redke bolezni
Celine Dion o bolezni: Simptome sem ignorirala 17 let
01. 06. 2024 08.00
Celine Dion je v velikem intervjuju za Vogue spregovorila o svojem zdravju. Pevka v teh dneh predstavlja dokumentarec I Am: Celine Dion, ki bo izšel 25. junija, kot je znano, pa se že več let spopada s simptomi togega telesa, redke nevrološke bolezni, za katero je značilna postopoma naraščajoča togost mišic.
Podjetje AstraZeneca omogočilo študentom predstavitev inovativnih idej
25. 05. 2024 00.15
Hekatoni veljajo zadnja leta med študenti za eno bolj priljubljenih oblik za predstavitev drugačnih, inovativnih idej in njihov razvoj . Prav zaradi tega in zaradi navezovanja pristnih stikov z mladimi se je podjetje AstraZeneca odločilo, da med študenti farmacije in medicine izvede hekaton, s pomenljivim naslovom Health Hack. Poleg odkrivanja inovativnih idej mladih, je slednje tudi steber za odkrivanje potencialnih kadrov, ki bodo morda lahko v bodoče prispevali k razvoju AstraZenece na slovenskem trgu. O pomenu tovrstnih tekmovanj in iskanju potencialnih kadrov smo se tokrat pogovarjali z Barbaro Ülen, vodjo inovacij in poslovne odličnosti na Balkanu znotraj družbe AstraZeneca.
Slovensko zdravniško društvo proti spremembam zakonodaje o rabi konoplje
20. 05. 2024 14.12
Glavni strokovni svet Slovenskega zdravniškega društva (SZD) pred posvetovalnim referendumom o rabi konoplje nasprotuje spremembam zakonodaje s tega področja. Predstavniki stroke, med njimi predstavniki sveta za pediatrijo, psihiatrijo in za onkologijo se strinjajo, da je trenutna zakonodaja ustrezna, so zapisali v današnji izjavi za javnost.
BLOG: Vse, kar morate vedeti o ovsu
19. 05. 2024 07.00
Oves in ovseni kosmiči so pogosto hvaljeni kot ena najbolj zdravih možnosti za zajtrk. Že tisoče let so pomemben vir hranil za ljudi in živali. Pozivam vas, da si vzamete kakšno minutka časa in preberete tokratni članek. Presenečeni boste nad tem, da je oves odličen vir vlaknin in beljakovin, poleg tega pa vsebuje veliko mineralov in vitaminov. Posledično imajo koristi širok spekter, vključno z zniževanjem holesterola, lajšanjem zaprtja, spodbujanjem morebitne izgube teže in še mnogo več.
Novost za vse ljubiteljice dolgih trepalnic
02. 05. 2024 00.15
Končno vam lahko zaupamo skrivnost in predstavimo najboljši možni izdelek za naravno dolge in močne trepalnice, ki ga je v zadnjem mesecu testiralo že ogromno uporabnic.
Na videz nedolžna modrica pri dveh letih mu je spremenila življenje
17. 04. 2024 18.45
Uroš Brezavšček je vse do 12. leta večino časa preživel v bolnišnici in sanjaril, da bo, ko odraste, pilot. Skozi odraščanje pa mu je postajalo jasno, da te želje ne bo mogel uresničiti. 35-letnik ima namreč najtežjo obliko hemofilije – redke genetske motnje, pri kateri se kri ne strjuje pravilno, kar povzroča notranje krvavitve sklepov. Ozdravitve ni, a s sodobnejšo terapijo lahko tudi hemofiliki živijo lepo in polno življenje.
Celine Dion, ki se redko pojavlja v javnosti, ujeli v New Yorku
12. 03. 2024 08.59
Pevko Celine Dion, ki se po diagnozi redke nevrološke bolezni le redko pojavlja v javnosti, so fotografi nedavno ujeli v objektive v New Yorku. 55-letnica se je ravno odpravljala v avtomobil, zvezdnica pa je proti njim kot znamenje pozdrava in dobrega počutja pokazala dvignjen palec.
Iz nekaj kapljic krvi do odkritja več kot 40 redkih bolezni
02. 03. 2024 09.59
Zaživel je nov program neonatalnega presejalnega testiranja. Iz nekaj kapelj krvi, odvzetih iz pete ali drobne vene novorojenčka, po novem ne bodo odkrivali le 18 bolezni, ampak 41, med njimi spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Če so te bolezni odkrite in jih začnemo zdraviti, še preden se pojavijo znaki, je velika verjetnost, da bo otrok lahko živel kvalitetno življenje.
Redke bolezni: Napredek obravnave bolnikov še vedno prepočasen
29. 02. 2024 08.17
Kris, Karolina, Miloš, Urban. To so obrazi otrok, ki so združili Slovenijo. Vsak izmed njih ima svojo zgodbo in svojo redko bolezen. Zadnji dan v februarju obeležujemo svetovni dan redkih bolezni, ki je namenjen širjenju osveščenosti o teh boleznih in opozarjanju na njihovo problematiko. In zaradi večje osveščenosti imajo nekateri izmed teh otrok danes vsaj možnost, da dobijo zdravilo. Ker za male borce z redkimi boleznimi v veliki večini ni nobene možnosti zdravljenja, so večinoma v domači oskrbi in zanje skrbijo ter jih negujejo njihovi starši. Zato v Društvu Vilijem Julijan pozivajo, naj se v Sloveniji končno uredi in zagotovi otroško paliativno oskrbo na domu oziroma pomoč tretje osebe na domu za družine otrok z najtežjimi zdravstvenimi stanji.
Mala Karolina praznuje rojstni dan – podarimo ji donacijo za razvoj zdravila
27. 02. 2024 09.08
Deklica Karolina s svojo družino radostno praznuje svoj peti rojstni dan, za njeno rojstnodnevno darilo pa zanjo zbirajo donacije za razvoj genskega zdravila, ki je edino upanje za zaustavitev napredovanja njene smrtonosne redke bolezni in edina možnost, da ji rešimo življenje.
Odvzeto govedo premestili na štiri lokacije, vložena pritožba na odločbo
01. 12. 2023 07.58
Na kmetiji pri Krškem odvzeto govedo so premestili na štiri lokacije po državi, nobenega niso usmrtili ali oddali v zakol, so povedali na Upravi RS za varno hrano, veterinarstvo in varstvo rastlin. Medtem je odvetniška pisarna, ki zastopa skrbnika živali, na ministrstvo za kmetijstvo, gozdarstvo in prehrano vložila pritožbo zoper odločbo o odvzemu. Inšpekcijskemu organu zaradi številnih kršitev različnih zakonov predlaga, da jo odpravi kot nezakonito. Poseg v pravice kmeta je bil po njihovem mnenju prestrog, pa tudi v nasprotju z dejanskim stanjem na terenu.
Inšpektorica stoji za odločitvijo: Živali šepajo, so zgrbljene, imajo mastitise
20. 11. 2023 11.24
"Ogroženo je bilo življenje živali," za svojo odločitvijo za odvzem 24 glav goveda kmetu pri Krškem, ki je v zadnjih dneh razburkal javnost, stoji inšpektorica Danuša Štiglic, saj da so bile v ogradi skupaj nezdružljive živali, prostor je bil v celoti poplavljen z meteorno vodo, blatom in fekalijami. Živali niso imele nobenega suhega mesta za počitek, bile so brez vode in hrane," našteva. Kmetijsko ministrstvo bo storilo vse v svoji pristojnosti, da se ugotovi ustreznost postopka odvzema, obljublja Šarec, ki začasno opravlja naloge kmetijskega ministra.
Podarite 1% dohodnine Društvu Viljem Julijan in pomagajte malim borcem in njihovim družinam
17. 11. 2023 00.15
V Društvu Viljem Julijan - društvu za pomoč otrokom z redkimi boleznimi - vas srčno vabimo, da nam podarite 1% dohodnine, s čimer nimate prav nobenega stroška in je to za vas popolnoma brezplačno.
Dobrodelna prireditev za otroke z redkimi boleznimi
29. 10. 2023 19.58
Kaj druži raperja Challeta Salleta, Manco Špik, New Swing Kvartet ter Gorana Karana? Dobrodelna prireditev za otroke z redkimi boleznimi, ki je številne sodelujoče povezala v imenu Viljema Julijana, glasnika malih borcev.
Borec Oskar: njegove oči ne vidijo, svet zajema z vsemi drugimi čutili
20. 10. 2023 19.59
Miloš s kožo, krhko kot metuljeva krila, Karolina s smrtonosno boleznijo hitrega staranja, Bono z žilnimi tumorji po celem telesu, Maša z neustavljivim propadanjem živčnega sistema, spoznali bomo pa še Oskarja, ki je do drugega leta in pol že skoraj povsem izgubil vid. Za vse te in druge otroke z redkimi boleznimi bo prihodnji teden tradicionalni, že peti dobrodelni koncert Viljem Julijan, s katerim želijo zbrati čim več sredstev za male junake in njihove družine.
Slovenka s srcem iz Nemčije: 'To se dogaja v filmih, ne more se zgoditi meni'
15. 10. 2023 09.14
Tadeja Ravnik je Slovenka s srcem iz Nemčije. Prejela ga je pred petimi leti, ko njeno zaradi redke oblike srčnega popuščanja ni moglo več učinkovito prečrpavati krvi. In zanj je neizmerno hvaležna. Da bo kdaj potrebovala obliko zdravljenja s presaditvijo, ni nikoli niti pomislila, saj v njeni družini ni bilo nobenih srčno-žilnih obolenj. "Spomnim se, da sem že od vedno rada gledala zdravniške nadaljevanke. A ko sem jaz dobila tako diagnozo, sploh nisem mogla verjeti. To se meni ne more zgoditi. To se dogaja le v filmih," opisuje občutke, ko je izvedela, da bo njeno srce prenehalo biti, ona pa bo lahko živela naprej.
Veliki dobrodelni koncert za male borce
14. 10. 2023 00.15
Za otroke z redkimi boleznimi v Društvu Viljem Julijan tudi letos pripravljajo veliki dobrodelni koncert, ki bo 26. oktobra v Gallusovi dvorani v Cankarjevem domu v Ljubljani.
Enoletna borka Sofija z redko boleznijo: 'Je dobrovoljna, predvsem pa trmasta'
09. 10. 2023 16.00
Urška in Leon Grum, starša enoletne malčice Sofije, sta tri mesece po njenem rojstvu izvedela, da ima njuna deklica zelo redko gensko bolezen, MCM-sindrom in mutacijo na genu PIK3CA, ki povzroči, da so določeni deli telesa večji, kot bi morali biti, bolezen pa spremljajo še druge zdravstvene težave. Sofijina zgodba pa žal ni edina. V Sloveniji živi okoli 120 tisoč ljudi z redkimi boleznimi, tri četrtine so otroci. Prav njim in njihovim družinam pomagajo v Društvu Viljem Julijan, zato vabijo vse na velik dobrodelni koncert za male borce, ki se bo odvil 26. oktobra v Cankarjevem domu.
'Priti do psihoterapije na napotnico je podobno zadetku na loteriji'
18. 09. 2023 10.02
Strokovnjaki s področja duševnega zdravja se strinjajo, da jih je premalo. Nizko število strokovnjakov pa vodi v absurdno dolge čakalne vrste. "Priti do psihoterapije, ki je plačana iz javnih sredstev, je podobno zadetku na loteriji," pravijo na SFU Ljubljana. Na dostopnost pomoči vpliva tudi zakonodaja, ki na področju psihoterapije še zdaleč ni urejena. Opaziti pa je tudi neverjeten porast medikalizacije – medtem ko je bilo leta 2006 predpisanih nekaj več kot 348.000 antidepresivov, jih je bilo leta 2022 več kot 651.000.
Dom v poplavah izgubila tudi družina šestletne Nikite z redko boleznijo
09. 08. 2023 10.34
V Društvu Viljem Julijan prosijo za pomoč družini šestletne Nikite, ki ima težko redko bolezen, v katastrofalnih poplavah pa je izgubila dom in čez noč ostala praktično brez vsega. Staršema je za hišo, ki sta jo izgubila, ostal kredit, ki ga morata kljub temu odplačati.
Sestra Celine Dion: Ne najdemo delujočega zdravila, a pomembno je upanje
03. 08. 2023 21.51
Celine Dion se še naprej bori z diagnozo sindroma toge osebe. O boju z boleznijo, za katero je značilna postopno naraščajoča togost, je za francoski medij spregovorila njena sestra Claudette in dejala, da pevka v sodelovanju z zdravniki dela vse, da bi se nekoč zopet vrnila na glasbene odre. "Pomembno je imeti upanje," je prepričana pevkina sestra.
Klinične raziskave kot gonilo napredka v medicini
17. 07. 2023 00.15
Najpomembnejša korist kliničnih raziskav je pridobivanje kredibilnih znanstvenih dokazov o učinkovitosti in varnosti novih zdravil, terapij in medicinskih pripomočkov. Odgovori na znanstvena vprašanja so podani v obliki znanstvenih podatkov ali dejstev in ne na podlagi mnenj zdravnikov, bolnikov ali njihovih družin.
'Žalosti nas, da testiranje novorojenčkov na SMA še vedno ni na voljo'
28. 06. 2023 08.21
Društvo Viljem Julijan je ob svetovnem dnevu presejalnega testiranja novorojenčkov pozvalo k začetku testiranja na spinalno mišično atrofijo (SMA). Otroci s smrtonosnimi redkimi boleznimi, kot je SMA, za katere so že nekaj let na voljo zdravila, v Sloveniji z zdravljenjem začnejo šele po pojavu prvih simptomov, so zapisali v izjavi za javnost.
Prihaja Marcelova tržnica: delavnice, Masterchefovci in paliativna oskrba
20. 06. 2023 06.00
Slovenija v svoji dobrodelnosti res ne pozna meja. Maratoni, koncerti, tekme in druge akcije. 27. avgusta pa se bo na Pogačarjevem trgu odvil še en dobrodelni dogodek. Ta nosi ime Marcelova tržnica, za njim pa se skriva ganljiva zgodba. O tem, zakaj so se odločili organizirati dogodek, je za 24UR ZVEČER spregovorila Nika Babić.
Kmalu na voljo testiranje novorojenčkov za spinalno mišično atrofijo
07. 06. 2023 13.45
Presejalno testiranje novorojenčkov za odkrivanje spinalne mišične atrofije bi lahko steklo že kmalu, morda že pred poletjem, je povedal Damjan Osredkar s Pediatrične klinike. Študije kažejo, da prej ko se začne zdravljenje, večji je učinek. Možnost zdravljenja te redke bolezni je pri nas na voljo zadnjih pet let.
Celine Dion odpovedala preostanek svetovne turneje
26. 05. 2023 14.29
Celine Dion je oboževalcem sporočila žalostno vest. Zaradi težav z zdravjem je odpovedala preostanek turneje, v sklopu katere bi morala nastopiti tudi v neposredni bližini Slovenije, v Zagrebu. "Žal mi je, da vas moram znova razočarati. Srce se mi para. Želim, da veste, da ne bom obupala," je zapisala zvezdnica in obljubila, da se bo nekoč vrnila na glasbene odre.
Deklica z Dravetovim sindromom: ministrstvo obljublja spremembe zakona
20. 04. 2023 08.44
Oblikovan je predlog sprememb Zakona o osnovni šoli, v katerem bi na novo opredelili možnosti za fleksibilne oblike izobraževanja za otroke s posebnimi potrebami, ki imajo življenjsko ogrožujoče zdravstvene težave oziroma zdravstvene omejitve in zaradi teh ne morejo redno sodelovati pri pouku v šoli, starši pa jih ne želijo vključiti v zavod za vzgojo in izobraževanje otrok ter mladostnikov s posebnimi potrebami ali v socialno-varstveni zavod, obljubljajo na ministrstvu za vzgojo in izobraževanje – potem ko smo pisali o deklici, ki zaradi zdravstvenih težav ne more v šolo.
'V petih letih bomo dobili cepivo proti raku'
11. 04. 2023 13.36
Do leta 2030 bi lahko imeli cepiva proti raku, kardiovaskularnim in avtoimunskim boleznim. Sliši se kot znanstvena fantastika, a raziskovalci pri farmacevtski družbi Moderna – pri nas jo še najbolj poznamo po cepivu proti covid-19 – so prepričani, da je cilj dosegljiv.
Štiriletna Eva leti na operacijo, po kateri bo lahko znova sama hodila
05. 04. 2023 10.54
Štiriletna Eva že leti proti ZDA, kjer jo čaka operacija nog, ki ji bo znova omogočila samostojno hojo. A pot mlade Mariborčanke do Združenih držav Amerike ni bila lahka, saj je morala njena družina za operacijo zbrati kar 100.000 evrov. To jim je januarja uspelo z vašo pomočjo.
Zaradi podnebnih sprememb več okužb z mesojedo bakterijo Vibrio vulnificus
25. 03. 2023 21.42
V ZDA so okužbe z mesojedo bakterijo Vibrio vulnificus vedno pogostejše, kaže nova študija. Znanstveniki porast okužb pripisujejo podnebnim spremembam.