redke bolezni
Urbanova mama v Španiji združila strokovnjake, ki mu želijo pomagati
24. 03. 2023 18.39
Dečka Urbana Miroševiča in njegova starša Slovenija že dobro pozna. Njegova mama Špela je izjemna ženska, saj je mati treh otrok, ki poleg redne službe vodi tudi fundacijo CTNNB1. To je oznaka sindroma redke bolezni, ki jo ima Urban. Ob materinskem dnevu so matere, kot so Špela in druge, ki brezpogojno skrbijo za hudo bolne otroke, lahko vzor vsem. Špela Miroševič je v boju za svojega otroka povezala slovensko in svetovno znanje z namenom razvoja genske terapije, ki bo pomagala Urbanu in ostalim otrokom.
Italijanski zdravniki slepemu moškemu delno povrnili vid
24. 03. 2023 16.16
V Italiji so zdravniki 83-letnemu slepemu moškemu po prelomni operaciji delno povrnili vid. Bolniku, ki je bil popolnoma slep zaradi različnih bolezni, so vid povrnili s postopkom transplantacije celotne očesne površine z enega na drugo oko, so sporočili zdravniki v bolnišnici v Torinu, kjer so poseg, prvi te vrste na svetu, opravili.
'Ni težjega občutka od tega, da lastnemu otroku ne moreš pomagati'
28. 02. 2023 18.32
"Ni težjega občutka od tega, da lastnemu otroku ne moreš pomagati, ne glede na to, koliko si želiš," pripoveduje Irena Us iz Sežane, mama triletne deklice Maše, ki ima redko neozdravljivo in smrtonosno bolezen, metakromatsko levkodistrofijo, ki povzroča propadanje živčnega sistema. Njena bolezen je zelo napredovala in ji je vzela že vse sposobnosti. Ob njej pa je vselej njena mama, ki zanjo skrbi 24 ur na dan. Ena od redkih bolezni prizadene približno 5 oseb na 10.000 prebivalcev, za kar 95 odstotkov redkih bolezni pa ni zdravila ali zdravljenja.
Urbanu in Karolini lahko vsak doniran evro spremeni življenje
28. 02. 2023 07.00
Karolina je edina v Sloveniji, ki so ji diagnosticirali bolezen hitrega staranja, za katero ni zdravila ali zdravljenja, obstaja pa možnost razvoja genske terapije. Ta pa je draga. Pri redkih genetskih bolezni je težava namreč ta, da zaradi njihove redkosti v večini primerov ni ekonomskega interesa za razvoj zdravila, saj je število bolnikov premajhno, da bi se splačalo vlagati v raziskave zdravljenja. Denarna sredstva za razvoj genske terapije pa še vedno zbira tudi Urban, ki do poletja potrebuje še 400.000 evrov.
'Kot starš se ne moreš sprijazniti, da bo tvoj otrok dočakal manj let kot ti'
24. 02. 2023 19.39
Medtem ko bodo njeni vrstniki rasli, se podili po igrišču in uživali otroštvo, se bo štiriletna Karolina začela pospešeno starati. Lahko bo pristala na vozičku, oslepela, oglušela in na koncu mnogo prezgodaj umrla. Karolina je namreč edini otrok v Sloveniji, ki ima Cockaynov sindrom tipa B, za katerega ni zdravila. Edino upanje, da se ta črni scenarij ne uresniči, je razvoj genske terapije. Prvi koraki so narejeni, a pot je še zelo dolga in draga.
Prvič na Hrvaškem: 11-letnik dobil nova pljuča, 45-letnik srce in jetra
11. 01. 2023 13.12
V zagrebškem kliničnem centru so prvič hkrati presadili srce in jetra pri odraslem bolniku in pljuča pri otroku. Presaditev srca in jeter pri 45-letniku je trajala 17 ur, poseg presaditve pljuč pri 11-letnem otroku pa deset. Vsi organi so prišli prek Eurotransplanta iz Nemčije, oba posega pa sta bila uspešna.
Kaj imata skupnega Ashton Kutcher in Celine Dion?
10. 12. 2022 11.17
Ashton Kutcher in Celine Dion sta svetovno znana zvezdnika, ki pa poleg tega, vsaj na prvi pogled, nimata veliko skupnega. Če ste poslušali zadnje dni, potem veste, da so obema diagnosticirali izjemno redki bolezni. Ashton Kutcher je zaradi vaskulitisa začasno celo oslepel, Celine Dion pa se zaradi Mersha-Voltmanovega sindroma še vedno bori s krči celotnega telesa.
Celine Dion sporočila, da ima redko nevrološko bolezen: To je težek boj
08. 12. 2022 17.03
Pevka Celine Dion je sporočila, da je dobila diagnozo sindroma toge osebe, redke nevrološke bolezni, za katero je značilna postopoma naraščajoča togost mišic, ki se enakomerno širijo skozi sistem mišic, kar prej ali slej vodi v sistemsko togost mišic. Zvezdnica je zaradi tega odpovedala ali prestavila nekatere datume turneje.
'Svojim lačnim otrokom dajem tablete, da lahko zaspijo'
25. 11. 2022 08.11
Afganistanci se bližajo že drugi zimi, odkar so oblast prevzeli talibani in so bila zamrznjena tuja sredstva. Na milijone ljudi se sooča z izrednim pomanjkanjem hrane in prisiljeni so sprejeti skrajne ukrepe. Nekateri svojim otrokom, ker so tako lačni, da ne morejo zaspati, dajejo tablete za pomiritev, drugi prodajajo svoje organe.
Podarite 1% dohodnine Društvu Viljem Julijan in pomagate malim borcem
20. 11. 2022 00.15
V Društvu Viljem Julijan - društvu za pomoč otrokom z redkimi boleznimi - vas srčno vabimo, da nam podarite 1% dohodnine, s čimer nimate prav nobenega stroška in je to za vas popolnoma brezplačno.
Za 'ujetnike epidemije' covid še zdaleč ni mimo
09. 11. 2022 10.19
Epidemija je mimo in družba se je odločila, da covid-19 obravnava kot ostale viruse prehlada in gripo. "Pozabili pa smo na zelo ranljivo manjšino v družbi in to so osebe s hudimi imunskimi motnjami ter druge ranljive osebe. Zanje covid-19 še zdaleč ni mimo," opozarja infektolog Janez Tomažič. Za t. i. ujetnike epidemije je verjetnost razvoja življenjsko nevarne in dolgotrajne okužbe večja, prav tako lahko hude oblike bolezni covida-19 vodijo v smrtni izid in tudi v pojav novih sevov virusa.
Zmaga zmajev, a zmaga tudi za srčnost ljudi ob pomoči triletnemu Urbanu
05. 11. 2022 10.22
Hokejska tekma v dvorani Tivoli v okviru lige ICEHL je imela dobrodelno noto. Na pomoč triletnemu fantku Urbanu so priskočili pri hokejskem klubu SŽ Olimpija, saj so zbrana sredstva namenili za zdravljenje redke genske bolezni, ki jo ima deček. Zbralo se je lepo število gledalcev, ki so z nakupom karte prispevali k izkupičku.
Na presaditev organov trenutno čaka 155 bolnikov
07. 10. 2022 09.29
V nacionalni register opredeljenih oseb glede darovanja organov po smrti se je v tem letu do konca septembra vpisalo 930 ljudi, kar je 244 več v primerjavi z enakim obdobjem v lanskem letu. V registru je opredeljenih 12.510 ljudi, od tega 12.441 za darovanje, 69 jih je izrazilo nasprotovanje darovanju. Stopnja privolitve svojcev za darovanje je 66 odstotkov.
Bezenšek in Senčarjeva o protestih, RTV prispevku in cepljenju
29. 09. 2022 22.46
Oba s podporo volivcev, ena tudi s podporo stranke. V zadnjem soočenju ta teden smo soočili mnenja kandidatke stranke Resni.ca in ginekologinje Sabine Senčar ter glasbenika Gregorja Bezenška. O zdravstvu, covidu-19 in cepljenju, pa tudi o protestih in medijskem poročanju. Ali podpirata obvezen RTV prispevek? Kakšno pa je njuno mnenje o odstranjevanju žice na naši južni meji? Oba pravita, da bi bila predsednika vseh ljudi in ne le določene skupine.
'Ene politike ima dobre Golob, druge Janša. Imel bi nalogo, da med njimi vzpostavim dialog'
27. 09. 2022 06.00
Borut Pahor bi si v času predsednikovanja moral bolj prizadevati, da bi nasprotno misleči na slovenskem političnem parketu sodelovali, je prepričan Gregor Bezenšek, ki napada predsedniški stolček. V seriji predvolilnih intervjujev, ki jih pripravljamo v ekipah 24UR in 24ur.com, pravi, da potrebe po širjenju pristojnosti predsednika republike ni. Sprašuje se namreč, če lahko civilna družba premika stvari na bolje, kako da jih ne bi mogel predsednik države? Bezenšek, ki ga je slovenska javnost spoznala kot humanitarca in glasbenika, odgovarja tudi na kritiko, da se v predsedniško tekmo podaja zaradi samopromocije.
Slovenski raziskovalci na novo odkrili in popisali dva gena
20. 09. 2022 12.36
Raziskovalci Kliničnega inštituta za genomsko medicino so prvi v svetovnem merilu uspeli na novo odkriti in objaviti dva gena za človeške bolezni, in sicer gen za dilatativno kardiomiopatijo ter gen, ki je povezan z razvojnimi nepravilnostmi živčnega sistema pri otrocih. Gre sicer za zelo redke bolezni, a človeški genom še zdaleč ni raziskan, zato je vsako odkritje novega gena toliko bolj pomembno, opozarja predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino, Borut Peterlin.
Dobrodelni koncert Viljem Julijan za otroke z redkimi boleznimi
12. 09. 2022 06.00
Že četrti, tradicionalni vseslovenski dobrodelni koncert Viljem Julijan bo 16. septembra v ljubljanskih Križankah. Na pobudo Društva Viljem Julijan bodo za otroke z redkimi boleznimi spet združili moči mnogi vrhunski glasbeniki.
Ponujajo 30.000 evrov: šestletni Leon utonil, potem ko so pretepli očeta
10. 09. 2022 12.44
Nenavaden primer buri duhove na Tirolskem. Starši ponujajo 30.000 evrov za ključne informacije o smrti šestletnega Leona, ki se je pred približno desetimi dnevi v St. Johannu na Tirolskem utopil, potem ko naj bi njegovega očeta do nezavesti pretepel in oropal neznani storilec. Starša, Sandra in Florian Apler, poudarjata, da gre pri akciji za sodelovanje s policijo.
Ukinitev izolacije za okužene na Hrvaškem?
18. 08. 2022 09.42
Na Hrvaškem poteka razprava o možnosti ukinitve obvezne sedemdnevne izolacije za osebe, ki so okužene s covidom-19. Sicer bi v tem primeru bila obvezna nošnja maske tipa FFP2.
Ashton Kutcher o vaskulitisu: Sem popolnoma okreval in vse je v redu
10. 08. 2022 11.44
Igralec Ashton Kutcher je pred kratkim razkril, da je pred leti zaradi redke oblike avtoimunske bolezni za nekaj časa izgubil vid, sluh in bil celo paraliziran, sedaj pa je pojasnil, da je od takrat popolnoma okreval in nima nobenih simptomov vaskulitisa več. Zvezdnik je na družbenem omrežju Twitter zapisal, da si je želel pojasniti zadevo, ki je v javnost prišla z napovednikom prihajajoče epizode serije o preživetju, in se tako izogniti kupu govoric.
Odprave obveznih izolacij ob okužbi s koronavirusom v kratkem ni pričakovati
06. 08. 2022 11.11
Na ZZZS so ob visokih stroških nadomestil za bolniške odsotnosti okuženih s koronavirusom zaprosili za razmislek o utemeljenosti avtomatskih obveznih izolacij za okužene. V delovni skupini za klinično obravnavo in zdravljenje NIJZ njihovi odpravi nasprotujejo, saj zmanjšujejo širjenje covida-19. Nasprotuje ji tudi minister za zdravje Bešič Loredan. Posvetovalna skupina za spremljanje koronavirusa pri NIJZ bi medtem v primeru izrazitega poslabšanja epidemije covida-19 v jeseni v vzgoji in izobraževanju predlaga uvedbo obveznega samotestiranja v domačem okolju. Po predlogu bi bili kompleti za domače samotestiranje s kartico zdravstvenega zavarovanja dostopni v lekarnah ne glede na epidemične razmere.
Klakočar Zupančič družinam otrok z redkimi boleznimi zagotovila podporo
11. 07. 2022 17.36
Predsednica DZ Urška Klakočar Zupančič je gostila predstavnike Društva za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Viljem Julijan. V pogovoru so se med drugim dotaknili vzpostavitve ustrezne paliativne oskrbe in nacionalnega registra redkih bolezni. Klakočar Zupančičeva je ob tem društvu zagotovila podporo pri doseganju sistemskih sprememb.
Kako lahko deljenje zdravstvenih podatkov pomaga osebam z redkimi boleznimi?
04. 07. 2022 06.00
Več deljenja zdravstvenih podatkov, več uspešno postavljenih diagnoz.
Justin Bieber zaradi redkega sindroma ne more premikati dela obraza
11. 06. 2022 09.20
Justin Bieber je na družbenem omrežju razkril, da so mu diagnosticirali redek sindrom Ramsayja Hunta, zaradi katerega ima desno stran obraza paralizirano. V posnetku, na katerem je vidno, da ima zdravstvene težave, je povedal, da bo moral prihajajoče koncerte odpovedati, saj potrebuje čas za okrevanje.
4. dobrodelni koncert Viljem Julijan za otroke z redkimi boleznimi
29. 05. 2022 00.15
Že četrti, tradicionalni vseslovenski dobrodelni koncert Viljema Julijana bo 16. septembra v ljubljanskih Križankah. Na pobudo Društva Viljem Julijan bodo za otroke z redkimi boleznimi spet združili moči mnogi vrhunski glasbeniki. Hkrati začenjajo v društvu tudi veliko poletno zbiralno akcijo za male borce, s katero želijo skupaj s koncertom zbrati čim več sredstev.
Kaj v koalicijski pogodbi obljublja nastajajoča vlada?
14. 05. 2022 07.41
Kako so si koalicijski partnerji zamislili delo v prihodnji vladi? Kaj bodo glavne prioritete in cilji? Že prihodnje leto pa naj bi bila najnižja zagotovljena pokojnina 700 evrov, minimalna plača pa najmanj 800 evrov neto. Med drugim bi odpravili prekrškovne in kazenske postopke proti posameznikom zaradi kršitev protikoronskih ukrepov. Z meje bi do konca leta odstranili rezilno žico. Premoženje bi obdavčili progresivno, 'lotili' naj bi se tudi normiranih samostojnih podjetnikov. Povečali in posodobili bi floto helikopterjev. Pregledali bi tudi zakonske možnosti, da bi občine lahko omejile rast najemnin stanovanj, ki se oddajajo na trgu.
Dobrodelna srečka za Urbana: 'Nikoli vas ne bova prosila za kaj pomembnejšega'
02. 05. 2022 17.09
"Niso vsi koraki z rojstvom dani," pravi mama skoraj triletnega Urbana, ki je prvi otrok v Sloveniji, rojen z okvaro gena, zaradi katere ne more hoditi in govoriti. Starša sta ustanovila fundacijo, se povezala z raziskovalci doma in po svetu ter zagnala projekt razvoja genske terapije, ki pa je velik finančni zalogaj. V fundaciji Koraki za Urbana so zato zagnali še akcijo zbiranja sredstev s pomočjo prodaje dobrodelnih srečk. Vsakdo lahko kupi srečko za 5 evrov, s tem pa prispeva sredstva za razvoj zdravila, ki ga za Urbana pripravljajo v Avstraliji. Trenutno so z SMS sporočili in nakazili na transakcijski račun zbrali približno milijon evrov, potrebujejo pa še enkrat toliko.
Znanstveniki odkrili nove 'skrivnosti' nastanka raka
22. 04. 2022 08.47
Britanski znanstveniki so opravili veliko raziskavo o raku, pri čemer so analizirali celotno genetsko sestavo tumorjev pri približno 12.000 bolnikih. Z novimi namigi, ki jih je dalo 'arheološko preiskovanje' raka, kot so raziskavo ponazorili znanstveniki, upajo, da bodo v prihodnosti izboljšali diagnozo in zdravljenje te bolezni.
Ljudje z alopecijo nad Rickyja Gervaisa: Čeprav to ni invalidnost, se iz tega ne norčuje
08. 04. 2022 09.31
Zadnja dva tedna je glavna tema govora v svetu zabave incident z oskarjev, kjer se je Chris Rock ponorčeval iz Jade Pinkett Smith, za tem pa dobil zaušnico od Willa Smitha. Odprle so se razne razprave, kdo je imel prav, Chris ali Will, poleg tega pa se je vnela razprava o tem, kaj alopecija sploh je, kako močno prizadene človeka, ki jo ima in ali se iz tega komik lahko norčuje.
Poziv vsem zdravim Slovencem brez redke genetske bolezni
21. 03. 2022 17.22
Redke bolezni prizadenejo vsakega 2000. prebivalca Slovenije, bolniki pa imajo poleg bolezenskih še vrsto težav z dolgotrajno potjo do pravilne klinične diagnoze. Pri bolnikih z redkimi boleznimi od prvih simptomov do končne diagnoze pogosto poteče več kot osem let. V tem času bolniki pogosto prejmejo napačne diagnoze in posledično napačno zdravljenje. To pot bi lahko občutno skrajšal projekt Slovenski genom, ki bo olajšal genomsko diagnostiko v Sloveniji, saj bo v bazo združil podatke o genetski variabilnosti prebivalcev Slovenije.