, ki je bila zanjo izredno neprijetna. Moški plastični kirurg naj bi namreč na lastno pest med operacijo zmanjšanja sramnih ustnic "dodal zraven še majhen bonus", tako rekoč izvedel pomladitev nožnice, v kar Brooke ni nikoli privolila. Škoda je, kot pravi igralka, nepopravljiva.
Po zahtevni nosečnosti je rodila hči voditelja Jeremyja Clarksona
29. 12. 2024 12.15
Najstarejša hči televizijskega voditelja Jeremyja Clarksona je po zahtevni nosečnosti rodila hčerko. Veselo novico je njegova hči Emily delila na družbenem omrežju, kjer je pred dnevi objavila tudi čustven zapis, v katerem je spregovorila o vseh težavah, s katerimi se je soočala med nosečnostjo.
Sindrom prazničnega srca: Poskrbite za svoje zdravje med prazniki
28. 12. 2024 07.00
Božič je za nami, pred nami pa proslavljanje novega leta. V teh dneh so polne mize in kozarci, toda pretiravanje z mastno, slano, sladko hrano in alkoholom lahko precej obremeni naše telo. Poznate sindrom prazničnega srca? Ne govorimo o dobrosrčnosti ali dobrodelnosti, ampak o sindromu, ki pogosto nastopi po obdobjih hudega popivanja. Zanj so denimo značilne motnje srčnega ritma. Kaj pa zimska depresija, zimski blues? V tem letnem času namreč marsikoga pesti tudi to.
Podpisana pogodba o sofinanciranju genskega zdravila urbagen
20. 12. 2024 13.45
Minister za visoko šolstvo, znanost in inovacije ter ustanoviteljica in predsednica upravnega odbora Fundacije CTNNB1 sta podpisala pogodbo o sofinanciranju predklinične in klinične študije genskega zdravila urbagen za sindrom CTNNB1. Fundacija bo sredstva v višini enega milijona evrov prejela naslednji teden.
Pravilna višina pisarniške mize: Vodnik za boljšo ergonomijo
20. 12. 2024 00.15
Zakaj je višina mize ključnega pomena?
Še pred koncem leta 'finančna injekcija' za zdravilo urbagen
18. 12. 2024 18.33
Vlada je na seji sprejela sklep o podpori razvoja zdravila urbagen. Pogodbo s Fundacijo CTNNB1 bodo podpisali v petek, teden kasneje pa bo sledilo tudi izplačilo v višini milijona evrov, je povedala ministrica za zdravje Valentina Prevolnik Rupel.
'Karolinina želja je preprosta: da bi po tem božiču prišli še naslednji'
09. 12. 2024 10.07
Tik pred božičem pred dvema letoma je starše danes petletne Karoline doletela grozljiva novica: njuna hči ima redko gensko bolezen, ki ji bo počasi vzela vse in zelo zgodaj tudi življenje. Edino upanje je razvoj genskega zdravljenja, ki že poteka, a zbrati je treba dva milijona evrov. Do cilja zdaj manjka še 130 tisočakov in v Društvu Viljem Julijan, kjer so družini priskočili na pomoč, upajo, da ga bodo z akcijo "Božično darilo za Karolino" dosegli v prazničnem decembru.
Starši otrok z Downovim sindromom pozivajo k širitvi pravice do dodatka za nego otroka
28. 11. 2024 15.09
Društvo Downov sindrom si prizadeva za spremembo pravilnika, ki je podlaga za uveljavljanje pravice do dodatka za nego otroka. Starši vseh otrok z Downovim sindromom namreč niso upravičeni do omenjenega dodatka, prav tako jo morajo nekateri vedno znova dokazovati, čeprav gre za doživljenjsko diagnozo, je društvo opozorilo na novinarski konferenci. Na ministrstvu za zdravje pa so izpostavili, da je pravica do dodatka za nego otroka v povprečju dodeljena za tri ali pet let, nemalokrat pa tudi trajno.
Respiratorna obolenja v porastu, v zadnjem letu več primerov atipične pljučnice
22. 11. 2024 07.50
Na ljubljanski infekcijski kliniki so v zadnjem letu zdravili večje število bolnikov, ki so zdravljenje potrebovali zaradi okužbe z bakterijo Mycoplasma pneumoniae. Ta povzroča sindrom atipične pljučnice. Trenutno pa zdravijo tudi druge bolnike, ki zdravljenje potrebujejo zaradi zimskih respiratornih obolenj.
Mali Urban bi lahko zdravilo prejel še pred šestim rojstnim dnevom
07. 11. 2024 09.40
Država bo pomagala pri razvoju zdravila za dečka Urbana in prinesla več upanja za otroke z redkimi boleznimi v prihodnosti. V ta namen so pripravili predlog zakona o znanstvenoraziskovalni dejavnosti, ki bo omogočil financiranje zaključne faze razvoja genskega zdravljenja za sindrom CTNNB1. "Mislim, da imamo v rokah dobro zgodbo," je dejala mama malega Urbana Špela Miroševič, ki sicer dodaja, da zdravljenje predstavlja tudi izjemno odgovornost. "Da se zadeva izpelje dobro, odgovorno in da postavijo temelje tudi za druge otroke," je dejala. Njen otrok pa bi morda lahko zdaj zdravilo dobil še pred svojim šestim rojstnim dnevom.
Država bo podprla izdelavo zdravila za Urbana
05. 11. 2024 15.14
Država je prižgala zeleno luč in pripravila predlog zakona, ki bo omogočil financiranje zdravila za dečka Urbana in več upanja za otroke z redkimi boleznimi v prihodnosti. Njegova mama Špela Miroševič je novico pozdravila z neizmernim veseljem. Zadovoljna je, da ji bo zaradi podpore države ostalo več časa, da projekt nadaljujejo kakovostno in na slovenskih tleh: "Interes, da nam država pomaga, je bil zelo velik in zelo nas veseli, da so prepoznali vrednost tega, kar delamo. Ne samo za Urbana, ampak za celo Slovenijo in vse otroke, ki jim bodo to diagnozo postavili v prihodnosti."
Kako se uporablja CBD in CBG kapljice za največji učinek
30. 10. 2024 12.55
Uporaba CBD (kanabidiol) in CBG (kanabigerol) kapljic je v zadnjih letih pridobila veliko pozornosti zaradi številnih možnih pozitivnih učinkov na telo in duha. CBD in CBG sta dva najbolj znana kanabinoida, ki se naravno nahajata v rastlini konoplje.
Država še vedno ni našla denarja: 'Časa za odlašanje preprosto ni več'
29. 10. 2024 13.21
Za Urbana se čas izteka. Država je izrazila pripravljenost pomagati pri financiranju zadnje faze nujno potrebnega zdravila, a stvari se, kljub temu da gre za tekmo s časom, ne premikajo dovolj hitro. Iz Ministrstva za zdravje so pred več kot dvema tednoma sporočili, da bodo v tednu dni poskušali najti pravne možnosti za financiranje zdravila. A odgovora države (še) ni. Kot so sporočili, še vedno iščejo pravno rešitev, saj morajo "hkrati zagotoviti tudi transparentno porabo javnih sredstev." A Urbanova mama Špela Miroševič opozarja, da časa za odlašanje preprosto ni več.
Bakterija E.coli v priljubljenih hamburgerjih: za izbruh kriva čebula
25. 10. 2024 11.26
Po izbruhu okužb z bakterijo E.coli v ZDA, ki so ga povezali s priljubljenim Quarter Pounder hamburgerjem, je več McDonald'sovih konkurentov iz svoje ponudbe preventivno umaknilo svežo čebulo. Ta je glede na zadnje ugotovitve najverjetnejši vir okužb.
Celine Dion na prvem dogodku po olimpijskih igrah govorila o upanju
25. 10. 2024 08.12
Celine Dion je v Los Angelesu presenetila z udeležbo na dobrodelnem dogodku organizacije City of Hope, ki pomaga bolnik z rakom. Med prireditvijo je pevka, katere mož je leta 2016 umrl po bitki z zahrbtno boleznijo, v govoru poudarila pomen upanja in medsebojnega sodelovanja za boljšo prihodnost.
Colin Farrell zaradi sina premagal odvisnost od alkohola in drog
24. 10. 2024 06.00
Sin igralca Colina Farrella je imel veliko vlogo pri tem, da je 48-letnik premagal odvisnost od drog in alkohola. Zvezdnik filmov Batman, Duše otoka in Gospodje je nedavno že spregovoril o 21-letnem Jamesu, ki ima Angelmanov sindromom, nevrogenetsko motnjo, ki povzroča zapozneli razvoj, težave z govorom in ravnotežjem, duševno prizadetost in včasih epileptične napade, sedaj pa je priznal, da je prav zaradi njegove bolezni ostal trezen.